Fenilcetonuria

Question 1

Cuales son los niveles de fenilalanina meta a llevar al px con fenilcetonuria?

Answer 1

1-6 mg/dl

Question 2

Manejo sugerido del px lactante con fenilalanina > 20mg/dl en sangre:

Answer 2

Formula de inicio libre de fenilalanina

hasta que la FA sea < 10 mg/dl (eso se logra en 2-5 dias)

Question 3

MAnejo del nino con fenilalanina de 6 a 19 mg/dl:

Answer 3

reducir la freucencia de laas tetadas y suplementar con formula de inicio sin FA. hasts nieveles de 1-6 mg/dl

En caso de no lograr disminucion se debe dejar solo con la formula de inico.

Question 4

Por uanto tiempo es necesario eliminar la fenilalanina en dieta segun las concentraciones sanguineas?

Answer 4

• 10-20 mg/dl - eiminar por 48 hrs
• 20-40 mg/dl - eliminar por 72 horas
• > 40 mg/dl - eliminar por 72 horas

Question 5

Cada cuanto es necesario medir el nivel de fenilalanina y tirosina cuando se alcanzan niveles de 1-6 mg/dl?

Answer 5

cada semana por 4 semanas.

Peso, talla y perimetros son necesarios en el px cada visita.

Question 6

Por que e px con fenilalanina tiene hipotiroidismo?

Answer 6

En la cascada del metabolimso de fenialalnina, esta se convierte en tirosina por la fenilalanina hidroxilasa, pero al no haber esta enzima no habra tirosina, de la cual se forma la tiroxina (T3 y T4), por lo tanto estaran bajas.

Question 7

concentracion normal de fenilalanina en el humano:

Answer 7

1mg/dl

Question 8

Aporte de tirosina sugerido en el px con fenilcetonuria:

Answer 8

8-10% del total de proteina en dieta

Question 9

En que px esta indicado el tratamiento de la fenicetonuria?

Answer 9

Concentraciones de fenilalanina 7.5 mg/dl o >600 nmol/l.

limite maximo de 700 nmol/l (aprox 8.75)

Question 10

Cada cuannto se dbe realizar la densitometria ose aen el px con fenilcetonuria?

Answer 10

cada 3-5 anos desde los 8 anos

Question 11

Concentraciones de fenilalanina que indican fenicetonuria clasica, moderada y leve:

Answer 11

• Clasica FA > 1200 umol/L o > 20 mg/dl
• Moderada FA 900-1200 o 15-20 mg/dl
• Leve FA 600-900 umol/L o 10-15 mg/dl

Leve o de zona gris es de 360-600 o 6-10 mg/dl.

Question 12

Suplementacion de tirosina sugerida en el px con fenilcetonuria:

Answer 12

• Lactantes de 250-350 mg/kg
• 1 a 11 anos 1.72-4 g/dia
• Mujeres de 11 a 19 anos 3.45 a 4.00 g/dia
• Hombres de 11 a 19 anos 3.38-6.50 g/dia

Question 13

Calculo de gasto energetico por peso segun la formula de Schofield:

Answer 13

• Hombres 3-10 anos: 22.706 x P + 504.3
• Hombres 10-18 anos: 17.686 x P + 658.2
• Mujeres 3-10 anos 20.315 x P + 485.9
• Mujeres 11-18 anos 13.384 x P + 692.6

Question 14

Manejo farmacologico de complemento a la restriccion dietetica de la fenilalanina en el px con fenicetonuria:

Answer 14

tetrahidrobiopterina/sapropterina

O la fenilalanina amoniaco liasa (pegvaliasa)