339 - Doença Renal Poliquística Flashcards Preview

N > 339 - Doença Renal Poliquística > Flashcards

Flashcards in 339 - Doença Renal Poliquística Deck (192)
Loading flashcards...
151

Biópsias renais em doentes com doença quistica medular do rim tipicamente apresentam ____________

Fibrose intersticial

152

A nefronoftise é a forma genética mais comum de IR na infância que requer terapêutica renal de substituição. V/F?

V

153

A síndrome Senior-Loken é definida pela presença de nefronoftise com retinite pigmentosa. V/F?

V

154

A síndrome Bardet-Biedl tem um fenótipo renal tipo DRPQ-AD. V/F?

Falso. Fénotipo tipo nefronoftise

Doença AR com função anormal dos cilios

155

A diálise crónica ou transplante renal eventualmente são necessários em doentes com nefronoftise. V/F?

V

156

A nefrite tubulointersticial cariomegálica é uma doença autossómica dominante excepcionalmente rara. V/F?

Falso

- Autossómica recessiva - gene FAN1
- Caracterizada por IR progressiva com inicio na idade adulta

157

O rim esponja medular geralmente é uma entidade maligna. V/F?

Falso.

Benigna

158

O rim esponja medular é causado pela malformação do desenvolvimento e dilatação quística dos ductos colectores renais. V/F?

V

159

A TC tem maior sensibilidade que a pielografia intravenosa no diagnóstico de doença do rim esponja medular. V/F?

Falso

MENOR SENSIBILIDADE

160

A disgenesia tubular rrenal pode ser causa pela exposição pré-natal a _________ ou ________ (fármacos)

- IECA's
- Bloqueadores do receptor de angiotensina

161

A sindrome autossomica dominante do coloboma renal é causada por mutação no

PAX2

162

É raro existir diminuição da capacidade de concentração da urina nas doenças mitocondriais. V/F?

Falso.

É comum

163

V ou F

A PC1 e a PC2 são expressos apenas ao nível do rim

F

A PC1 e a PC2 são expressos em praticamente TODOS OS TECIDOS E ÓRGÃOS

164

V ou F

A hipertensão é um factor de risco para a progressão da doença CV e da doença renal na DRPQ-AD

V

165

V ou F

O carcinoma de células renais frequentemente é unilateral e do tipo sarcomatóide na sua apresentação na DRPQ-AD

F

O carcinoma de células renais frequentemente é BILATERAL e do tipo sarcomatóide na sua apresentação na DRPQ-AD

166

V ou F

A progressão da DRPQ-AD tem uma marcada variabilidade inter e intrafamiliar

V

167

Outra anormalidade vascular dos doentes com DRPQ-AD é a dolicoectasia arterial difusa da circulação cerebral anterior e posterior, que pode predispor à _________ e _______.

Dissecção arterial e AVC

168

V ou F

Os doentes com DRPQ-AD têm um aumento da prevalência de divertículos do cólon e de hérnias discais lombares

F

Os doentes com DRPQ-AD têm um aumento da prevalência de divertículos do cólon e de hérnias DA PAREDE ABDOMINAL

169

Como é que é feito tipicamente o diagnóstico da DRPQ-AD?

História familiar positiva compatível com um padrão AD + múltiplos quistos renais bilateralmente

170

V ou F

Existe um aumento da probabilidade de desenvolver quistos renais simples com o envelhecimento

V

171

Para além da doença renal quistica medular tipo II, o gene UMOD está associado a outras patologias renais. Quais?

Nefropatia hiperuricémica juvenil familiar (HNFJ1)
Doença renal glomeruloquística (GCKD)

172

V ou F

A distinção entre uma doença genética dos tubulos renais e uma doença do glomérulo é fácil

F

A distinção entre uma doença genética dos tubulos renais e uma doença do glomérulo PODE NÃO SER fácil, particularmente na ausência de um fenótipo marcado de grandes quistos renais

173

V ou F

Doenças hereditárias que afectam o compartimento tubulointersticial do rim podem levar a stress glomerular secundário e a glomeruloesclerose com algum grau de proteinúria concomitante

V

174

Qual é a doença renal monogénicos de início na idade adulta mais comum?

DRPQ-AD

175

Como devem ser tratados os doentes com doença renal intersticial AD, doentes com mutação REN ou UMOD?

Com agentes hipouricémicos, como o alopurinol ou o febuxostat

176

V ou F

As várias formas de NPHP partilham características comuns, incluindo fibrose tubulointersticial, quistos corticomedulares e DRC progressiva

V

177

V ou F

As anormalidades neurológicas são raras nas nefronoftises

F

As anormalidades neurológicas estão presentes num NÚMERO SIGNIFICATIVO de doentes com nefronoftise

178

Que achados estão presentes na histologia renal dos doentes com nefrite tubulointersticial cariomegálica?

Cariomegalia
Achados inespecíficos de fibrose intersticial e atrofia tubular

179

V ou F

O rim esponja medular é uma patologia que se caracteriza por distúrbios que afectam o crescimento e desenvolvimento tubular

V

180

V ou F

O diagnóstico do rim esponja medular é feito muitas vezes de forma acidental

V