339 - Doença Renal Poliquística Flashcards Preview

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Flashcards in 339 - Doença Renal Poliquística Deck (192)
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61

Ausência de quistos renais nos 2 pais, especialmente se tiverem mais de 40 anos de idade, ajuda a diferenciar que patologias?

Ajuda a distinguir DRPQ-AD e DRPQ-AR em pacientes mais velhos.

62

Na DRPQ-AR, os macroquistos são comuns ao nascimento. V ou F?

Falso.

Macroquistos geralmente NÃO são comuns ao nascimento.

63

O rastreio pré-sintomático em famílias com mutação PKHD1 já identificada é acessível e de baixo custo. V ou F?

Verdadeiro.

64

Não existe um tratamento específico para a DRPQ-AR. V ou F?

Verdadeiro. Tal como na DRPQ-AD.

1. Cuidados intensivos neonatais
2. Controlo da PA
3. Diálise e transplante
Aumentam a sobrevida até à idade adulta.

O transplante de fígado e o shunt portossistémico (pela doença de caroli) podem ser necessários.

65

A esclerose tuberosa é uma sindrome AR rara. V ou F?

Falso.

É AD.

66

A esclerose tuberosa pode ser causada por mutação do gene TSC1 que codifica a ______ ou por mutação do gene TSC2 que codifica a _______.

A esclerose tuberosa pode ser causada por mutação do gene TSC1 que codifica a HEMARTINA ou por mutação do gene TSC2 que codifica a TUBERINA.

67

O gene TSC1 está adjacente ao PKD1 no genoma humano, e como tal deleções que inativam estes 2 genes podem causar manifestações de DRPQ-AD e ET. V ou F?

Falso.

O gene TSC2 está adjacente ao PKD1 no genoma humano (e não o TSC1).

68

O risco de carcinoma de células renais está aumentado na esclerose tuberosa. V ou F?

Verdadeiro. Contrariamente à DRPQ-AD.

É recomendado screening imagiológico periódico.

69

Qual o achado renal mais comum na esclerose tuberosa?

- Angiomiolipomas renais.

Geralmente são benignos.

70

A esclerose tuberosa afeta exclusivamente o rim. V ou F?

Falso.

- Afeta múltiplos sistemas de orgãos.
- Essencialmente todos os doentes têm lesões cutaneas associadas

71

Os individuos com esclerose tuberosa têm frequentemente tumores benignos, nomeadamente do sistema nervoso e pele. V ou F?

Verdadeiro.

Grande parte têm manifestações neurológicas e cognitivas. TODOS têm manifestações cutâneas associadas!

72

A DRC e DRET são comuns na esclerose tuberosa. V ou F?

Falso.

Embora não seja comum, a ET pode levar a DRC significativa e progressão para DRT.

73

A doença de von Hippel-Lindau tem transmissão hereditária autossómica ________.

Dominante.

74

A doença de von Hippel-Lindau é causada por mutações no gene ____ (gene supressor tumoral).

VHL.

75

A doença de von Hippel-Lindau está associada a múltiplos quistos renais bilaterais mas não a carcinomas de células renais. V ou F?

Falso.

A doença de von Hippel-Lindau está associada a múltiplos quistos renais bilaterais e também a carcinomas de células renais.

76

A doença quística medular do rim tem um padrão de transmissão autossómico ________.

Dominante.

77

Na doença quística medular do rim os quistos renais não estão invariavelmente presentes. V ou F?

Verdadeiro. Especialmente no tipo 2, os quistos renais não são uma característica comum.

78

A doença quística medular do rim tipo 1 é causada por mutação no gene _____, enquanto que a tipo 2 é causa por mutação no gene ____ (codifica a proteína uromodulina - Tamm Horsfall).

A doença quística medular do rim tipo 1 é causada por mutação no gene MUC1, enquanto que a tipo 2 é causa por mutação no gene UMOD (codifica a proteína uromodulina - Tamm Horsfall).

79

Ao contrário dos doentes com doença quistica medular renal tipo 1, individuos com doença quistica medular renal tipo 2 não têm níveis elevados de ácido urico. V/F?

Falso
Tipo 2 - Niveis elevados de ácido úrico

80

Qualquer uma das várias formas de doença quística medular do rim tipicamente apresenta fibrose intersticial. V ou F?

Verdadeiro.

81

A nefronoftíse é uma patologia autossómica recessiva bastante rara. V ou F?

Verdadeiro.

82

A nefronoftíse é causada por mutações em 12 genes distintos (NPHP1-NPHP12), que codificam as nefrocistinas. V ou F?

Falso.

A nefronoftíse é causada por mutações em 16 genes distintos (NPHP1-NPHP16), que codificam as nefrocistinas.

83

A nefronoftíse tem 3 formas: infantil, juvenil e adolescente. Qual a mais comum e qual a mutação a ela associada?

Forma JUVENIL é a mais comum, associada a mutação no NPHP2.

84

A nefronoftíse infantil é causada por mutações no NPHP2 e está associada a DRT na primeira infância. V ou F?

Verdadeiro.
E a forma adolescente no inicio da idade adulta

85

Na nefronoftíse a proteinúria é massiva e o sedimento urinário muito ativo. V ou F?

Falso.

Proteinúria é leve ou ausente e sedimento urinário não é ativo.

86

Síndrome de Joubert é definida por vários achados neurológicos, incluindo hipoplasia do verme cerebelar. V/F?

V.

87

Não existem nem testes clínicos específicos nem terapias especificas para nefronoftíase. V ou F?

Verdadeiro.

88

O rim esponja medular é um achado esporádico em vez de fenótipo hereditário. V ou F?

Verdadeiro.

89

O rim esponja medular está associado a que tipo de cálculos?

- Fosfato de Ca e Oxalato de Ca.

Carateriza-se ainda por quistos renais, diminuição da capacidade de concentração renal e aumento da frequência de infeções do trato urinário.

90

As anormalidades congénitas dos rins e do tracto urinário são um dos principais contribuintes para a insuficiência renal em crianças, sendo responsável por mais de 1/5 da DRT na infância. V ou F?

Falso.

1/3.