viic. Bases moleculares del cancer Flashcards

1
Q

el dna es una de las moléculas mas

A

susceptibles al daño

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2
Q

frecuencia de mutación

A

velocidad con que se producen cambios estables en la secuencia de dna

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3
Q

frecuencia de mutación

la frecuencia real se subestima ya que la mayoría de las mutaciones en las proteínas

A

resultan perjudiciales y son eliminadas por selección natural

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4
Q

frecuencia de mutación

un cambio en un pb por cada

A

10*9 pb en cada generación celular

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5
Q

frecuencia de mutación
una mutación cada 1x10*6 generaciones celulares para

A

un gen de tamaño medio que contenga 1000pb

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6
Q

se consideran cambios raros o discapacitantes en la secuencia de nucleotidos de un gen

A

mutación

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7
Q

son variaciones frecuentes y normales que se presentan en al menos 1% de la población de una especie

A

polimorfismos

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8
Q

mutaciones pueden ser por:

A

transición
transversion

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9
Q

sustitución de bases del mismo tipo
purina por otra purina
pirimidina por otra pirimidina

A

transición

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10
Q

sustitución de purina por pirimidina o viceversa

A

transversion

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11
Q

mutaciones que afectan a la secuencia codifican

A

-silenciosa
-de cambio de sentido
+sinonima
+no sinonima
-sin sentido
-de cambio de fase/marco de lectura (inserción/delecion)

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12
Q

no cambio el aa que esta condificando

A

mutacion silenciosa

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13
Q

no altera la fx de la proteina

A

mutacion de cambio de sentido sinonimo

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14
Q

pueden alterar la fx dela proteina

A

mutacion de cambio de sentido no sinonima

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15
Q

mutacion

alteracion grave

A

mutacion sin setido

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16
Q

mutacion

aa dif dentro de la proteina

A

de cambio de fase/marco de lectura (insercion/delecion)

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17
Q

mutaciones que afectan a la secuencia no codificante

A

-de elementos de control
-en el sitio de ensamblaje de intron-exon

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18
Q

mutaciones - secuencia no codificante

afectan a secuencias reguladoras

A

de elementos de control

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19
Q

mutaciones - secuencia no codificante

-fenilcetonurias (fenilalaninana hidroxilasa)
-beta-talasemias (cadenas beta de la globina)

A

en el sitio de ensamblaje de intron-exon

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20
Q

daño a dna

A

-alteraciones espontaneas
-despurinacion
-desaminacion
-dimeros de pirimidinas (timina)
-radiacion ionizante

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21
Q

daño a dna
-perdida de bases puricas
-absorcion de energia termica
-10,000 eventos por cada celula al dia en mamiferos de sangre caliente

A

despurinacion

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22
Q

daño a dna
-cambio de
adenina a hipoxantina
guanina a xantina
citosina a uracilo

-alteracion estructural de las bases por reactivos quimicos productos del metabolismo celular

-100 eventos por cada celula al dia

A

desaminacion

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23
Q

daño a dna
-enlace covalente entre dos bases de pirimidina
-luz uv

A

dimeros de pirimidinas (timina)

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24
Q

daño a dna
-ruptura de la cadena

A

radiacion ionizante

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25
Q

los productos son reconocidos como no naturales y reparados

A

desaminacion

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26
Q

desaminacion

la timina no tiene

A

grupo amino

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27
Q

mecanismos de reparacion de dna

ner
vias

A

-acoplada a la transcripcion
-genomica global

28
Q

desaminacion

3% de citosina en vertebrados estan _________ su desaminacion forma timina de forma natural pero apareado de forma incorrecta con guanina

A

metilados

29
Q

mecanismos de reparacion de dna

A

-reparacion de la encision nucleotidica (ner)
-reparacion por escision de bases (ber)
-reparacion de union deficiente (mmr)
-reparacion de la ruptura de doble cadena

30
Q

mecanismos de reparacion de dna

dsbr
pueden ser:

A

-union a extremos no homologos (nhej)
-sdsa
+single sdsa
+double sdsa
-dsbr

31
Q

ner elimina

A

diversas lesiones voluminosas

32
Q

ner
via acoplada a la transcripcion

A

se repara preferentemente el dna que se transcribe activamente

33
Q

ner
via genomica global

A

corrige el dna en el resto del genoma

34
Q

mmr
ej. eliminacion de bases mal apareadas incorporadas por la polimerasa durante la replicacion y que escaparon a la actividad exonucleasa y/o cromosonas recombinantes

A

reparacion de heteroduplex (mismatch repair)

35
Q

dsbr

en una persona de 70 años cada celula tiene en promedio 2000 “cicatices” de este tipo

