Nyrer og urinveje: U9b - Arvelige nyresygdomme Flashcards

1
Q

Nævn 3 arvelige nyresygdomme

A

1) ADPKD - Autosomal Dominant Polycystisk Nyresygdom

2) Autosomal Recessiv Polycystisk Nyresygdom

3) Medullær svampenyrer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad er APKD?

A

**Adult Polycystic Kidney Disease (APKD)

  • Arvelig autosomal dominant sygdom
  • Dannes små væskefyldte blærer (cyster) i nyrerne og andre organer især leveren
  • Antallet af cyster og størrelserne på den tiltager med alderen

Det er det samme som ADPKD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvornår manifestere APKD sig?

A

Typisk i 40-60 års alderen ofte senere.

Prognose: Dialyse eller transplantatation ved 50-65 års alderen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvor mange procent af CKD5 tilfælde er APKD skyld i?

A

6%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvor mange i DK har sygdommen?
Hvad er behandlingen?

A
  • 3-4000 patienter
  • Ingen kurativ behandling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Patogenesen af APKD?

A

Mutation i PKD1 (85%)
Mutation i PKD2 (15%) → Typisk fredligere forløb

I tubuli udvikles cyster
→ De vokser
→ Overtager plads fra almindelig væv

EPO produktion er typisk ikke påvirket

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Symptomer på ADPKD

A
  • Ingen symptomer i de første 30-40 leveår typisk
  • Smerter og hæmaturi som følge af blødning og infektion fra cysterne.
  • Større nyrer kan medfører tryksymptomer (i flankerne)
  • Forhøjet BT udvikles typisk allerede inden symptomdebut fra nyren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Diagnose kriterier for ADPKD

A

Alder 15-39 år
* Fund af 3 eller flere cyster uni- eller bilateralt ved UL
* Sikker udelukkelse kan ske ved at lave gentest

Alder 40-59 år
* Fund af 2 eller flere cyster i hver nyre

Alder over 60 år
* Fund af 4 eller flere cyster i hver nyre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Ekstrarenale manifestationer af APKD

A
  • Intrakranielle aneurismer → Død af subaraknoidal blødning
  • Abdominale aortaaneurismer
  • Mitralprolaps (hos 26%)
  • Colondivertikler og hernier (25-25%)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Behandling af ADPKD

A
  • Hypertension → ACE-hæmmer eller ARB
  • Hyperlididæmi → Statiner?
  • Smerter → Perkutan UL-vejledt tømning af cyster, ved store trykgener
  • Aneurismer (intrakranielle) → Screening med med MR hvert 5 år

→ Dialyse og transplantation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Autsomal Recessiv Polycystisk Nyresygdom
1) Incd.?
2) Hvornår stilles diagnosen?
3) Hvor farlig er det?
4) Hvad er risikoen for at få det?

A

1) Incd. 1/10.000
2) In utero og hos nyfødte med UL
3) Kan medfører død kort efter fødsel
4) Hvis begge forældre er anlægsbærer → 25% af deres børn vil have det

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Medullær Cystenyre:
Hvad skyldes det?
Og hvad medfører det?

A

Malformation af de distale samlerør
Medfører nyresten, hæmeturi, gentagne UVI og SALTTAB

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvilke symptomer vil der kunne ses hos pt. er med medullær cystenyre?

A
  • Polyuri, polydipsi, salttab
  • Udvikling af kronisk nyreinsufficnes

Tilstanden er hos børn autosomal recessiv og voksne autosomal dominant.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Nævn to genetiske nyresygdomme der kan give hæmaturi

Og hvad kendetegnene for dem?

A
  • Alport syndrom
  • Tynd Basalmembranssyndrom (TBMD)

Medfører defekter i Collagen IV syntesen

Collagen IV findes bl.a. i nyre, cochlea og øjnene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvilke symptomer ses ved Alport Syndrom?

A

Positiv familieanamnese med hæmaturi associeret med nyresvigt og høretab

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Beskriv Alport syndroms genetik

A

Primært X-bundet sygdom (mutation i COL4A5), kan være autosomal recissiv og dominant også

  • Ingen far-søn transmission
  • Drenge er mere afficerede
17
Q

Alport syndrom incidens:

A

1:50.000

18
Q

Kliniske manifestationer af Alport syndrom

A

 Hæmaturi (episoder under øvre luftvejsinfektioner).
 Proteinuri (af forskellige grader)
 Døvhed
 Lentoconus
 Retinopati

  • Tiltagende dårlig GFR
19
Q

Hvordan diagnosticere man Alport syndrom?

A

Klinisk billede
Renal biopsi
Genetik

20
Q

Beskriv TBMD (tynd basalmembransyndrom) og hvad kaldes den også:

A
  • Haematory uden andre symptomer (SJÆLDENT makroskopisk)
  • En tyndere basalmembran i glomeruli, er det eneste abnorm
  • Skyldes mutation i COL4A3 eller COL4A4
  • Autosomal dominant → Derfor typisk positiv familieanamnese

Kaldes også **Benign Familær Haematuri. **