Galactosemia Flashcards
(21 cards)
Cual es el estudio a relaizar en el px con tamiz anormal para galactosemia y cual es el resultado esperado si el px tiene galactosemia?
Azucares reductoras en orina 2 a 4+
Px RN masculino de 3 dias de nacido, se presenta con, convulsiones, ictericia, hipotonia, vomitos, irritable y letargico y rechazo al alimento de varias horas de evolucion. Cual es el dx mas probable?
Galactosemia
Por la rapidez del inicio del cuadro, asi como la ausencia de fiebre e ictericia se sospecha de galactosemia.
Como se confirma la galactosemia en el px con tamiz anormal?
- GALT (galactosa-1-P uridil transferasa)
- GALK (galactocinasa)
- GALE (UDP-galactosa-4-Epimerasa)
- Galactosa total
- Galactosa 1 fosfato
Para confirmar solo se recomienda el uso de GALT, GT y G-1-P
Valor corte de galactosa para sospechar de galactosemia:
10 mg/dl
Cual enzima se ve afectada en la galactosemia clasica?
GALT (galactose-1-phosphate uridil-transferase)
En que momento esta indicado el tamiz ene l RN con transfusion?
14 dias (post transfusion)
Que es la variante genetica de Los Angeles en el contexto del estudio del px con galactosemia?
- Funcion elevada del gen 125%
Esta funcion elevada con ocaciona disminucion del GALT y los valores de galactosa total y 1 fosfato son normales.
En un px con galactosa total elevada, galactosa 1 fosfato normal y GALT normal, cual es el estudio a solicitar?
GALK
Galactocinasa.
Como se previene o revierte el dano hepatico en el px con galactosemia?
Correccion dietetica en el px dentro de los 10 dias del nacimeinto.
Cuales son las pruebas de IQ sugeridas en los pediatricos en seguimiento por galactosemia?
- 2 anos - Baley Scales of infant and toddler developement (BSID)
- 4 a 5 anos Eschsler preschool y escala de inteligencia primaria
- 8-10 anos Wechsler, escala de inteligencia para ninos (WISC)
- 12-14 anos WISC
- 15 anos o mayores (cognitia, velocidad y comprension espacial visual.
Al cuanto tiempo es necesaria la valoracion neurologica del px con galactosemia?
2-3 anos
Esto involucra desarrollo del lenguaje, IQ y valoracion de convulsiones
Como se cubren los requerimientos oseos y a partir de que momento se deben hacer densitometrias en el px con galactosemia:
- Cubrir necesidades de calcio y vit D
- Vigilar con densidad mineral desde los 6 anos, pubertad y adolescencia (despues cada 5 anos)
Cuando se debe vallorar al px con galactosemia por el oftalmologo?
- Al momento de dx
- Al ano
- A los 5 anos
- En la adolescencia
Laboratoriales que se solicitan en la vigilacnia de la insuficiencia ovarica en la px con galactosemia:
- FSH en suero
Se debe evaluar a la puberta en caso de irregularidades menstruales y con reemplazo hormonal en caso de insuficiencia ovarica primaria o secundaria.
Se sugiere USG pelvico o RMN en la px con galactosemia en la adolescencia?
No, a menos que haya razones medicas.
Cual es el manejo dietetico del Rn con galactosemia y las complicaciones?
- Alimentacion con leche de soya
- puede disminuir el fosforo y elevar la fosfatasa alcalina que lleva a osteopenia (solo si el px es prematuro)
reconsiderar el uso de leche de formula de soya ne le prematuro con galactosemia.
Es permisible el uso de quesos anejados y mantequilla clarificada o mantequilla liquida en el px con galactosemia con cantidades bajas de galactosa:
V o F?
Verdadero
Por la deficiencia de productos lacteos en dieta del px con galactosemia es necesaria la suplementacion de Calcio y Vit D.
Cada cuanto es necesaria la evaluacion de la 25OH-vit D en el px con gaalctosemia?
Cada ano
Que es lagalactosemia duarte?
Es el estado de portador de galactosemia con valores de Galactosa normales y G1P alta con GALT baja moderadamente
ya sea por heterocitismo o mutacion unica portadora, pero no fenotipica.
Cuando esta elevada la galactsa-1-fosfato, pero la GALT esta normal, cual es el defecto que provoca la galactosemia?
Deficiencia de GALE (UDP galactosa 4 epimerasa)
Mutaciones del GALT mas comunes en los mexicanos
Q188R y N314D
Ambas son clasicas y severas con deficiencia absoluta de GALT.
