Choroby nadnerczy Flashcards

(83 cards)

1
Q

Budowa kory nadnerczy

A

3 warstwy, w których zachodzi steroidogeneza:

1) Kłębkowata → MINERALOKORTYKOIDY (aldosteron, dezoksykortykosteron), regulowana przez układ RAA
2) Pasmowata → KORTYKOSTEROIDY (kortyzol, kortyzon), regulowana przez ACTH
3) Siatkowata → ANDROGENY (DHEA, androstendion, testosteron), regulowana przez ACTH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Nadnercza - zasady diagnostyki

A

1) metody stosowane do pomiaru steroidów w osoczu oznaczają całkowite stężenia hormonów, zależne od białek wiążących
2) Pojedyncze badania osocza są niewiarygodne (zmiany związane z rytmem dobowym)
3) Najbardziej specyficzne informacje → testy dynamiczne (pobudzania/hamowania)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Kortyzol

A

→ zależy od ACTH
→ największe stężenie rano, najmniejsze wieczorem (w zespole Cushinga pierwszym objawem może być brak spadku wydzielania kortyzolu w godzinach wieczornych)

Metody oznaczania:
1) kortyzol w osoczu
→ metoda oceny CAŁKOWITEGO kortyzolu
→ ocena rytmu dobowego (pobranie krwi rano i wieczorem)

2) Kortyzol w ślinie:
→ metoda oceny wolnego kortyzolu
→ próbka śliny pobrana między 23:00 a 24:00

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Dobowa zbiórka moczu - kortyzol

A

→ ocena WOLNEGO kortyzolu
→ zastosowanie ogranicza się do diagnostyki stanów hipersekrecji kortyzolu
(wydalanie wolnego kortyzolu zwiększa się proporcjonalnie do wzrostu stężenia we krwi dopiero po przekroczeniu zdolności wiązania kortyzolu przez białka osocza)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Poziom ACTH

A

→ wzrost ACTH w osoczu jest najwcześniejszym i najczulszym wskaźnikiem obniżania się rezerwy czynnościowej kory nadnerczy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Test pobudzania wydzielania kortyzolu z syntetyczną ACTK (Synacthtenem)

A

→ ZŁOTY STANDARD w diagnostyce choroby Addisona

→ stężenie kortyzolu > 500 nmol/l wyklucza chorobę Addisona

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Test hamowania niską dawką (1 mg) deksametazonu

A

→ niskie stężenie WYKLUCZA z dużym prawdopodobieństwem zespół Cushinga

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Test hamowania wysoką dawką (8 mg) deksametazonu

A

→ stosowany do różnicowania choroby Cushinga i ektopowego wydzielania ACTH

(u pacjentów z chorobą Cushinga ponadfizjologiczne dawki GKS hamują oś podwzgórze-przysadka-nadnercza, podczas gdy w zespole Cushinga wywołanym ektopowym wydzielaniem ACTH komórki guza nie posiadają receprorów glikokortykosteroidowych i nie dochodzi do zwrotnego zahamowania ich czynności)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Aldosteron

A

1) wydzielanie kontrolowane głównie przez układ RAA

2) czynniki stymulujące sekrecję aldosteronu:
→ hipotensja
→ hiperkaliemia
→ hiponatremia

3) działa na kanalik dystalny nefronu powodując:
→ sekrecję potasu (spadek K we krwi)
→ sekrecję H+
→ resorpcję Na+ (→ wzrost ECF i CTK)
→ retencję chloru

4) receptory mineralokortykosteroidowe są nieselektywne (może się z nimi wiązać aldosteron i kortyzol, w warunkach fizjologicznych jest więcej kortyzonu, który nie wiąże sięz receptorem)

Poziom aldosteronu może różnicować pierwotnąi wtórną niewydolność kory nadnerczy → nie zależy od ACTH.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Aldosteron a remodeling mięśnia sercowego

A

Aldosteron stymuluje rozrost tkanki łącznej w mięśniu sercowym oraz jego HIPERTROFIĘ.

