vib.genomica estructural Flashcards

(52 cards)

1
Q

determinacion de la funcion biologica e interacciones de los genes y su regulacion
descubrumiento de genes

A

genomica estructural

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Q

identificacion y estudio de la secuencia del genoma y sus variantes, polimorfismos,mutaciones, repeticones, inserciones.
localizacion y construccion de mapas
identificar y predecir la conformacion tridimensional y funciones de las proteinas codificas

A

genomica estructural

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3
Q

estudio comparativo estructural y funcional de los genomas para explicar las relaciones evolutivas y funcionales

A

genomica comparativa

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4
Q

estructura del genoma

todos los sujetos que integran una especie muestran el mismo grupo de genes,si bien los diferentes poseen

A

ligeras diferencias (alelos) de muchos de estos genes

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5
Q

estructura del genoma

cada especie muestra un contenido unico de informacion

A

genetica, el cual se conoce como genoma

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6
Q

es el centro de todos los procesos que conciernen a los acidos nucleicos

A

apareamiento complementario de bases

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7
Q

desnaturalizacion de dna

A

separacion de las 2 hebras

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8
Q

Tm (t° de fusion)

A

-temperatura a la cual la doble cadena de dna se desnaturaliza
-depende de la longitud de la cadena y de la produccion de G-C
-a mayor proporcion de G-C mayot tm

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9
Q

renaturalizacion del dna

fenomeno por el que 2 hebras separadas y complementarias reconstituyen

A

una doble helice

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10
Q

renaturalizacion

entre 2 secuencias complementarias que previamente fueron

A

separadas por desnaturalizacion

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11
Q

renaturalizacion

disminucion gradual de la

A

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12
Q

renaturalizacion

inicialmente se aparean algunas bases de diferentes zaonas entre las cadenas

A

complementarias y despues se extienden estas zonas mediante un mecanismo de cremallera

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13
Q

hibridacion

cuando los acidos nucleicos implicados proceden de

A

fuentes diferentes

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14
Q

hibridacion

no estaban previamente formando una doble cadena

ej

A

sondas de acidos nucleicos

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15
Q

tm

la temperatura que corresponde a la mitad del incremento de la

A

absorbancia

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16
Q

tm

una secuancia con alto contenido de GC exhibe

A

una alta tm

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17
Q

complejidad de los genomas

la cinetica de renaturaliacion brinda informacion de la

A

complejidad del genoma

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18
Q

complejidad de los genomas

los genomas se

A

fragmentan inicialmente

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19
Q

complejidad de los genomas

cuanto menor sea el tamaño del genoma, mayor es el numero de genomas en un peso particular de dna y mas

A

probable la colision entre fragmentos complementarios

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20
Q

complejidad de los genomas

concentracion inicial de DNA (c09 y tiiempo de

A

incubacion (t)

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21
Q

complejidad de los genomas

una solucion con elevada (DNA) incubada por breve tiempo tiene la misma C0t que una

A

de baja (dna) incubada en un mayor lapso de tiempo

22
Q

los genomas eucariotas son mas complejos que los

A

virales y bacterianos

23
Q

los fragmentos de dna se renaturalizan a distintas

24
Q

estas diferencias reflejan el hecho de que, en una preparacion de fragmentos de dna eucariota, las diferentes secuencias de

A

nucleotidos se encuentran presentes en concentraciones muy variables

25
primer indicio de que el dna eucariota no es tan solo la sucesion de un gen tras otro, como
en bacterias o virus, si no que posee una organizacion mucho mas compleja
26
SNP variaciones en un unico nucleotido presentes en al menos
1% de poblacion
27
SNP el tipo mas
comun de variaciones en humanos
28
-la mayoria exiten como 2 alelos alternos -2 genoms humanos elegidos al azar tienen 3 millones de diferencias en SNPs /1 cada 1000pb) 99.9% similares -pueden estar o no en la region codificante del gen
snp
29
-cualquiera puede estar relacionado con una enfermedad pero en la region codificante (60,000) tiene mas impacto sobre la fx de la proteina -pueden no estar involucrados en la enfermedad pero si estan asociados a los genes relacionados a ella pueden usar como marcaores moleculares
snp
30
conjunto de variaciones del adn o polimofismos que tienden a ser herdados juntos porque estan muy cerca en el mismo cromosoma (no se forman quiasmas de recombinacion entre ellos)
haplotipos
31
combinacion de alelos o conjunto de SNPs
haplotipos
32
cada haplotipo tiene un determinado numero de
variantes
33
cada variante se caracteriza por un grupo especifico de alelos o SNPs que se
encuentran juntos en una combinacion especifica en cada cromosoma de diferentes miembros de una poblacion
34
contruccion de mapas baja resolucion
mapa genetico
35
contruccion de mapas alta resolucion
mapa fisico distancia real entre marcadores basada en pares de bases (secuenciacion)
36
mapas geneticos (ligamiento) diagrama que muestra la posicion relativa de una secuencia o
gen especifico a lo largo el cromosoma
37
mapas geneticos (ligamiento) dos loci cercanos en una misma hebra de dna tienden a
heredarse juntos (haplotipo), con baja frecuencia de recombinacion durante la meiosis
38
mapas geneticos (ligamiento) 0,5 es la maxima
frecuencia de recombinacion de dos loci (50%) que posteriormente quedara sobre el cromosoma separados
39
unidad de mapa genetico un centimorgan (abreviado cM) es la unidad de los
mapas geneticos de ligamiento realizados por recombinacion en eucariotas diploides
40
unidad de mapa genetico se trata de una unidad indivisible: el prefijo centi en este caso no significa
centesima parte
41
unidad de mapa genetico equivale a un 1% de frecuencia de recombinacion, a lo que es lo mismo, a
1 unidad de mapa
42
digestion parcial el tamaño promedio de los fragmentos producidos por la digestion con la enzima de restriccion se puede
incrementar simplemente terminando la reaccion antes de que se complete el corte de todos los sitios de reconocimiento
43
estrategia para ensamblar el genoma serie de contings en el orden correcto pero no
necesariamente conectados en una secuancia continia
44
es un grupo de segmentos traslapantes de dna que juntos representan una region consenso de dna
coting
45
coting se utilizan algoritmos computacionales para ensamblar contigs derivados de
miles de secuencias traslpantes
46
coting se obtiene un redundancia de
5-10%
47
coting el alineamiento ensambla clones contiguos y aumenta la exactitud de
la secuencia creando una consenso
48
determinacion de la secuencia de los gaps gap filling project
-diseño de primers -pcr -secuenciacion
49
determinacion de la secuencia de los gaps genome annotation project
-blast nueva secuenica vs ncbi data base -identificacion de genes ortologos -identificacion de codones de inicio y paro
50
determinacion de la secuencia de los gaps genome finishing project
-evaluacion de la calidad de la secuencia -resecuenciacion
51
anotacion del genoma proceso de añadir capas de analisis y interpretacion necesarias para extraer el significado biologico
de las secuencias genomicas y ponerlas en el contexto de los proceso biologicos
52