via. investigacion del genoma humano Flashcards

(46 cards)

1
Q

genomas publicados

A

78, 421

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Q

objetivos

desarrollo de la tecnologia para la recoleccion, almacenamiento,

A

distribucion y analisis de datos producios

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3
Q

objetivos

determinacion de la secuencia completa del

A

dna genoma humano

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4
Q

objetivos

construccion de un mapa genetico

A

del genoma humano

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5
Q

objetivos

produccion de mapas fisicos de

A

todos los cromosomas humanos

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6
Q

objetivos

analisis de la diversidad del

A

genoma

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7
Q

presentacion del primer borrados de la secuencia en

A

2001

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8
Q

de 21 donadores, 5 fueron

A

secuenciados

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9
Q

2 hombres y 3 mujeres

A

-africano americano
-asiatico chino
-hispano mexicano
-2 caucasicos

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10
Q

biblioteca genomica

celulas bacterianas transfromadas con vectores

A

BAC cuyo inserto es un fragmento de dna genomico

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11
Q

biblioteca genomica

se digiere (fragmenta) una secuencia muy larga de DNA, por ejemplo

A

DNA genomico

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12
Q

biblioteca genomica

si la enzima reconoce 6pb, estadisticamente toda secuencia dada de 6pb apareceera al azar cada

A

4*6
=4,096pb

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13
Q

biblioteca genomica

si la enzima reconocer 4pb, estadisticamente toda secuencia dada de 4 pb aparecera al azar cada

A

4*4
=256

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14
Q

biblioteca genomica

en realidad los nucleotidos no estan distribuidos al azar por lo que

A

la longitud de los fragmentos generados es aproximada/promedio

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15
Q

8% del genoma esta

A

ensamblado en fragmentos de 10 millones pb o mas

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16
Q

mas del 90% del genoma esta

A

ensamblado en fragmentos de mas de 100,000 pb

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17
Q

hay 26, 588

A

secuencias codificantes

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18
Q

aprox 12,000 genes con

A

homologia en raton

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19
Q

a pear de que hay agrupamiento de genes evidentes, la mitad de ellos estan separados aparantemente por

A

secuencias no codificantes

-1.1% exones
-24% intrones
-75% regiones intergenicas

20
Q

2.1 millones de

21
Q

menos del 1% de SNPs resultan en

A

variacion proteina

22
Q

numero de exones por transcrito

otto. 19.7% tienen

23
Q

numero de exones por transcrito

nueva base de datos
49.7% tienen

24
Q

41% que no se

25
proteinas humanas en otros taxones solo humanos
-1%
26
proteinas humanas en otros taxones eucariotas y procariotas
23%
27
proteinas humanas en otros taxones animales y otros eucariotas
29%
28
proteinas humanas en otros taxones vertebrados y otros animales
27%
29
proteinas humanas en otros taxones vertebrados no mamiferos vertebrados
5%
30
proteinas humanas en otros taxones mamiferos
14%
31
regiones reguladoras y codificants son importantes aunque no las
unicas para la supervivencia
32
principio de la evolucion molecular
si se conserva, debe ser importante
33
la mayor parte del genoma humano son
regiones intergenicas e intrones
34
1.5% representa proteinas (-0.5 %
regiones reguladoras)
35
a pesar de que el humano y el raton no comparten un ancestro comun desde hace
75millones de años, las 2 especies comparten genes similares, los cuales tienden a agruparse con un patron notablemente parecido
36
aproximadamente el 5% se encuentra conservado en
humanoy raton, en mayor de lo esperado
37
quiere decir que adicionalmente hay almenos un 3%(90 millones de pb) de fx
muy importante y desconocida hasta ahora
38
el numero de genes en el humano no es especialmente diferente en el primer borrador publicado (2001) se concluyo que el genoma humano contenia
-30,000 genes codificantes, numero que ascenderia cuando se tuviera completo
39
el estatus de evolucion no corresponde con el tamaño del
genoma
40
HTA 44, 699 genes
codificantes
41
HTA 22, 829 genes
no codificantes
42
sondas de dna de 25
nt
43
los chimpances son nuestros parientes vivos
mas cercanos, ancestro comun hace 5-7millones de años
44
los genomas difieren en 4%,significa
decenas de millones de bbases
45
muchos genes en el humano evolucionan mas rapido, algunos
factores de transcripcion
46
FOXP2 muestra diferencias en aa con el chimpance y mutaciones en el humano generan
transtrno del hablay lenguaje,incapacidad de realizarlos mov musculares finos de los labios y la lengua que se requieren para la comunicacion oral