Leki blokujące układ RAA (ACEI, ARB, blokery receptora aldosteronowego) spowalniają remodeling → rekomendowane w leczeniu NIEWYDOLNOŚCI SERCA oraz ZAWAŁU (u chorych z obniżoną frakcją wyrzutową/cukrzycą).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Aldosteron - badania diagnostyczne

A

1) Aktywność reninowa osocza (ARO) → oznaczany jest poziom angiotensyny I (produkt reakcji katalizowanej przez reninę)
2) Stężenie aldosteronu w moczu i w surowicy
3) Wskaźnik aldosteronowo-reninowy (stosunek stężenia aldosteronu do ARO)

4) Testy hamowania wydzielania aldosteronu
→ 3-dniowa dieta BOGATOSODOWA
→ test z 0,9% NaCl
→ test z kaptoprylem
→ test z fludrokortyzonem

5) Testy pobudzania wydzielania reniny i aldosteronu
→ test pionizacji poprzedzony dietą ubogosodową/podaniem furosemidu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Kortyzol - badania diagnostyczne

A

1) stężenie w osoczu
2) stężenie w ślinie
3) dobowa zbiórka moczu
4) poziom ACTH
5) Test pobudzania wydzielania kortyzolu syntetyczną ACTH (Synacthtenem)
6) Test hamowania niską dawką (1 mg) deksametazonu
7) Test hamowania wysoką dawką (8 mg) deksametazonu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Niedoczynność kory nadnerczy - podział

A

1) Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy (choroba Addisona)
2) Wtórna niedoczynność kory nadnerczy
3) Przełom nadnerczowy (ostra niewydolność kory nadnerczy)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Choroba Addisona - epidemiologia

A

1) skutek BEZPOŚREDNIEGO uszkodzenia nadnerczy
2) szczyt zachorowań 30.-40. r.ż.
3) częściej u KOBIET

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

choroba Addisona - przyczyny

A

1) AUTOIMMUNIZACJA - najczęściej (80%)
→ postać izolowana / składowa APS I i II

2) Choroby zakaźne
→ gruźlica, AIDS

3) Nowotwory
→ przerzuty raka nerki, płuca piersi; chłoniaki

4) Zaburzenia metaboliczne (amyloidoza, hemochromatoza)

5) Zaburzenia wrodzone:
→ WPN
→ niewrażliwość rec. ACTH
→ zespół ALLGROVE’a

6) Polekowa (MITOTAN)

7) Zaburzenia krzepnięcia
→ zespół Waterhouse’a-Fridrerichsena
→ leczenie przeciwkrzepliwe, APS, urazy

8) stan po obustronnej adreanektomii

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Zespół Allgrove’a

A

→ choroba genetyczna dziedziczona AR

1) choroba Addisona
2) alakrimia (brak wydzielania łez)
3) achalazja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Zespół Waterhouse’a-Friderichsena

A

Zespół objawów spowodowanych masywnym, obustronnym krwawieniem do nadnerczy w przebiegu posocznicy - najczęściej meningokokowej).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Choroba Addisona - patofizjologia

A

Objawy wynikają z niedoboru kortyzolu, aldosteronu i/lub androgenów.

Jawna niedoczynność → zniszczenie ~ 90% tkanki gruczołowej.

W początkowej fazie podstawowe wydzielanie steroidów jest prawidłowe, ale nie wzrasta w odpowiedzi na stres → RYZYKO OSTREGO PRZEŁOMU NADNERCZOWEGO!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Choroba Addisona - objawy

A

1) Osłabienie, męczliwość, jadłowstręt, chudnięcie.
2) Hiperpigmentacja
3) Niedociśnienie
4) zaburzenia żołądkowo-jelitowe
5) Głód soli
6) Objawy ortostatyczne
7) Zaburzenia miesiączkowania

Objawy pojawiają się często po zakażeniach, ciężkich urazach i dużym wysiłku fizycznym.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hiperpigmentacja w zespole Addisona

