tübüler hastalıklar nefro

Question 1

proksimal tübül hastalıkları

Answer 1

Fanconi sendromu
sistinüri
renal glukozüri
proksimal RTA
Hartnup hastalığı
Dent’s hastalığı

Question 2

Fanconi sendromu tanım

Answer 2

yaygın proksimal tübüler disfonksiyon
aminoasit, glukoz, fosfat, bikarbonat, ürik asit ve diğer sölütlerin idrarda aşırı kaybı

Question 3

Fanconi sendromu patofizyoloji

Answer 3

megalin/cubilin ilişkili endositik taşınma yollarında bozukluk
-protein geri emiliminde önemli

sodyum gradyentine bağımlı taşıma sistemlerinde bozukluk
-solütlerin taşınmasında önemli

Question 4

fanconi sendromu
belirti ve bulgular; kayıplara bağlı

Answer 4

büyüme geriliği
poliüri, polidipsi, dehidrasyon
generalize aminoasidüri (en önemli bulgulardan biri)
glukozüri (tanı koydurucu bulgulardan biri)
hipofosfatemi
hiperkloremik metabolik asidoz
hiponatremi
hipokalemi
hiperkalsiüri
hiperürikozüri, hipoürisemi
düşük moleküler ağırlıklı proteinüri
hipokarnitinemi

Question 5

fanconi sendromu doğuştan nedenleri

Answer 5

sistinozis
Dent’s hastalığı
Lowe sendromu
mitokondriopatiler
galaktozemi
herediter fruktoz intoleransı
glikojen depo hastalığı tip 1
Fanconi-Bickel Sendromu
tirozinemi
Wilson hastalığı
lizinürik protein intoleransı
Fabry hastalığı
idiyopatik Fanconi sendromu

Question 6

fanconi sendromu kazanılmış nedenleri

Answer 6

nefrotik sendrom, otoimmün interstisyel nefrit ve membranöz nefropati
myeloma, lenfoma, PNH
sjögren sendromu, ankilozan spondilit
renal transplantasyon
TINU sendromu
legionella pnömoni
anoreksia nervosa
tedavi edilmemiş distal RNA
eksojen kaynaklar

Question 7

çocuklarda en sık sebep doğuştan metabolik hastalıklar

Answer 7

erişkinde en sık sebep endojen ve eksojen toksinler

Question 8

Fanconi sendromunda tedavi yaklaşımı

Answer 8

Altta yatan sebebin belirlenmesi

spesifik tedavi- mevcut bozuklukların tedavisi
-renal solüt ve sıvı kaybına sekonder biyokimyasal anormalliklerin düzeltilmesi
-metabolik kemik hastalığının düzeltilmesi
-renal tübüler asidoz için alkali tedavisi

Question 9

sistinozis ne demek

Answer 9

farklı organ ve dokularda intrasellüler sistin birikimi ile karakterize lizozomal depo hastalığı

3 farklı tipi tanımlanmıştır:
-infantil (nefropatik) form
-geç başlangıçlı (jüvenil) form
-erişkin (benign) form (oküler nonnefrotik)

Question 10

infantil sistinozis en sık görülen tipi
küçük çocuklarda fanconi sendromunun en sık tipi

Answer 10

otozomal resesif, kromozom 17p13
cystinosin denilen lizozomal membran proteinini kodlayan CTNS geninde mutasyon

cystinosin - lizozomal membranlarda bulunan ve sistini lizozomdan dışarı taşıyan kanal proteini