Choroby jelit Flashcards
Celiakia
Choroba jelita cienkiego o podłożu immunologicznym.
Występująca u osób z predyspozycją genetyczną - z antygenami HLA-DQ2 lub DQ8, które występują u 30–40% populacji ogólnej, ale prawie u każdej osoby chorej.
Celiakia występuje u 1% populacji ogólnej.
Kobiety chorują 2x częściej niż mężczyźni.
Celiakia - patogeneza
U pacjentów z celiakią w wyniku ekspozycji na gluten produkowane są przeciwciała:
1) przeciwko transglutaminazie tkankowej – TG2
2) przeciwko endomysium – EMA
3) przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny – DGP
4) przeciwko gliandynie - AGA
Pod wpływem przeciwciał dochodzi do rozwoju autoimmunologicznej reakcji zapalnej
prowadzącej do zaniku kosmków błony śluzowej jelita cienkiego.
Dlatego mówimy, że celiakia jest enteropatią glutenowrażliwą.
Grupy ryzyka celiakii
stanowią one wskazania do badań w kierunku celiakii co kilka lat
1) cukrzyca typu 1
2) autoimmunologiczne choroby tarczycy
3) autoimmunologiczne choroby wątroby
4) zespół Downa
5) zespół Turnera
6) zespół Williamsa
7) nefropatia IgA
8) niedobór IgA
9) u krewnych 1. stopnia chorych na celiakię
Celiakia - objawy z przewodu pokarmowego:
1) przewlekła biegunka
2) ból brzucha
3) objawy refluksu żołądkowo-przełykowego
4) objawy zespołu jelita drażliwego
5) niedożywienie lub utrata masy ciała
6) nawracające afty jamy ustnej
7) wymioty
8) zaparcia
9) niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby
Gluten
frakcja białek obecnych w nasionach pszenicy, żyta, jęczmienia, hybryd zbóż (np. pszenżyta)
niecertyfikowany owies jest zanieczyszczony glutenem i należy go wykluczyć w diecie bezglutenowej
Celiakia - objawy pozajelitowe
Obecnie zwykle dominują objawy pozajelitowe:
1) ze strony skóry – zapalenie opryszczkowate skóry (choroba Duhringa);
2) ze strony układu krwiotwórczego – niedokrwistość;
3) ze strony układu moczowo-płciowego – opóźnienie dojrzewania płciowego i pierwszej miesiączki;
4) ze strony OUN – padaczka, migrena, depresja, ataksja, polineuropatia obwodowa;
5) inne – osłabienie mięśniowe, tężyczka, niski wzrost, hipoplazja szkliwa.
Posta klasyczna celiakii
dominują objawy z PP
EMA/TGA +
zanik kosmków
Postać nietypowa celiakii
dominują objawy pozajelitowe
EMA/TGA +
zanik kosmków
Postać niema
przebieg bezobjawowy
EMA/TGA +
zanik kosmków
Postać latentna
przebieg bezobjawowy
EMA/TGA +
błona śluzowa prawidłowa na diecie zawierającej gluten, w przyszłości może wystąpić enteropatia glutenozależna
Celiakia - przebieg choroby
Choroba rozpoczyna się stopniowo lub nagle.
Czynniki przyspieszające ujawnienie się choroby to np.:
- nieżyt żołądkowo-jelitowy,
- biegunka,
- ciąża,
- zabieg chirurgiczny w obrębie przewodu pokarmowego.
Zdarza się, że od wystąpienia pierwszych objawów do ustalenia rozpoznania mija nawet 10 lat.
Powikłania celiakii
Nierozpoznana lub nieleczona celiakia prowadzi do powikłań:
1) z przewodu pokarmowego – rak gardła, rak przełyku, rak i chłoniak jelita cienkiego;
2) hematologicznych – hiposplenizm, chłoniak nieziarniczy;
3) ginekologicznych – niepłodność, poronienia nawykowe, poród przedwczesny, przedwczesna menopauza;
4) osteoporoza i osteomalacja.
Diagnostyka celiakii
Diagnostyka jest miarodajna tylko wtedy, gdy była poprzedzona codziennym spożywaniem ≥ 1 posiłku zawierającego gluten przez okres ≥ 6 tyg.
Rozpoznanie na podstawie badań serologicznych i biopsji dwunastnicy.
We wszystkich przypadkach znaczenie ma również diagnostyka genetyczna.
Wskazania do diagnostyki w kierunku celiakii
1) dorośli z objawami celiakii lub wynikami badań wskazującymi na zaburzenia wchłaniania,
2) bezobjawowi krewni 1. stopnia chorych na celiakię,
3) zwiększony poziom aminotransferaz o niejasnej przyczynie,
4) przesiewowo u chorych na cukrzycę typu 1.
Celiakia - diagnostyka serologiczna
Testem pierwszego wyboru (bez względu na wiek) jest oznaczenie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (TG2) w klasie IgA.