A

→ jest wynikiem nadmiaru ACTH i melanotropiny (MSH) wskutek niedostatecznego hamowania zwrotnego przez kortyzol

→ dotyczy błon śluzowych i skóry
→ nasilona w miejscach narażonych na promieniowanie słoneczne i ucisk (linie zgięć na dłoniach i stopach, łokcie, kolana)
→ obejmuje bruzdy nadgarstka, brodawki sutkowe i nowopowstałe blizny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Choroba Addisona - badania biochemiczne

A

→ HIPERKALIEMIA
→ HIPONATREMIA
→ HIPOGLIKEMIA

→ hipochloremia
→ zwiększone stężenie kreatyniny i mocznika
→ hiperkalcemia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Choroba Addisona - zmiany w morfologii krwi

A

ANEMIA normocytarna normochromiczna
limfocytoza, monocytoza, eozynofilia
KWASICA METABOLICZNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Choroba Addisona - badania hormonalne

A

1) Badanie przesiewowe → stężenie kortyzolu we krwi rano (niski poziom - niedoczynność nadnerczy)
2) Złoty standard → krótki test stymulacyjny z ACTH (ocena rezerwy nadnerczowej)
3) Poziom ACTH → różnicuje pierwotną (ch. Addisona) i wtórną niedoczynność kory nadnerczy. Zwiększenie ACTH jest pierwszym objawem choroby Addisona.
4) Zmniejszenie DHEA-S, androstendionu i aldosteronu.
5) Zwiększona ARO / stężenie reniny.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Choroba Addisona - pozostałe badania hormonalne

A

1) swoiste Ab przeciwnadnerczowe (przeciwko 21-hydroksylazie)
2) Cechy hiperkaliemii w EKG

