Estructura y caracteristicas de genes Flashcards

1
Q

región codificante

A

secuencia de nucleotidos que se corresponde con la secuencia de aa de la proteina

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2
Q

el rna m se encuentra en las regiones:

A

-lider 5’ no traducida
-remolque 3’ no traducido

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3
Q

mutaciones en la region _____ tambien afecta la expresion de un gen

A

UTR

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4
Q

expresion genica

A

proceso por el que un gen codificante da origen a una proteina

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5
Q

3 er o principio de combinacion (transmision) independiente

A

los caracteres se transmiten independientes unos de otros, esta ley deja de cumplirse cuando existe vinculacion (2 genes estan muy cerca y no se separan de la meiosis)

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6
Q

monohibrido:

A

un caracter

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7
Q

polihibrido:

A

dos o mas caracteres. mendel (color y rugosidad) se encontraban en cromosomas separados

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8
Q

genes-

A

-1% de genes son ligeramente diferentes (variantes alelicas) entre personas, que contribuye a lad dif unicas de cada persona
-generan o controlan el fenotipo

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9
Q

Gen, cistron o unidad genetica

A

para gen codificante
-secuencia de DNA que codifica una determinada proteina, desde el primer punto representado en el rna m hasta el ultimo
-region codificante de proteina mas 5’ y 3’ utrs

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10
Q

la mutacion del guisante arrugado de mendel se identifico…

A

en la enzima ramificante del almidon

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11
Q

ejemplo de gen recesivo:

A

CFTR

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12
Q

hipotesis de un gen: una enzima

A

-las mutaciones son al azar
-se observan mutaciones en la secuencia de una enzima que la inactivaban
-el alelo mutante no contribuye al fenotipo normal, no produce proteina o carece de fx

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13
Q

un gen…

A

una cadena polipeptidica

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14
Q

homomultimero

A

si las subunidades son iguales, la proteina esta representada en un unico gen

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15
Q

heteromultimero

A

si las subunidades son diferentes, se requieren varios genes

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16
Q

¿como se puede determinar si 2 mutaciones que provocan un fenotipo similar recaen sobre el mismo gen?

A

-test de complementacion
+se generan organismos homocigotos (f0) para ambas mutaciones inactivadoras
+se generan individuos heterocigotos (f1) para ambas mutaciones a partir de los progenitores homocigotos para cada mutacion

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17
Q

si las mutaciones estan en el mismo gen…

A

NO HAY COMPLEMENTACION
- significa que las 2 mutaciones forman parte de la mismo unidad genetica o de grupo de complementacion
-ej. anemia fanconi

18
Q

si las mutaciones estan en genes diferentes…

A

cuyas proteinas estan involucradas en la misma fx, SI HAY COMPLEMENTACION
-ambas mutaciones estan en la configuracion b cis (sobre el mismo alelo) en un organismo heterocigoto con un alelo silvestre fx, SI habria complementacion, pero este organismo no se obtendria de los padres homocigotos mutantes originales

19
Q

fase de lectura

A

-lectura de un codigo genetico desde un punto de inicio en grupos de 3 nucleotidos no solapados, cada uno de los cuales representa un aa

20
Q

secuencia trinucleotidica

A

codon

21
Q

insercion o delecion

A

modifica la totalidad de la secuencia proteica que sigue al punto en el que se produce la mutacion

22
Q

insercion+delecion

A

produce una lectura anomala solamente entre las 2 posiciones mutadas

23
Q

marco de lectura bierto (ORF)

A

una fase de lectura que consiste en tripletes que representan aa en una proteina fx

24
Q

ORF bloqueado

A

interrupcion de la traduccion que se presenta si una secuencia de DNA se transcribe modificando el ORF al ser leida, ya que frecuentemente aparecen codones de terminacion de la traduccion, sin que pueda obtener una proteina funcional

25
Q

genes solapados

A

-una parte de su secuencia de dna forma parte de otro gen
-ocurre cuando un mismo fragmento de DNA se transcribe y luego se traduce segun mas de un marco abierto de lectura (virales y mitocondriales)

26
Q

genes solapados en genoma viral

A

-ventaja adaptativa que le permite codificar mas de una proteina sin aumentar el tamaño de su genoma
-desventaja: relentiza la vel. de evolucion las mutaciones perjuicioles afectan a mas un gen a la vez y a mas de una fx

27
Q

colinealidad

A

-correspondencia exacta entre la secuencia continua de nucleotidos en el genoma y la de aa en la proteina

28
Q

colinealidad presente en:

A

-presente en genes, proteinas bacteriano y bacteriofagos y genes continuos eucariotas

29
Q

para una proteina de N aa se precisa…

A

3N pares de bases (sin contar el codon de paro)

30
Q

el corte y empalme: tambien puede controlar…

A

la expresion genica

31
Q

genes discontinuos

A

descubiertos en 1977

32
Q

¿como evolucionaron los genes discontinuos?

A

modelo de intrones tardios
modelo de intrones tempranos

33
Q

modelo de intrones tempranos

A

-plantea que las primitivas unidades codificadoras de proteinas estaban constituidas por secuencias interrumpidas de DNA en las que posteriormente se insertaron los intrones al evolucionar los eucariotas

34
Q

modelo de intrones tempranos

A

-los intrones siempre han formado parte del gen
-los genes se originaron como estructuras discontinuas y aquellos que carecen de intrones es porque los han perdido en su evolucion

35
Q

trifosfato isomerasa

A

cataliza la interconversion entre el gliceraldehido-3 fosfato y la dihidroxiacetona fosfato

36
Q

trifosfato isomerasa:

A

-vertebrados: 6 intrones
-plantas: 8 intrones
-5 intrones estan en la misma posion en vertebrados animales y plantas
-humanos y bacterias son identicos en la mitad de ellos

37
Q

se valida el modelo de …

A

intrones tempranos
-la enzima (trifosfato isomersas) evoluciono a partir de un ancestro comin antes de la divergencia de los procariotas y eucariotas
-son remanentes de antiguos intentos de constituir proteinas nuevas
-los patrones de ensamble se ponen a prueba en el rna sin afectar la estabilidad del dna

38
Q

la organizacion de los genes discontinuos se conserva

A

-los genes que estan relacionados a traves de la evolucion presentan una porganizacion similar en la que se mantiene las posiciones relativas de los exones (e intrones)
-las diferencias estan dadas por las longitudes de los intrones

39
Q

la descripcion habitual es:

A

un gen, un polipeptido

40
Q

la relacion debe invertirse como:

A

un polipeptido, un gen

41
Q

la secuencia que realmente es responsable de la produccion de un polipetido es…

A

la que constutuye un gen

-se toman en cuenta los conceptos de genes solapadod y discontinuos

42
Q
A