N3 - Neurologi: ALS og MND

Question 1

nævn 4 motorneuron sygdomme

Answer 1

• ALS (amyotrofisk lateral sklerose)
• progressiv bulbær parese
• progressiv muskulær atrofi
• primær lateral sklerose

Question 2

hvordan kan ALS inddeles?

Answer 2

Klassisk ALS og familiær ALS (5-10%)

Question 3

Symptomer ved klassisk ALS

Answer 3

Gradvis udvikling af pareser og hyperaktive reflekser ledsaget af muskelatrofi og fascikulationer.

Dvs. at der ved sygdom er en unik kombination af 1. og 2. neurons tegn. denne

Question 4

Hvilke udfald ses typisk ved progressiv bulbær parese?

Answer 4

Kun udfald svt. motorisk kranienervekerner med symptomer i form af tale- tygge- og synkebesvær
- dysartri

Question 5

Hvilke udfald ses typisk ved progressiv muskulær atrofi ?

Answer 5

Kun udfald svt. motoriske forhornsceller med muskelatrofi, fasciculationer og pareser men uden spasticitet og hyperrefleksi

Question 6

Hvilke udfald ses der ved primær lateral sklerose?

Answer 6

kun udfald med spasticitet, hyperrefleksi og lammelse, men INGEN muskelatrofi og fascikulationer

Question 7

Hvilke udfald ses typisk ved ALS?

Answer 7

Blandet 1. neurons og 2. neurons symptomer

Question 8

Hvilke udfald ses typisk ved primær lateral sklerose?

Answer 8

Kun udfald med spasticitet, hyperrefleksi og lammelse, men uden muskelatrofi og fasciculationer

Question 9

Hvor mange i DK har ALS?

Answer 9

1/100.000 i DK, Fyn får ca. 5 om året

Question 10

Hvad er ætiologien bag ALS?

Answer 10

Ukendt

Question 11

Hvad er gennemsnitslevetid fra diagnose til død for klassisk ALS?

Answer 11

2-3 år

Question 12

Karakterisér 1. neurons tegn

Answer 12

• spasticitet: bevægelse over et led med øget tonus
• hyperrefleksi: udvidet refleksogene zoner:
• øget kæberefleks: sammentrækninger i m. masseter
• fodklonus
• babinskis tåfænomen hos voksne
• emotionel inkontinens (meget typisk ved ALS): meget grådlabil

Question 13

Karakterisér 2. neurons tegn

Answer 13

• slap parese (lammelse)
• muskelatrofi: elektiv atrofi, ofte rammes hånden og de små håndmuskler samt hypothenar/thenar og tungen ved ALS
• fasciculationer: opstår efter muskelatrofi
• arefleksi

Question 14

Hvad er nogle patologiske tegn på hyperrefleksi?

Answer 14

• kæberefleks
• babinskis tåfænomen hos voksne
• udvidet refleksogene zoner ned langs benet

Question 15

hvordan diagnosticeres ALS?

Answer 15

ALS er en klinisk diagnose og en udelukkelsesdiagnose

1: Grundig anamnese:
- ingen smerter
- hurtigt progredierende (dog ikke fra sekund til sekund)
- muskelatrofi efterfulgt af fascikulationer

2: Grundig neurologisk undersøgelse:
- 3 regioner skal være afficeret
- påvisning af både akutte og kroniske EMG-forandringer
- udelukke sygdom i nerverødder, plexus, perifere nerver

3: Lumbalpunktur:
- forhøjede neurofilamenter i CSF er både diagnostisk og prognostisk (jo mere des dårligere)

4: MR columna cervicalis
- udelukkelse af cervikal spinalstenose
- opladning af pyramidebaner (tr. corticospinalis)

5: rutineblodprøver
- viser ikke noget særligt

Question 16

Hvordan inddeles ALS ud fra El Escorial? (bruges ikke i klinikken men til studier)

Answer 16

1: definitivt ALS (3 regioner involveret)
2: formodentlig ALS (2 regioner + laboratorie undersøgelser fx spinalvæske)
3: mulig ALS (1 region)
4: ikke ALS

• denne inddeling tager ikke hensyn til stadieinddeling og subfænotype
• normalt bruger man ikke nr. 2 og 3.

Question 17

Hvad debuterer man med ved ALS?

Answer 17

• 2/3 debuterer med ekstremitetssymptomer = spinale form: mest hænder som rammes af muskelatrofi og fascikulationer
• 1/3 debuterer med bulbære udfald, dvs. tale (dysartri), tygge- og synkebesvær

UDELUKKENDE MOTORISKE UDFALD!

Question 18

Hvad er det klassiske forløb af ALS?

Answer 18

Starter typisk distalt i fx hænderne (spinale form) -> senere i forløbet bulbære udfald med synkebesvær, talebesvær -> senere påvirkning af respirationsmuskulatur, først optrædende om natten (man sover højere og højere oppe)

Der ses typisk ikke smerter men derimod psykiske ændringer i form af emotionel inkontinens

Question 19

Kan ALS helbredes?

Answer 19

Nej

Question 20

Hvordan kan ALS behandles farmakologisk?

Answer 20

Rilutek (glutamat antagonist), 50 mikrogram x2

• Interaktioner: ingen men man skal være opmærksom på ALAT
• Effektivt i tidlige stadier
• Kan udsætte progression med 3-4 måneder

Question 21

Hvordna kan ALS behandles non-farmakologisk?

Answer 21

• Fysioterapi, ergoterapi
• Diætisk: vigtigt at undgå vægttab, ved 10% vægtta b anbefales PEG-sonde
• respiratorisk hjælp: CIPAP -> BIPAP, invasiv respirator behandling (kan forlænge med op til 10 år)
• palliativt team
• respirationscenter syd
• aftale om behandlingsniveau ift. etik

Question 22

Hvad er vigtige differentialdiagnoser?

Answer 22

• metaboliske sygdomme
• tumorer i hjernestamme
• ms
• multifokal motorisk neuropati
• spinalmuskelatrofi
• CIDP
• plexus affektion
• benigne fascikulationer
• post polio syndrom: her ses også atrofi og fascikulationer

Question 23

hvad er prognosen af ALS?

Answer 23

• overlevelse fra debut/diagnose: 2-3 år
• bulbær har dårligere prognose
• respirationsbehandling kan forlænge levetid med op til 10 år