Równocześnie należy oznaczyć całkowite stężenie IgA, żeby wykluczyć niedobór IgA.
W razie niedoboru IgA można oznaczać przeciwciała przeciwko TG2 lub DGP w klasie IgG.
Uwaga! 2–15% przypadków celiakii to tzw. celiakia seronegatywna z ujemnymi przeciwciałami.
Celiakia - diagnostyka histopatologiczna
U dorosłych badanie histologiczne wycinka błony śluzowej jelita cienkiego pobranego podczas gastroduodenoskopii to podstawa rozpoznania celiakii.
Wycinki do badania pobiera się z dwunastnicy (1-2 z opuszki i ≥ 4 z części pozaopuszkowej). Ocena w skali Marsha.
Charakterystyczny jest:
- zanik kosmków jelitowych
- przerost krypt
- wzrost liczby limfocytów śródnabłonkowych
Zmiany mogą być nieciągłe i o różnym nasileniu.
Diagnostyka genetyczna celiakii
Predyspozycję genetyczną ujawnia obecność HLA-DQ2 lub -DQ8.
Nieobecność tych antygenów w zasadzie wyklucza rozpoznanie celiakii.
Oznaczenie tych haplotypów jest wskazane:
- w razie wątpliwości diagnostycznych,
- u osób z grup ryzyka zachorowania,
- u osób wcześniej niediagnozowanych, na diecie bezglutenowej.
Celiakia - badania laboratoryjne
Badania laboratoryjne mają charakter pomocniczy i ujawniają niektóre zaburzenia wtórne do zaniku kosmków jelita cienkiego:
1) niedokrwistość - z niedoboru żelaza, rzadziej megaloblastyczna;
2) ↓ Fe, Ca, witaminy D, witaminy B12 i kwasu foliowego;
3) hipoalbuminemia (białko ucieka przez jelita);
4) zwiększenie aktywności aminotransferaz.
Leczenie celiakii
Dieta bezglutenowa do końca życia!!!
Poprawa samopoczucia po wprowadzeniu diety jest związana z regeneracją kosmków jelitowych,
co trwa zwykle od kilku tygodni do kilku miesięcy, a nawet kilku lat u osób dorosłych.
Błędem jest przechodzenie na dietę bezglutenową „na próbę”, gdyż utrudnia to późniejszą diagnostykę!
W przypadku silnego zaniku kosmków czasowo wprowadza się czasem dietę bezlaktozową.
Brak kosmków oznacza bowiem brak możliwości trawienia laktozy i wielu chorych może nie odczuwać poprawy na diecie bezglutenowej, jeśli nie wykluczy dodatkowo produktów mlecznych.
Zasadniczo jednak produkty nabiałowe nie są zabronione u większości chorych na celiakię.
celiakia oporna na leczenie
objawy utrzymują się pomimo przestrzegania diety bezglutenowej
W takiej sytuacji czasami stosuje się leki immunosupresyjne – GKS, azatioprynę, cyklosporynę.
Wykonuje się również badania genetyczne HLA-DQ2 i -DQ8 celem weryfikacji rozpoznania.
Celiakia - monitorowanie
Okresowo ocenia się stan odżywienia oraz przestrzeganie diety bezglutenowej.
Pośrednio o przestrzeganiu diety świadczy nieobecność przeciwciał przeciwko TG2 i EMA.
Okresowo wykonuje się również badania kontrolne.
Inne nietolerancje pokarmowe związane z glutenem
Gluten jest czynnikiem toksycznym w celiakii, ale również alergii na gluten/pszenicę oraz nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten (tzw. gluten sensitivity) – nie są to synonimy!
Gluten jest jednym z najczęstszych (po mleku) alergenów. 10–25% osób z alergią pokarmową ma objawy uczulenia na to białko.
Szacuje się, że ok. 6% populacji ma nadwrażliwość na gluten – spożywając go, zgłaszają objawy,
jednak diagnostyka w kierunku celiakii i alergii pokarmowej jest ujemna.
Alergia na pszenicę
+ testy skórne na alergenowo swoiste IgE
leczenie: eliminacja pszenicy
Nietolerancja laktozy
Metaboliczna nietolerancja niealergiczna związana z niedoborem laktazy lub jego zmniejszoną aktywnością (hipolaktazją). W warunkach prawidłowych enzym jest obecny w błonie śluzowej jelita cienkiego i trawi laktozę do glukozy i galaktozy.
Przy jego niedoborze laktoza jest rozkładana przez florę bakteryjną jelita grubego.
W wyniku rozkładu bakteryjnego powstają gazy (dwutlenek węgla, wodór, metan, wodorotlenki),
które wywołują u niektórych pacjentów, po spożyciu produktów zawierających laktozę, objawy:
1) wzdęcia, uczucie napięcia i pełności brzucha;
2) przelewanie i kruczenie;
3) bóle brzucha;
4) wiatry;
5) biegunki.