Trastornos de diferenciacion sexual

Question 1

Px masculino de 16 anos de edad, es llevado a consulta por presencia de ginecomastia, a la exploracion se encuentra reduccion del pelo corporal y atrofia testicular, hay infantilismo de genitales externos y ausencia de desarrollo prostatico confirmado por USG. Tiene talla alta con piernas alargadas y coneficiente intelectual normal.

1. Cual es el dx mas probable?
2. cual es ell cariotipo mas probable?
3. Cual es el cancer que tiene mayor riegso de desarrollar?

Answer 1

1. Klinefelter´s
2. XXY
3. Mamario

Question 2

Px de 16 anos de edad femenina, es llevada a consulta por ausencia de vello pubico y menarca. Se observa paciente de talla alta, con deficiencia de estrogenos por labs. Muestra USG presencia de genitales internos Müllerianos aunque primitivos y gonadas rudimentarias internas. Cariotipo es fenotipico 46XX.

1. Cual es el dx mas porbable?
2. Cual es el manejo sugerido?

Answer 2

1. sindrome de Swyer
2. Extirpacion de gonadas para eivtar gonadoblastoma

Question 3

Px de 15 anos de edad es llevada a consulta por ausencia de menarca. Presenta a la exploracion presencia de teletelia, cuello alado y talla baja para el esquema familiar. TAC abdominopelvica muesra rinon en herradura, coartacion aortica y presencia de atrofia ovarica y ecocardio muestra aorta biicuspide.

1. Cual es el dx mas comun?
2. Cual es el desenlace fetal mas comun de este fenomeno genetico?
3. Cual es el cariotipo mas comun?

Answer 3

1. Sx de Turner
2. 99% no sobrevive a la gestacion
3. 45 XO

Question 4

En un paciente con fragilidad del X con conteo de mutaciones entre 50-230 (estadio premutante), sus hijos o hijas presentaran alteraciones? por que?

Answer 4

No, sus nietos las presentaran, ya que las mutaciones se expandiran y aumentaran en cantidad en el cromosoma X en sus hijos (que tmbn seran premutantes) y afectaran a sus nietos (que tendran suficientes copias para desarrollar la mutacion)

Question 5

Cuantas repeticiones de trinucleotidos CGG son normales?

Answer 5

30

Question 6

Causa genetica mas comun de retraso mental:

Answer 6

Fragilidad del X

Question 7

Px con fenotipo de cara y mandibula alargada y prominente, macrorquidia y retardo mental.

Cual es el dx mas probable?

Answer 7

Sindrome de fragilidad del X.

Question 8

Como se espera ver el perfil hormonal sexual del px con Sx de Klinefelter´s?

Answer 8

• Elevacion de LH, FSH y estradiol y disminucion de testosterona

Son infertiles.

Question 9

PX con presentacion masculina se presenta a consulta por presencia de ginecomastia de 2 meses de evolucion que ha estado progresando. Se encuentra fenotipo genital externo masculino con USG que revela genitales internos wolffianos. Se presenta con talla baja para la esttaura familiar e incidentalente se encuentra hipospadia distal.

1. Cual es el posible cariotipo a encontrar en este paciente?
2. como se llama a este sindrome?

Answer 9

1. 46 XX (femenino)
2. Sx de la Chappelle o Varon XX

El px con sindrome de la Chapelle o Varon XX es un px con fenotipo masculino que se presenta con genitales internos Wolffianos e infertilidad. Se encuentra ginecomastia, talla baja (a diferencia del klinefelter que es alta), hipospadias e inteligencia normal.

Question 10

En los paciente con alteraciones dela diferenciacion sexull con gonadas rudimentarias cua es el manejo que se da y por que?

Answer 10

Extirpacion gonadall por riegso de gonadoma.

Question 11

Px masculino 15 anos, antecedente de agenesia testicular unilateral, con genitales masculinos hipodesarrollados (micropene), testiculo del otro lado (izquierdo) descendido y normal, hipospadias, acude a consulta por dolor abdominal y sangrado uretral , se realiza USG encontrando incidentalmente presencia de ovario derecho y genitales internos mullerianos (presneica de canal vaginal y utero inflamado). Histologia confirma presencia de tejido ovarico y testicular.

1. Cual es la condicionn que presenta este paciente?
2. Cual es el cariotipo mas comun de esta condicion?
3. Cual es la causa del sangrado?

Answer 11

1. HErmafroditismo verdadero
2. 46 XX
3. Menstruacion

Generalmente los genitales externos son ambiguos pero la presencia de hipertrofia del clitoris o visualizacion de un falo lleva a crianza de un masculino.
El px de este caso no presenta hipospadias, es el orificio vaginal.

Question 12

Segunda hiperplasis suprarrenal mas comun y que puede causar en el genotipo XX y XY?

Answer 12

Deficiencia de deshidrogenasa de 3-ß-hidroxiesteroide
- 46XX: exceso de androgenos (genitales externos ambiguos e internos femeninos)
- 46 XY: defecto en sintesis de testosterona (genitales intrnos masc y externos ambiguos)

Question 13

Causa mas comun de pseudohermafroditismo masculino que tiene presencia de elevacion de testosterona, estrogenos y LH:

Answer 13

Insensibilidad a androgenos (sx de feminizacion testicular)

Question 14

Px en infancia con genitales ambiguios que durante el periodo puberal manifiesta androgenizacion de genitales y virilizacion, cual es el dx mas probable?

Answer 14

Deficiencia de 5alpha reductasa.

Es la enzima encargada de la conversion de testosterona en dihidrotestosterona que es el metabolito encargado de la diferenciacion secundaria en la pubertad, En la pubertad hay aumento de testorterona que lleva a la masculinizacion de los genitales.