3) TK - obraz zależny od etiologii:
→ zanikowe nadnercza w autoimmunologicznej chorobie Addisona
→ guzy w chorobie nowotworowej
→ zwapnienia po przebytej gruźlicy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Choroba Addisona - leczenie
Substytucja: 1) Hydrokortyzon (GKS, 2-3 dawki dziennie, do końca życia) 2) Fludrokortyzon (MKS) Ocena adekwatności substytucji opiera się na OBRAZIE KLINICZNYM, nie na badaniach biochemicznych! Zwiększenie dawek podczas stresu!
26
Choroba Addisona - leczenie w sytuacjach szczególnych
``` Zwiększenie dawkowania hydrokortyzonu wymagają następujące sytuacje: 1) Gorączka → > 38 - podwojenie dawki → > 39 - potrojenie dawki 2) Ekstrakcja zęba 3) wymioty, biegunka 4) Zabiegi chirurgiczne ```
27
Wtórna niedoczynność kory nadnerczy - definicja
Zespół objawów wywołanych długotrwałym niedoborem hormonów kory nadnerczy wskutek niedoboru ACTH. Odbarwienie skóry!!! Nie występuje hiperpigmentacja! W leczeniu zazwyczaj suplementacja wyłącznie GKS.
28
Wtórna niedoczynność kory nadnerczy - przyczyny
→ przewlekła kortykoterapia (zwrotne hamowanie ACTH) → duże guzy przysadki i czaszkogardlaki → leczenie chirurgiczne guzów przysadki i okołosiodłowych
29
Wtórna niedoczynność kory nadnerczy - zmiany hormonalne
spadek: CRH, ACTH, kortyzolu aldosteron w normie/obniżony NORMOkaliemia, NORMOnatremia
30
Przełom nadnerczowy
Stan bezpośredniego zagrożenia życia wywołany nagłym, znacznym niedoborem hydrokortyzonu.
31
Przełom nadnerczowy - przyczyny
1) U chorych z nierozpoznaną niedoczynnością kory nadnerczy jako pierwszy objaw choroby w sytuacji stresowej 2) U chorych z rozpoznaną i leczoną niedoczynnością KN: → po odstawieniu leczenia substytucyjnego → w sytuacjach stresowych → przy zwiększonym metabolizmie GKS wywołanym lekami (fenytoina, barbiturany, ryfampicyna, mitotan) lub w nadczynności tarczycy 3) U osób z dotychczas prawidłową czynnością wydzielniczą nadnerczy w następstwie uszkodzenia nadnerczy (uraz, sepsa, leczenie przeciwkrzepliwe, rzucawka)
32
Przełom nadnerczowy - objawy
1) wymioty, biegunka, ból brzucha 2) NISKIE ciśnienie tętnicze 3) zaburzenia świadomości 4) gorączka
33
Przełom nadnerczowy - badania biochemiczne
1) HIPOglikemia 2) HIPOnatremia 3) HIPERkaliemia
34
Przełom nadnerczowy - leczenie
1) HYDROKORTYZON (100 mg i.v. w bolusie + 100 mg we wlewie co 6h) 2) Intensywna płynoterapia 0,9% NaCl 3) 10% roztwór glukozy 4) Leczenie hiponatremii 5) HDCz w dawce profilaktycznej
35
Zespół Cushinga - definicja
zespół objawów klinicznych wynikających z nadmiaru GKS
36
Choroba Cushinga - definicja
zespół Cushinga wywołany przez nadmierne wydzielanie ACTH przez przysadkę
37
Zespół Cushinga - podział
EGZOGENNY → spowodowany przyjmowaniem GKS w dawkach ponadsubstytucyjnych niezależnie od drogi podania → najczęstsza przyczyna zespołu Cushinga! ENDOGENNY 1) Zależny od ACTH → choroba Cushinga (najczęstsza przyczyna endogennego z. Cushinga) → ektopowe wydzielanie ACTH 2) Niezależny od ACTH - pierwotna nadczynność KN → GRUCZOLAK nadnerczy → rak nadnerczy → guzkowa hiperplazja nadnerczy
38
Najczęstsza przyczyna zespołu Cushinga
polekowy z. Cushinga spowodowany przyjmowaniem GKS w dużych dawkach
39
Choroba Cushinga
→ najczęstsza przyczyna ENDOGENNEGO zespołu Cushinga → częściej chorują kobiety → w 90% przyczyną jest MIKROGRUCZOLAK przysadki (< 1 cm) → szczyt zachorowań - 20.-40. r.ż.
