Polykystose rénale

Question 1

Polykystose rénale avec l’IR terminale plus tardive :

Answer 1

PKD2 : 15 ans après PKD1

Question 2

Polykystose rénale : gènes (fréquence + IRT tardif)

Answer 2

PKD1 : 85% (#1) , plus précoce (#1)

PKD2 : 15%, plus tardif (15 ans après)

Question 3

Critères diagnostics de polykystose rénale selon l’âge

Answer 3

15-40 ans : ≥ 3 kystes rénaux (uni ou bilatéral)
40-60 ans : ≥ 2 kystes dans chaque rein
> 60 ans : > 4 kystes dans chaque rein

Question 4

Polykystose rénale : quel type de néphropathie

Answer 4

Néphropathie tubulo-interstitielle chronique

Question 5

Clinique de polykystose rénale

Answer 5

1) 20 ans sans rien
2) 30-40 ans : HTA
3) IRénale sans hématurie ni protéinurie
4) 50-70 ans : IRterminale

Question 6

Pronostic rénal de la polykystose rénale : 3 critères majeurs

Answer 6

1) Volume des reins +++
2) Gène muté (PKD1 : IRT plus précoce)
3) Type de mutation

Question 7

Complications de polykystose rénale

Answer 7

1) Sans fièvre +/- hématurie macroscopique :
- hémorragie intra kystique
- Lithiase (urique, oxalo)
2) Avec fièvre :
- Pyélonéphrite ascendante
- Infection intra kystique (= abcès du rein)

Question 8

Traitement infection intra-kystique de PKRAD :

1) Diagnostic
2) Traitement antibiotique

Answer 8

1) ECBU : stérile souvent + TDM
+/- PET-TDM
2) ATB probabiliste : FQ / bactrim + aminoside
3) Ponction si fièvre + douleur après 1 semaine d’ATB

Question 9

Atteinte extra rénale de polykystose rénale

Answer 9

• Kystes hépatiques (asymptomatiques)
• HTA précoce <40 ans
• Prolapsus de la valve mitrale : risque x10
• Anévrysmes artères cérébrales : risque x5
• Hernie inguinale : risque x5
• Diverticulose colique : risque x 3

Question 10

Quand proposer une recherche d’anévrisme intracrânien chez patient avec polykystose rénale

Answer 10

= angio-IRM de dépistage
1) <50 ans + ATCD au 1er degré de PKRAD ayant rompu un anévrisme cérébral
Ou profession à risque
2) Contrôle tous les 5 ans

Question 11

Traitement polykystose rénale avant insuffisance rénale terminale

Answer 11

1) Non spécifique :
- Boissons >2L/j
- IEC si HTA
2) Spécifique : tolvaptan = antagoniste V2 de vasopressine si
- Gros rein
ET
IR progressive / complications rénales avec DFG >30

Question 12

Traitement polykystose rénale au stade d’IR terminale

Answer 12

Dialyse +/- greffe

Question 13

Dépistage de la polykystose rénale chez apparentés à risque

Answer 13

échographie après 18 ans (avant : pas de ttt à proposer)

Question 14

Analyse génétique pour polykystose rénale ?

Answer 14

Non

Question 15

Transmission de polykystose rénale

Answer 15

Autosomique dominant (PKRAD !)

Question 16

Ponction de kyste rénal de PKRAD pour infection : indication

Answer 16

Seulement si douleur après 1 semaine de ttt

Question 17

PKRAD et kystes hépatiques : apparait quand ? chez qui ? symptomes

Answer 17

Apparait après kystes rénaux
Plus tôt chez F que H
ASYMPTOMATIQUE : BHC normal

Question 18

Risque d’anévrisme cérébral chez PKRAD : prévalence + par rapport à population générale ?

Answer 18

8% (16% si ATCD familial)

= 5x plus fréquent que dans population générale

Question 19

Risque de prolapsus valve mitrale chez PKRAD : par rapport à population générale

Answer 19

Risque x10

Question 20

PKRAD : représente quel % des IR terminales ?

Answer 20

10%

Question 21

Patient à risque de PKRAD : échographie qui exclut le risque de cette maladie ?

Answer 21

Si >40 ans avec 0-1 kyste seulement

Question 22

Maladie génétique autre que PKRAD qui entraine kystes rénaux ?

Answer 22

VHL (risque cancer)

Question 23

Conditions pour tolvaptan dans PKRAD

Answer 23

• DFG <30
• IRC évolutive (perte >5mL/min/an)
• Gros reins : >17cm de hauteur ou >600mL/m