Nyrer og urinveje: U9b - Arvelige nyresygdomme

Question 1

Nævn 3 arvelige nyresygdomme

Answer 1

1) ADPKD - Autosomal Dominant Polycystisk Nyresygdom

2) Autosomal Recessiv Polycystisk Nyresygdom

3) Medullær svampenyrer

Question 2

Hvad er APKD?

Answer 2

**Adult Polycystic Kidney Disease (APKD)

• Arvelig autosomal dominant sygdom
• Dannes små væskefyldte blærer (cyster) i nyrerne og andre organer især leveren
• Antallet af cyster og størrelserne på den tiltager med alderen

Det er det samme som ADPKD

Question 3

Hvornår manifestere APKD sig?

Answer 3

Typisk i 40-60 års alderen ofte senere.

Prognose: Dialyse eller transplantatation ved 50-65 års alderen

Question 4

Hvor mange procent af CKD5 tilfælde er APKD skyld i?

Answer 4

6%

Question 5

Hvor mange i DK har sygdommen?
Hvad er behandlingen?

Answer 5

• 3-4000 patienter
• Ingen kurativ behandling

Question 6

Patogenesen af APKD?

Answer 6

Mutation i PKD1 (85%)
Mutation i PKD2 (15%) → Typisk fredligere forløb

I tubuli udvikles cyster
→ De vokser
→ Overtager plads fra almindelig væv

EPO produktion er typisk ikke påvirket

Question 7

Symptomer på ADPKD

Answer 7

• Ingen symptomer i de første 30-40 leveår typisk
• Smerter og hæmaturi som følge af blødning og infektion fra cysterne.
• Større nyrer kan medfører tryksymptomer (i flankerne)
• Forhøjet BT udvikles typisk allerede inden symptomdebut fra nyren

Question 8

Diagnose kriterier for ADPKD

Answer 8

Alder 15-39 år
* Fund af 3 eller flere cyster uni- eller bilateralt ved UL
* Sikker udelukkelse kan ske ved at lave gentest

Alder 40-59 år
* Fund af 2 eller flere cyster i hver nyre

Alder over 60 år
* Fund af 4 eller flere cyster i hver nyre

Question 9

Ekstrarenale manifestationer af APKD

Answer 9

• Intrakranielle aneurismer → Død af subaraknoidal blødning
• Abdominale aortaaneurismer
• Mitralprolaps (hos 26%)
• Colondivertikler og hernier (25-25%)

Question 10

Behandling af ADPKD

Answer 10

• Hypertension → ACE-hæmmer eller ARB
• Hyperlididæmi → Statiner?
• Smerter → Perkutan UL-vejledt tømning af cyster, ved store trykgener
• Aneurismer (intrakranielle) → Screening med med MR hvert 5 år

→ Dialyse og transplantation

Question 11

Autsomal Recessiv Polycystisk Nyresygdom
1) Incd.?
2) Hvornår stilles diagnosen?
3) Hvor farlig er det?
4) Hvad er risikoen for at få det?

Answer 11

1) Incd. 1/10.000
2) In utero og hos nyfødte med UL
3) Kan medfører død kort efter fødsel
4) Hvis begge forældre er anlægsbærer → 25% af deres børn vil have det

Question 12

Medullær Cystenyre:
Hvad skyldes det?
Og hvad medfører det?

Answer 12

Malformation af de distale samlerør
Medfører nyresten, hæmeturi, gentagne UVI og SALTTAB

Question 13

Hvilke symptomer vil der kunne ses hos pt. er med medullær cystenyre?

Answer 13

• Polyuri, polydipsi, salttab
• Udvikling af kronisk nyreinsufficnes

Tilstanden er hos børn autosomal recessiv og voksne autosomal dominant.

Question 14

Nævn to genetiske nyresygdomme der kan give hæmaturi

Og hvad kendetegnene for dem?

Answer 14

• Alport syndrom
• Tynd Basalmembranssyndrom (TBMD)

Medfører defekter i Collagen IV syntesen

Collagen IV findes bl.a. i nyre, cochlea og øjnene

Question 15

Hvilke symptomer ses ved Alport Syndrom?

Answer 15

Positiv familieanamnese med hæmaturi associeret med nyresvigt og høretab

Question 16

Beskriv Alport syndroms genetik

Answer 16

Primært X-bundet sygdom (mutation i COL4A5), kan være autosomal recissiv og dominant også

• Ingen far-søn transmission
• Drenge er mere afficerede

Question 17

Alport syndrom incidens:

Answer 17

1:50.000

Question 18

Kliniske manifestationer af Alport syndrom

Answer 18

 Hæmaturi (episoder under øvre luftvejsinfektioner).
 Proteinuri (af forskellige grader)
 Døvhed
 Lentoconus
 Retinopati

• Tiltagende dårlig GFR

Question 19

Hvordan diagnosticere man Alport syndrom?

Answer 19

Klinisk billede
Renal biopsi
Genetik

Question 20

Beskriv TBMD (tynd basalmembransyndrom) og hvad kaldes den også:

Answer 20

• Haematory uden andre symptomer (SJÆLDENT makroskopisk)
• En tyndere basalmembran i glomeruli, er det eneste abnorm
• Skyldes mutation i COL4A3 eller COL4A4
• Autosomal dominant → Derfor typisk positiv familieanamnese

Kaldes også **Benign Familær Haematuri. **