40
Ektopowe wydzielanie ACTH (z. Cushinga)
→ najczęściej towarzyszy DROBNOKOMÓRKOWEMU RAKOWI PŁUC | → częściej u mężczyzn
41
Nowotwory nadnerczy (z. Cushinga)
→ częściej u kobiet → większość to ŁAGODNE GRUCZOLAKI → zmniejszone stężenie ACTH w wyniku sprzężenia zwrotnego doprowadza do atrofii drugiego nadnercza
42
Guzkowa hiperplazja nadnerczy (z. Cushinga)
zespół Carneya | zespół McCune'a-Albrighta
43
Zespół Cushinga - objawy
1. Sylwetka "kasztanowego ludzika" 2. Zmiany skórne 3. Nadciśnienie tętnicze 4. Osteoporoza 5. Zanik mięśni kończyn i tułowia 6. Zaburzenia psychiczne (euforia/mania/depresja) 7. KAMICA NERKOWA 8. Zaburzenia czynności gonad (skąpe miesiączki, spadek libido, niepłodność) 9. Pragnienie i wielomocz 10. Skłonność do zakażeń 11. Objawy choroby wrzodowej żołądka i 12-tnicy (zwłaszcza u pacjentów przyjmujących NLPZ) 12. Jaskra, zaćma
44
Zmiany skórne w zespole Cushinga
``` → trudno gojące się owrzodzenia → łatwe powstawanie siniaków → zaczerwienienie twarzy i rozszerzenie naczyń → szerokie, czerwonosine rozstępy → ścieńczenie skóry → samoistne wybroczyny → trądzik → hirsutyzm ```
45
Sylwetka kasztanowego ludzika
→ otyłość centralna → byczy kark (otłuszczenie tułowia i karku) → szczupłe kończyny (zanik mięśni kończyn) → twarz księżycowata Otyłość jest najczęstszym i najwcześniejszym objawem ZC
46
Zespół Cushinga - zaburzenia biochemiczne
1. HIPOkaliemia 2. HIPERglikemia (nietolerancja glukozy/cukrzyca) 3. hipofosfatemia 4. hiperkalciuria (→ kamica) 5. hipercholesterolemia 6. zasadowica metaboliczna
47
zespół Cushinga - zmiany w morfologii
1. policytemia 2. zwiększona Hb 3. Leukocytoza 4. Trombocytoza
48
Zespół Cushinga - diagnostyka
1) Wykluczenie etiologii jatrogennej (najczęstsza przyczyna) 2) Potwierdzenie hiperkortyzolemii (badania przesiewowe) 3) Określenie przyczyny hiperkortyzolemii (badania różnicujące)
49
Badania przesiewowe - potwierdzenie hiperkortyzolemii w diagnostyce ZC
1) stężenie kortyzolu w surowicy albo w ślinie późnym wieczorem 2) dobowe wydalanie wolnego kortyzolu w moczu 3) test hamowania 1 mg deksametazonu
50
Badania różnicujące - określenie przyczyny hiperkortyzolemii w diagnostyce ZC
1) stężenie ACTH w surowicy 2) Test stymulacyjny CRH 3) test hamowania 8 mg deksametazonu
51
Zespół Cushinga - badania obrazowe
1) MR przysadki (najczęściej mikrogruczolak) 2) MR/TK nadnerczy 3) Densytometria (cechy osteopenii/osteoporozy) 4) Scyntygrafia receptorowa z użyciem analogów somatostatyny
52
Zespół Cushinga - leczenie
1) Farmakologiczne opanowanie hiperkortyzolemii za pomocą KETOKONAZOLU, METYRAPONU, MITOTANU. 2) Operacyjne usunięcie źródła nadmiernego wydzielania hormonów
53
Zespół Nelsona
rozwój gruczolaka przedniego płata przysadki wydzielającego ACTH po obustronnej adrenalektomii z powodu braku hamowania zwrotnego kortyzolem Objawy: hiperpigmentacja + objawy neurologiczne
54
zespół Conna - informacje ogólne
→ HIPERaldosteronizm pierwotny → wynika z AUTONOMICZNEJ produkcji aldosteronu, NIEZALEŻNEJ od układu RAA → NISKI poziom RENINY → Przyczyną jest patologia NADNERCZY
55
HIPERaldosteronizm wtórny
→ produkcja aldosteronu wtórna do aktywacji RAA → WYSOKI poziom RENINY
56
hiperaldosteronizm pierwotny - przyczyny