A

union de extremos no homologos (nhej)

36
Q

nhej

detecta la lesion y se une a los extremos

A

ku

37
Q

nhej

fosforila algunas otras proteinas poco conocidas

A

dna-pkcs
(cinasa dependiente de DNA)

38
Q

nhej

por ultimo se lleva a cabo

A

la ligacion

39
Q

-proceso en el que una doble cadena de dna se junta con otra
-en el contexto de la meiosis, proceso en el que 2 cromosomas homologos intercambian largas porciones de su dna (crossing over-extrecruzamiento)

A

recombinacion

40
Q

lugares en el cromosoma en donde el entrecruzamiento es mas probable de ocurrir

A

recombinacion hotspots (puntos calientes de recombinacion)

41
Q

sitios en los que se produce el entrecruzamiento, contiene la maquinaria enzimatica que facilita la recombinacion

A

nodulos de recombinacion

42
Q

puntos en forma de x en los que anteriormente ocurrio el entrecruzamiento

A

quiasmas

43
Q

solo una de las formas de resolver los intermediarios de holliday provenientes de rupturas de cadena sencilla (nicks) de cromosomas homologos, resulta

A

resulta en recombinacion genetica de cromatides no hermanas

44
Q

dna bicatenario originado de un evento de recombinacion homologa de cadenas complementarias unicas derivadas de cromosomas homologos

A

heteroduplex

45
Q

comunmente posee nucleotidos no complementarios (mismatches) debido a las diferencias geneticas de ambos cromosomas parentales; p ej, secuencias pertenecientes a alelos distintos de un gen

A

intermediario de holliday

46
Q

dhj (intermediario de holliday dobles)

A

-disolucion
-resolucion

47
Q

-no hay cortes adicionales de doble cadena
-los dos intermediarios de holliday migran uno hacia el otro y los cromosomas homologos se separan
-no entrecruzamientos

A

disolucion

48
Q

-dos cortes en las mismas cadenas de los dos intermediarios de holliday para separar cromosonas homologos origina NCO
-dos cortes, cada uno de ellos en distintas cadenas de los dos intermediarios de holliday origina CO

A

resolucion

49
Q

independientemente de que se haya producido entrecruzamiento o no entre cromosoas homologos, la generacion del heteroduplex tiene la capacidad de

A

incorporar variabilidad genetica al ser reparado posteriormente

50
Q

la maquinaria de reparacion no tiene forma de saber

A

cual era la base original en el duplex

51
Q

fracciones de renaturalizacion

A

-muy repetida
-moderadamente repetida
-no repetida

52
Q

fracciones de renaturalizacion

-representa hasta el 10% del dna total
-centromero, heterocromatina
-se repiten una y otra vez sin interrupcion (repetidos en tandem)

A

muy repetida

53
Q

muy repetida

secuencias cortas (de 5 o pocos cientos de pb de longitud) que forman gametos muy largos, cada uno con varios millones de pb

A

satelite

54
Q

muy repetida

-10 a 100pb de longitud en segmentos de unas 3000 repeticiones
-la longitud del locus minisatelite especifico es muy variable en la poblacion, incluso entre miembros de la misma familia
-el numero de repetidos aumenta o disminuye de una generacion a la siguiente como resultado de entrecruzamiento desigual durante la meiosis (huellas de dna)

A

minisatelite

55
Q

muy repetida
-secuencias muy cortas (1 o 5 pb de bases de longitud) casi siempre en pequeños segmentos de 10 a 40 pb de longitud (ej CACA)
-uniformes de todo en dna: + de 100 000 diferentes loci en el genoma humano (huella genetica)

A

microsatelite

56
Q

fracciones de renaturalizacion

-con fx codificantes (histonas)
-sin funciones codificantes (rRNAs, tRNAs)

A

moderadamente repetida

57
Q

fracciones de renaturalizacion

-representa solamente el 1.5% del genoma humano
- todas las proteinas diferentes a las histonas

A

no repetida

58
Q

fuente de variabilidad en el sistema inmunitario

A

recombinacion

59
Q

recombinacion
complejo proteico en la superficie de linficitos t responsable del reconocimiento de antigenos presentados por las celulas presentadoras de antigenos

A

TCR
t-cell receptor

60
Q

recombinacion genera

A

reordenamiento genico

61
Q

los reordenamientos genicos son

A

unicos

62
Q

el tcr en cada celula t es

A

unico y puede emplearse para identificar cancer/tumores de celulas t

63
Q

los tumores son proliferacon de una

A

unica celula

64
Q

el patron de reordenamiento de los genes del tcr sera identico

A

en cada celula del tumor

65
Q

es normal que se vean en la placenta

A

cbeta1 y cbeta2