Rinossinusite (D. Ciliares) Flashcards
Sobre a Discinesia Ciliar Primária:
- É autossômica recessiva ou dominante?
- Qual a prevalência?
- Qual o quadro clínico?
- Autossômica recessiva
- 1:4000 a 1:50.000 (prevalência varia muito, por ter difícil diagnóstico).
- Em neonatos, pode causar desconforto respiratório ao nascer, taquipneia, congestão nasal. Evolui com tosse produtiva crônica, bronquiectasias pulmonares e RSC associada a polipose. Pode haver otite média serosa, perdas condutivas, atraso da fala e da linguagem. Outras complicações incluem gravidez ectópica, hidrocefalia, doença renal policística e retinite pigmentosa.
Sobre a Discinesia Ciliar Primária:
- Quais as duas síndromes genéticas mais associadas a DCP e suas tríades clínicas?
- Kartagener (RSC + bronquiectasia + DEXTROCARDIA)
- Young (RSC + bronquiectasia + AZOOSPERMIA).
Obs: a Sd. Kartagener está presente em 50% dos casos de discinesia ciliar primária, sendo mais comum que a de Young.
Sobre a Discinesia Ciliar Primária:
- Cite as as principais ferramentas diagnósticas.
Não existe teste padrão ouro. Mas podem ser solicitados:
- DOSAGEM DE ÓXIDO NÍTRICO NASAL EXALADO (se vier REDUZIDA, é indicativo de discinesia).
- VIDEOMICROSCOPIA DE ALTA VELOCIDADE (batimento ciliar, imediatamente após coleta de biópsia de mucosa respiratória).
- MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE TRANSMISSÃO (MET, avaliação ultraestrutural dos cílios. É altamente recomendada mas requer experiência e custo. Pode mostrar ausência de braçoes externos de dineína, ausência combinada de braços externos e internos de dineína ou ausência dos braços internos associado a dessaranjo microtubular)
- TESTE GENÉTICO (mutações bi-alélicas não ambíguas em DCP de padrão autossômico recessivo, ou de mutações hemizigóticas nas DCP ligadas ao X).
- Teste da Sacarina (em desuso, muita variabiliade técnica).
Cite a anatomia de um cílio normal.
Qual estrutura está ausente nesses cílios?
Ausência dos braços externos de dineína.
Quais os achados dessa imagem?
Alteração de microtúbulos periféricos e centrais.
Cite o protocolo de solicitação de exames para avaliação diagnóstica da DCP.
Sobre a Discinesia Ciliar Primária:
- Qual o tratamento recomendado?
Tratamento básico:
- Soro fisiológico
- Fisioterapia respiratória
- ATB nas agudizações
- Evitar tabagismo
- Imunizações (pneumococo e influenza)
Outras medidas:
- Corticoide tópico nasal (se RSC, mas não é indicado para pneumopatia isolada).
- Audiometria (6/6 meses na criança e anualmente ano no adulto, sendo tubo de ventilação controverso e AASI recomendado se perda condutiva).
- FESS (preconiza-se abertura ampla dos seios paranasais, facilitando a drenagem de modo gravitacional e acesso a lavagens tópicas).
- Acompanhamento trimestral, espirometria e exames microbiológicos.
Obs: não se sabe sobre o benefício de macrolídeos a longo prazo.
Sobre a Fibrose Cística:
- É autossômica recessiva ou dominante?
- Qual sua prevalência?
- Qual a alteração genética esperada?
- Qual sua fisiopatologia?
- Autossômica recessiva
- Mais frequente que DCP, sendo 1:7000.
- Mutação classe II (F508del) causando uma anormalidade no gene CFTR identificado num locus da região q31 do braço LONGO do CROMOSSOMO 7.
- O regulador da condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR) é a proteína reguladora da passagem transmembrana do íon cloreto. A doença leva, portanto, ao acúmulo de cloreto intracelular, o que também causa acúmulo de sódio (neutralizar a eletronegatividade). Como o transporte da água corre em conjunto com o sódio, os pacientes apresentarão secreções espessas em diversos órgãos, com risco de obstruir glândulas pelo corpo e inflamar múltiplos órgãos.
obs: os cílios estão NORMAIS. O problema é o muco espesso.
Sobre a Fibrose Cística:
- Qual seu quadro clínico?
- História familiar positiva
- Manifestações respiratórias (são as principais responsáveis pela mortalidade desses pacientes. Costuma haver tosse crônica, sibilos, colonização bacteriana, bronquiectasias, RSC com pólipos nasais.
- Manifestações do TGI (íleo meconial, insuficiência pancreática exócrina, cirrose biliar.
- Manifestações do TGU (atraso puberal, infertilidade e azoospermia, com ESPERMATOGÊNSE NORMAL, porém espermatozoides não chegam no sêmen pela secreção espessa).
Importante = NÃO é comum OMA ou OMS de repetição.
Sobre a Fibrose Cística:
- As infecções paranasais são causadas por quais bactérias?
- Pseudominas é a principal.
- Em menores de 1 ano, temos predomínio de S.aureus (porém somente nessa faixa).
RSC ocorre em 92% a 100% dos casos, com obstrução MECÂNICA dos óstios sinusais, decorrentes de alterações no muco sinusal, muito espesso).
Sobre a Fibrose Cística:
- Cite achados endoscópicos e tomográficos sugestivos de fibrose cística.
- Secreção em meatos
- Pólipos de meato médio (polipose é relatada em até 7-67% dos pacientes, bem mais frequente que na DCP), com pico na adolescência, sendo raro em < 2 anos). Tem influência também de fatores ambientais.
- PSEUDOMUCOCELE MAXILAR (abaulamento da parede medial deste seio, com medialização da parede lateral do nariz, bilateralmente, por aparente desmineralização do processo unciforme e osteíte da parede lateral, sendo sinal específico da fibrose cística).
- AGENESIA OU HIPOPLASIA DO SEIO FRONTAL (enquanto esse achado é presente em 5-9% das pessoas normais, fica presente em 38-40% dos pacientes com FC com mais de 10 anos). O seio esfenoidal também pode estar hipoplásico.
Sobre a Fibrose Cística:
- Cite o padrão de resposta imunológica (Th1 ou Th2) e se é esperado mais neutrófilos ou eosinófilos.
NEUTRÓFILOS e RESPOSTA DO TIPO Th1!
Sobre a Fibrose Cística:
- Como é confirmado o diagnóstico?
1 item A + 1 item B, sendo:
- A) Fenótipo típico (doença sinusal ou pulmonar crônica, polipose nasal, alterações TGI, perda salina, alterações TGU) OU irmão com fibrose cística OU teste do pezinho positivo.
- B) Cloro no Suor > 60mmol/l em 2 dosagens OU identificação de 2 mutações para FC OU demonstração de alteração no transporte iônico no epitélio nasal.
Sobre a Fibrose Cística:
- Qual o tratamento preconizado?
- Higienização nasal
- Corticoide topico
- Dornase-alfa sob nebulização nasal (mucolítico para FC)
- ATB tópico após FESS (cirurgia indicada se sintomas ou pré-transplante pulmonar).
- Não há evidências de melhora com uso de mucolíticos.
Cite as principais diferenças entre DCP e FC (resumidamente).
Cite os principais sinais de alarme para imunodeficiência primária.
Cite as principais causas de imunodeficiências secundárias.