1) gruczolak nadnerczy wydzielający aldosteron (zespół Conna) 2) Obustronny hiperaldosteronizm idiopatyczny (obustronny rozrost nadnerczy) Rzadsze przyczyny: jednostronny rozrost nadnerczy, hiperaldosteronizm rodzinny, rak KN wydzielający aldosteron, guzy ektopowe produkujące aldosteron
57
Hiperaldosteronizm pierwotny - objawy
1) Nadciśnienie tętnicze → często o ciężkim przebiegu, OPORNE NA LECZENIE 2) Osłabienie mięśniowe i kurcze mięśni 3) Tężyczka (przy ciężkiej hipokaliemi, kiedy dochodzi do zasadowicy metabolicznej) 4) Wielomocz 5) Wzmożone pragnienie 6) Parestezje
58
Objawy tężyczki utajonej
1) Chvostka 2) Trousseau 3) Lusta
59
Objaw Chvostka
Skurcz mięśni twarzy wywołany uderzeniem młoteczkiem w nerw twarzowy ok. 2 cm do przodu od płatka ucha, tuż poniżej wyrostka jarzmowego.
60
Objaw Trousseau
Ręka położnika | Uciśnięcie ramienia przez 3 minuty mankietem sfingomanometru napompowanym do 20 mmHg powyżej ciśnienia skurczowego
61
Objaw Lusta
Skurcz mięśni strzałkowych i odwiedzenie stopy w wyniku uderzenia młoteczkiem neurologicznym w nerw strzałkowy wspólny poniżej głowy kości strzałkowej.
62
Hiperaldosteronizm pierwotny - badania biochemiczne
1) HIPOkaliemia 2) HIPERnatremia 3) ZASADOWICA METABOLICZNA 4) HIPOmagnezemia
63
Hiperaldosteronizm pierwotny - badanie przesiewowe
WSKAŹNIK ALDOSTERONOWO-RENINOWY (ARR) → spadek ARO → wzrost aldosteronu we krwi → zwiększenie ARR > 30 U chorych z hipokaliemią, niewykrywalnym stężeniem reniny oraz poziomem aldosteronu > 20 ng/dl można postawić rozpoznanie hiperaldosteronizmu pierwotnego bez wykonywania testu potwierdzającego.
64
Hiperaldosteronizm pierwotny - badania potwierdzające
1) brak hamowania wydzielania aldosteronu w testach hamowania → 3-dniowa dieta bogatosodowa → test z 0,9% NaCl/kaptoprylem/fludrokortyzonem 2) brak pobudzenia wydzielania reniny w testach pobudzenia → test pionizacji poprzedzony dietą ubogosodową/podaniem furosemidu
65
Hiperaldosteronizm pierwotny - badania różnicujące
1 )TK nadnerczy 2) Cewnikowanie żył nadnerczowych → ZŁOTY STANDARD diagnostyki różnicowej 3) Badania genetyczne w kierunku hiperaldosteronizmu rodzinnego u dzieci i młodych osób z rozpoznaniem
66
Diagnostyka hiperaldosteronimu pierwotnego
Należy odstawić leki wpływające na gospodarkę sodowo-potasową i układ RAA. Jedyne leki, które można stosować: WERAPAMIL, alfa-blokery
67
Hiperaldosteronizm pierwotny - leczenie
1) Jednostronna adrenalektomia laparoskopowa → wymaga przygotowania farmakologicznego spironolaktonem/eplerenonem → z wyboru w gruczolaku 2) Leczenie farmakologiczne spironolaktonem/eplerenonem → PW do leczenia operacyjnego → DN: ginekomastia
68
Rak kory nadnerczy - informacje ogólne
→ częściej u KOBIET → czynne hormonalnie wysokozróżnocowane guzy wydzielają głównie KORTYZOL i ANDROGENY → duża skłonność do inwazji miejscowej i przerzutów odległych (20% przeżywa 5 lat)
69
Rak kory nadnerczy - objawy
``` zależą od czynności hormonalnej guza → z. Cushinga → wirylizacja u kobiet → feminizacja u mężczyzn → hiperaldosteronizm ```
70
Rak kory nadnerczy - badania hormonalne
hiperkortyzolemia wysokie stężenie testosteronu i DHEA-S duże wydalanie 17-ketosteroidów z moczem (metabolity androgenów)
71
Rak KN - czy wykonuje się biopsję?
