Estructura y caracteristicas de genes Flashcards
(42 cards)
región codificante
secuencia de nucleotidos que se corresponde con la secuencia de aa de la proteina
el rna m se encuentra en las regiones:
-lider 5’ no traducida
-remolque 3’ no traducido
mutaciones en la region _____ tambien afecta la expresion de un gen
UTR
expresion genica
proceso por el que un gen codificante da origen a una proteina
3 er o principio de combinacion (transmision) independiente
los caracteres se transmiten independientes unos de otros, esta ley deja de cumplirse cuando existe vinculacion (2 genes estan muy cerca y no se separan de la meiosis)
monohibrido:
un caracter
polihibrido:
dos o mas caracteres. mendel (color y rugosidad) se encontraban en cromosomas separados
genes-
-1% de genes son ligeramente diferentes (variantes alelicas) entre personas, que contribuye a lad dif unicas de cada persona
-generan o controlan el fenotipo
Gen, cistron o unidad genetica
para gen codificante
-secuencia de DNA que codifica una determinada proteina, desde el primer punto representado en el rna m hasta el ultimo
-region codificante de proteina mas 5’ y 3’ utrs
la mutacion del guisante arrugado de mendel se identifico…
en la enzima ramificante del almidon
ejemplo de gen recesivo:
CFTR
hipotesis de un gen: una enzima
-las mutaciones son al azar
-se observan mutaciones en la secuencia de una enzima que la inactivaban
-el alelo mutante no contribuye al fenotipo normal, no produce proteina o carece de fx
un gen…
una cadena polipeptidica
homomultimero
si las subunidades son iguales, la proteina esta representada en un unico gen
heteromultimero
si las subunidades son diferentes, se requieren varios genes
¿como se puede determinar si 2 mutaciones que provocan un fenotipo similar recaen sobre el mismo gen?
-test de complementacion
+se generan organismos homocigotos (f0) para ambas mutaciones inactivadoras
+se generan individuos heterocigotos (f1) para ambas mutaciones a partir de los progenitores homocigotos para cada mutacion
si las mutaciones estan en el mismo gen…
NO HAY COMPLEMENTACION
- significa que las 2 mutaciones forman parte de la mismo unidad genetica o de grupo de complementacion
-ej. anemia fanconi
si las mutaciones estan en genes diferentes…
cuyas proteinas estan involucradas en la misma fx, SI HAY COMPLEMENTACION
-ambas mutaciones estan en la configuracion b cis (sobre el mismo alelo) en un organismo heterocigoto con un alelo silvestre fx, SI habria complementacion, pero este organismo no se obtendria de los padres homocigotos mutantes originales
fase de lectura
-lectura de un codigo genetico desde un punto de inicio en grupos de 3 nucleotidos no solapados, cada uno de los cuales representa un aa
secuencia trinucleotidica
codon
insercion o delecion
modifica la totalidad de la secuencia proteica que sigue al punto en el que se produce la mutacion
insercion+delecion
produce una lectura anomala solamente entre las 2 posiciones mutadas
marco de lectura bierto (ORF)
una fase de lectura que consiste en tripletes que representan aa en una proteina fx
ORF bloqueado
interrupcion de la traduccion que se presenta si una secuencia de DNA se transcribe modificando el ORF al ser leida, ya que frecuentemente aparecen codones de terminacion de la traduccion, sin que pueda obtener una proteina funcional
