339 - Doença Renal Poliquística Flashcards Preview

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Flashcards in 339 - Doença Renal Poliquística Deck (192)
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1

As doenças renais poliquísticas (DRPQ) são uma causa pouco comum de DRC. V ou F?

Falso.

DRPQ constituem uma das 5 principais causas de DRC.

2

A DRPQ-AR é a doença monogénica potencialmente fatal mais comum. V ou F?

Falso.

A DRPQ-AD é a doença monogénica potencialmente fatal mais comum.

3

A DRPQ-AR é rara e é mais prevalente nas crianças. V ou F?

Verdadeiro.

4

Na DRPQ-AD estão envolvidos até 60% dos túbulos renais. V ou F?

Falso.

Apenas 5% dos túbulos renais estão envolvidos.
Mas o grande crescimento dos quistos provoca perda dos tecidos renais circundantes.

5

Quais são os defeitos celulares presentes na DRPQ-AD?

1) aumento da proliferação celular
2) diminuição da diferenciação celular
3) aumento da secreção de fluido
4) anormalidades na matriz extra-celular

6

A DRPQ-AD é causada por mutações nos genes ______ e ______, que codificam, respectivamente, a _______ e ________.

A DRPQ-AD é causada por mutações nos genes PKD1 e PKD2, que codificam, respectivamente, a policistina-1 (PC1) e policistina-2 (PC2).

7

A expressão da policistina-1 é maior durante o desenvolvimento e menor no adulto, enquanto a expressão da policistina-2 é relativamente constante. V ou F?

Verdadeiro.

8

Como se designa o grupo amplo de doenças a quais estão associados os defeitos na PKD1 e PKD2?

Ciliopatias.

9

O fenótipo mais comum compartilhado por muitas ciliopatias é a presença de ___________

Quistos renais.

10

A DRPQ-AD carateriza-se por penetrância completa e expressividade variável. V ou F?

Verdadeiro.

11

A DRPQ-AD afeta exclusivamente alguns grupos étnicos, especialmente negros e hispânicos. V ou F?

Falso.

DRPQ-AD afeta TODOS os grupos étnicos em TODO o mundo.

12

A DRPQ-AD tem uma prevalência de 1:1000 a 1:400, mas apenas ___% são diagnosticados clinicamente durante a sua vida.

50%.

13

A mutação do gene PKD1 (localizado no cromossoma ___) corresponde a ___% dos casos. A mutação do gene PKD2 (localizado no cromossoma ___) corresponde a ___% dos casos.

A mutação do gene PKD1 (localizado no cromossoma 16) corresponde a 85% dos casos. A mutação do gene PKD2 (localizado no cromossoma 4) corresponde a 15% dos casos.

14

Os doentes com mutação PKD2 têm doença clínica mais grave. V ou F?

Falso.

Têm doença clínica MENOS grave. Por esta razão podem ser subdiagnosticados.

15

Todas as células têm um alelo mutante do gene PKD1 ou PKD2, no entanto, os quistos desenvolvem-se apenas numa pequena fracção de nefrónios. V ou F?

Verdadeiro.

Põe em evidência a importância do "second hit".

16

A DRPQ-AD é caracterizada pela formação progressiva de quistos renais bilaterais. V ou F?

Verdadeiro.

17

Na DRPQ-AD, os rins podem aumentar até ___ vezes o seu comprimento e até ___ vezes o seu peso normal.

Na DRPQ-AD, os rins podem aumentar até 4 vezes o seu comprimento e até 20 vezes o seu peso normal.

18

- Quistos renais focais são tipicamente detectados em individuos afectados antes dos ___ anos de idade.

- Na ___ª década são detectados centenas a milhares de quistos na maioria dos doentes.

- 30 anos

- 5ª década

19

As apresentações clínicas da DRPQ-AD são altamente variáveis. V ou F?

Verdadeiro.

relembrar que expressividade é variável!!!

20

Uma pequena percentagem dos doentes com DRPQ-AD são assintomáticos até à 4ª-5ª década de vida. V ou F?

Falso.

MUITOS dos doentes com DRPQ-AD são assintomáticos até à 4ª-5ª década de vida e são diagnosticados por HTA ou massas abdominais

21

A dor nas costas ou flanco está presente em ___% dos casos de DRPQ-AD e deve-se a______, ______ e _____.

60% (sintoma frequente).

Infeção de um quisto, hemorragia ou nefrolitíase.

22

A hematúria macroscópica está presente em ___% dos casos de DRPQ-AD, decorrente da ruptura do quisto e muitos doentes terão episódios recorrentes.

40%.

23

A proteinúria é uma característica minor da DRPQ-AD. V ou F?

Verdadeiro.

24

A infeção renal é a causa mais comum de morte nos doentes com DRPQ-AD. V ou F?

Falso.

É a 2ª causa mais comum de morte. A 1ª são as complicações CV.

25

Até ___% dos doentes com DRPQ-AD terão 1 ou mais episódios de infeção renal durante a sua vida.

50%.

26

Quais são as infeções renais mais comuns na DRPQ-AD? E quais os agentes mais frequentemente implicados?

- Quisto infetado;
- Pielonefrite.

-Gram negativos

27

As infeções renais na DRPQ-AD e a insuficiência renal correlacionam-se frequentemente com as anomalias estruturais do parenquima renal. V ou F?

Verdadeiro.

28

Os estudos de imagem radiológicos muitas vezes não são úteis na distinção entre infecção e hemorragia do quisto. V ou F?


Verdadeiro.

Devido à sua grande complexidade.

29

Os cálculos renais surgem em ___% dos doentes com DRPQ-AD.

20%.

30

Ao contrário da população em geral, na DRPQ-AD mais de metade dos cálculos são de estrovite, sendo os restante devido ao oxalato de cálcio. V ou F?

Falso.

Na DRPQ-AD mais de metade dos cálculos são de ÁCIDO ÚRICO e os restantes de oxalato de cálcio.