NIE!!! Podejrzenie raka nadnercza jest przeciwwskazaniem do wykonania biopsji! Leczenie operacyjne przeprowadza się bez wcześniejszej diagnostyki cytologicznej.
72
Rak kory nadnerczy - leczenie
1) operacyjne usunięcie guza | 2) Farmakoterapia uzupełniająca MITOTANEM
73
Pheochromocytoma - informacje ogólne
1) nowotwór rdzenia nadnerczy 2) szczyt zachorowań - 4. i 5. dekada życia 3) K=M 4) Wchodzi w skład zespołów: → MEN2A i MEN2B (mutacja protoonkogenu RET) → Von Hippla i Lindaua (mutacja genu VHL) → Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (mutacja genu NF1)
74
Pheochromocytoma - guz "90%"
``` 90% jednostronnie 90% to nowotwory łagodne 90% w nadnerczach 90% sporadycznie 90% u dorosłych ```
75
Pheochromocytoma - przebieg
→ objawy spowodowane nadmiernym pobudzeniem układu współczulnego → NAPADOWE występowanie objawów → Objawy wywołane czynnikami wyzwalającymi: wysiłek fizyczny, sytuacje stresowe, alkohol, podanie GKS
76
Pheochromocytoma - objawy
1) napadowe zwyżki CTK / NT utrwalone 2) Ból głowy 3) Nadmierna potliwość 4) Kołatania serca 5) Nadmierne rozszerzone źrenice 6) bladość skóry (skurcz tętnic unaczyniających skórę) 7) Uczucie niepokoju 8) Drżenia mięśniowe 9) Hipotensja ortostatyczna
77
Pheochromocytoma - badania laboratoryjne
1) Zwiększone stężenie METOKSYKATECHOLAMIN w osoczu - najbardziej przydatna metoda! 2) Zwiększone wydalanie METOKSYKATECHOLAMIN z moczem 3) Zwiększone stężenie KATECHOLAMIN w osoczu 4) Zwiększone wydalanie KATECHOLAMIN z moczem 5) HIPERGLIKEMIA
78
Pheochromocytoma - badania obrazowe
1) TK i MR 2) Scyntygrafia z MIBG → MIBG przypomina NA - jest wychwytywana i gromadzona w komórkach chromochłonnych → umożliwia potwierdzenie rozpoznania guza chromochłonnego, nerwiaka płodowego i przyzwojaka → poszukiwanie przerzutów 3) Scyntygrafia z użyciem znakowanych analogów somatostatyny
79
Pheochromocytoma - pozostałe badania
1) BADANIE GENETYCZNE - u wszystkich chorych 2) Podejrzenie guza chromochłonnego stanowi przeciwwskazanie do BIOPSJI!!! Ostateczne rozpoznanie na podstawie badania histopatologicznego guza usuniętego operacyjnie.
80
Pheochromocytoma - leczenie
1) Farmakologiczne przygotowanie na 10-14 dni przed operacją: → FENOKSYBENZAMINA / DOKSAZOSYNA / PRAZOSYNA (blokery receptora alfa) → opanowanie objawów, szczególnie NT → w przypadku wzrostu HR dodatkowo beta-bloker BETA-BLOKER NALEŻY ZASTOSOWAĆ ZAWSZE PO ALFA-BLOKERZE!!! (zablokowanie w pierwszej kolejności receptorów beta spowodowałoby wzmożoną aktywację receptorów alfa i wzrost ciśnienia) 2) operacyjne usunięcie guza 3) FENTOLAMINA i.v. w celu opanowania napadowych wzrostów ciśnienia
81
Incydentaloma - definicja
1) Przypadkowo wykryty w badaniach obrazowych guz nadnerczy o średnicy ≥ 1 cm, BEZOBJAWOWY. 2) Zazwyczaj wykrywany w USG, wymaga potwierdzenia w TK. 3) Najczęściej u STARSZYCH KOBIET. 4) Najczęściej GRUCZOLAK NIECZYNNY HORMONALNIE.
82
Incydentaloma - diagnostyka
1) ocena czynności hormonalnej i cech złośliwości | 2) NIE WYKONUJE SIĘ BIOPSJI CIENKOIGŁOWEJ!
83
Incydentaloma - wskazania do ADRENALEKTOMII
1) Guz czynny hormonalnie 2) > 5 cm 3) gęstość > 30 j.H. 4) wypłukiwanie środka cieniującego < 50% w 10. minucie badania 5) szybkie powiększanie się guza Podstawowa metoda- adrenalektomia laparoskopowa/wideoskopowa. W przypadku guza > 8cm lub CECH INWAZYJNOŚCI → laparotomia.