339 - Doença Renal Poliquística Flashcards Preview

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Flashcards in 339 - Doença Renal Poliquística Deck (192)
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91

A nefropatia mesoamericana é mais frequente no sexo masculino. V ou F?

Verdadeiro.

Está associada a taxa muito altas de insuficiência renal, sem proteinúria significativa.

92

Existe a possibilidade da existência de um 3º gene causador da DRPQ-AD nas famílias com doença mas sem alterações nos genes PKD-1 E PKD-2. V ou F?

Falso.

Análises cuidadosas excluíram a existência de um 3º gene.

93

Na DRPQ-AD quais são as características do carcinoma de células renais?

+ frequentemente:
1. Bilateral
2. Multicêntrico
3. Tipo sarcomatoide

94

Na DRPQ-AD os doentes normotensos podem ter HVE. V ou F?

Verdadeiro

95

Na DRPQ-AD, qual o ecd usado para confirmar hemorragia por rotura de aneurisma intracraniano?

Punção lombar

Mas a TC é o 1º teste diagnóstico!

96

Doentes com DRPQ-AD estão predispostos a dissecção arterial e AVC. V ou F?

Verdadeiro

97

RMN em T2 com gadolínio tem toxicidade renal elevada mas permite detectar quistos de apenas 1mm. V ou F?

Falso

Toxicidade renal MINIMA.
Detecta quistos de 2-3mm, sendo que a maioria dos quistos fica abaixo do limiar de detecção.

98

A diálise peritoneal pode não ser adequada para que tipo de doentes com DRPQ-AD?

Doentes com rins maciçamente aumentados!

Devido a:
1. Pouco espaço para troca eficaz de fluidos e solutos
2.Maior risco de hérnias e dor lombar

99

A mobi/mortalidade dos doentes com DRPQ-AR diagnosticados após o período neonatal deve-se a que fatores?

1. HTA sistémica
2. IR progressiva
3. Manifestações hepáticas

Ao contrário do grupo neonatal em que a mortalidade é por insuficiência respiratória.

100

Na DRPQ-AR a maioria dos doentes são homozigóticos para uma mesma mutação do PKHD1. V ou F?

Falso

Maioria são heterozigóticos compostos. Existe um grande número de mutações encontradas e as mutações são únicas de cada família.

101

Qual o tipo de mutações que causam uma doença mais precoce na DRPQ-AR?

Truncation mutations nos 2 genes (há um codão stop prematuro que leva à formação de uma proteína incompleta).

102

Na DRPQ-AR quais são as consequências da diminuição da produção de urina fetal?

Oligohidrâmnios e hipoplasia pulmonar.

103

Parece haver uma mecanismo comum na cistogénese da DRPQ-AD e DRPQ-AR. V ou F?

Verdadeiro

104

No diagnostico de DRPQ-AR que fatores sugerem uma herança AR?

1. Evidência de fibrose hepática
2. Patologia hepática com anomalias da placa ductal
3. História de irmãos afectados
4. Consanguínidade

105

Doentes com esclerose tuberosa que progridem para DRC têm tipicamente um sedimento urinário normal e proteinúria na faixa nefrótica. V ou F?

Falso.

Proteinúria MÍNIMA OU LEVE.

106

Quais são as 3 anomalias de crescimento renal encontradas na esclerose tuberosa? E qual das 3 é a mais comum?

1. Angiomiolipomas (a + COMUM)
2. Quistos renais
3. Carcinoma de células renais

107

A esclerose tuberosa está associada a crescimentos malignos em vários órgãos como o sistema nervoso, olhos, coração, pulmão, fígado e pele. V ou F?

Falso

Crescimentos BENIGNOS.

108

Na esclerose tuberosa todos os doentes têm manifestações neurológicas e cognitivas e uma grande proporção tem lesões cutâneas. V ou F?

Falso

TODOS têm lesões cutâneas
UMA GRANDE PROPORÇÃO tem manifestações neurológicas/cognitivas

109

Os angiomiolipomas na esclerose tuberosa são geralmente_____(únicos/múltiplos), ______(unilaterais/bilaterais) e ______(benignos/malignos).

Múltiplos
Bilaterais
Benignos

110

É recomendada a remoção dos angiomiolipomas na esclerose tuberosa se estes tiveram mais de ____cm devido risco de _____.

4cm
Hemorragia

111

A VHL está localizada nos cílios primários e é necessária para a sua formação. V ou F?

Verdadeiro

112

A doença Von Hippel-Lindau é autossómica recessiva ao nível celular. V ou F?

Verdadeiro.
Uma mutação somática no 2º alelo leva à perda de VHL na célula e ao crescimento anormal.

113

A doença Von Hippel-Lindau associa-se a múltiplos quistos renais e carcinoma das células renais numa minoria de doentes. V ou F?

Falso

MAIORIA de doentes

114

Quais são as manifestações não renais da doença Von Hippel-Lindau?

1. Feocromocitomas
2. Hemangioblastomas cerebelares
3. Hemangiomas da retina

115

Proteinúria significativa é uma característica da doença quística medular do rim. V ou F?

Falso

Nem o tipo 1 nem o tipo 2 apresentam proteinúria significativa.

116

Mutações do gene da renina (REN) podem estar a associadas a doença tubulo-intersticial AD e hiperuricémia. V ou F?

Verdadeiro

117

A nefronoftíase pode ser um achado isolado ou fazer de síndrome multiorganicos. V ou F?

Verdadeiro

118

Quais as características do síndrome de Bardet-Biedl?

1. Obesidade do tronco
2. Comprometimento cognitivo
3. Distrofia retiniana
4. Polidactilia
5. Anomalias do desenvolvimento urogenital
6. Quintos renais e fenótipo NEFRONOFTÍASE LIKE

(Tabela: defeitos cardíacos congênitos e anósmia)

119

A nefrite tubulointersticial cariomegálica é uma doença rara que se caracteriza por IR progressiva com início na idade adulta. Está associada a que gene? Qual é o tipo de hereditariedade?

FAN1
AR

120

Quais as características da doença do rim esponja medular?

1. Quistos renais medulares de tamanho muito variável
2. Cálculos renais de fosfato e oxalato de Ca
3. Diminuição da capacidade de concentração renal
4. Aumento da frequência de ITUs