viic. Bases moleculares del cancer

Question 1

el dna es una de las moléculas mas

Answer 1

susceptibles al daño

Question 2

frecuencia de mutación

Answer 2

velocidad con que se producen cambios estables en la secuencia de dna

Question 3

frecuencia de mutación

la frecuencia real se subestima ya que la mayoría de las mutaciones en las proteínas

Answer 3

resultan perjudiciales y son eliminadas por selección natural

Question 4

frecuencia de mutación

un cambio en un pb por cada

Answer 4

10*9 pb en cada generación celular

Question 5

frecuencia de mutación
una mutación cada 1x10*6 generaciones celulares para

Answer 5

un gen de tamaño medio que contenga 1000pb

Question 6

se consideran cambios raros o discapacitantes en la secuencia de nucleotidos de un gen

Answer 6

mutación

Question 7

son variaciones frecuentes y normales que se presentan en al menos 1% de la población de una especie

Answer 7

polimorfismos

Question 8

mutaciones pueden ser por:

Answer 8

transición
transversion

Question 9

sustitución de bases del mismo tipo
purina por otra purina
pirimidina por otra pirimidina

Answer 9

transición

Question 10

sustitución de purina por pirimidina o viceversa

Answer 10

transversion

Question 11

mutaciones que afectan a la secuencia codifican

Answer 11

-silenciosa
-de cambio de sentido
+sinonima
+no sinonima
-sin sentido
-de cambio de fase/marco de lectura (inserción/delecion)

Question 12

no cambio el aa que esta condificando

Answer 12

mutacion silenciosa

Question 13

no altera la fx de la proteina

Answer 13

mutacion de cambio de sentido sinonimo

Question 14

pueden alterar la fx dela proteina

Answer 14

mutacion de cambio de sentido no sinonima

Question 15

mutacion

alteracion grave

Answer 15

mutacion sin setido

Question 16

mutacion

aa dif dentro de la proteina

Answer 16

de cambio de fase/marco de lectura (insercion/delecion)

Question 17

mutaciones que afectan a la secuencia no codificante

Answer 17

-de elementos de control
-en el sitio de ensamblaje de intron-exon

Question 18

mutaciones - secuencia no codificante

afectan a secuencias reguladoras

Answer 18

de elementos de control

Question 19

mutaciones - secuencia no codificante

-fenilcetonurias (fenilalaninana hidroxilasa)
-beta-talasemias (cadenas beta de la globina)

Answer 19

en el sitio de ensamblaje de intron-exon

Question 20

daño a dna

Answer 20

-alteraciones espontaneas
-despurinacion
-desaminacion
-dimeros de pirimidinas (timina)
-radiacion ionizante

Question 21

daño a dna
-perdida de bases puricas
-absorcion de energia termica
-10,000 eventos por cada celula al dia en mamiferos de sangre caliente

Answer 21

despurinacion

Question 22

daño a dna
-cambio de
adenina a hipoxantina
guanina a xantina
citosina a uracilo

-alteracion estructural de las bases por reactivos quimicos productos del metabolismo celular

-100 eventos por cada celula al dia

Answer 22

desaminacion

Question 23

daño a dna
-enlace covalente entre dos bases de pirimidina
-luz uv

Answer 23

dimeros de pirimidinas (timina)

Question 24

daño a dna
-ruptura de la cadena

Answer 24

radiacion ionizante

Question 25

los productos son reconocidos como no naturales y reparados

Answer 25

desaminacion

Question 26

desaminacion la timina no tiene

Answer 26

grupo amino

Question 27

mecanismos de reparacion de dna ner vias

Answer 27

-acoplada a la transcripcion -genomica global

Question 28

desaminacion 3% de citosina en vertebrados estan _________ su desaminacion forma timina de forma natural pero apareado de forma incorrecta con guanina

Answer 28

metilados

Question 29

mecanismos de reparacion de dna

Answer 29

-reparacion de la encision nucleotidica (ner) -reparacion por escision de bases (ber) -reparacion de union deficiente (mmr) -reparacion de la ruptura de doble cadena

Question 30

mecanismos de reparacion de dna dsbr pueden ser:

Answer 30

-union a extremos no homologos (nhej) -sdsa +single sdsa +double sdsa -dsbr

Question 31

ner elimina

Answer 31

diversas lesiones voluminosas

Question 32

ner via acoplada a la transcripcion

Answer 32

se repara preferentemente el dna que se transcribe activamente

Question 33

ner via genomica global

Answer 33

corrige el dna en el resto del genoma

Question 34

mmr ej. eliminacion de bases mal apareadas incorporadas por la polimerasa durante la replicacion y que escaparon a la actividad exonucleasa y/o cromosonas recombinantes

Answer 34

reparacion de heteroduplex (mismatch repair)

Question 35

dsbr en una persona de 70 años cada celula tiene en promedio 2000 "cicatices" de este tipo

Answer 35

union de extremos no homologos (nhej)

Question 36

nhej detecta la lesion y se une a los extremos

Answer 36

ku

Question 37

nhej fosforila algunas otras proteinas poco conocidas

Answer 37

dna-pkcs (cinasa dependiente de DNA)

Question 38

nhej por ultimo se lleva a cabo

Answer 38

la ligacion

Question 39

-proceso en el que una doble cadena de dna se junta con otra -en el contexto de la meiosis, proceso en el que 2 cromosomas homologos intercambian largas porciones de su dna (crossing over-extrecruzamiento)

Answer 39

recombinacion

Question 40

lugares en el cromosoma en donde el entrecruzamiento es mas probable de ocurrir

Answer 40

recombinacion hotspots (puntos calientes de recombinacion)

Question 41

sitios en los que se produce el entrecruzamiento, contiene la maquinaria enzimatica que facilita la recombinacion

Answer 41

nodulos de recombinacion

Question 42

puntos en forma de x en los que anteriormente ocurrio el entrecruzamiento

Answer 42

quiasmas

Question 43

solo una de las formas de resolver los intermediarios de holliday provenientes de rupturas de cadena sencilla (nicks) de cromosomas homologos, resulta

Answer 43

resulta en recombinacion genetica de cromatides no hermanas

Question 44

dna bicatenario originado de un evento de recombinacion homologa de cadenas complementarias unicas derivadas de cromosomas homologos

Answer 44

heteroduplex

Question 45

comunmente posee nucleotidos no complementarios (mismatches) debido a las diferencias geneticas de ambos cromosomas parentales; p ej, secuencias pertenecientes a alelos distintos de un gen

Answer 45

intermediario de holliday

Question 46

dhj (intermediario de holliday dobles)

Answer 46

-disolucion -resolucion

Question 47

-no hay cortes adicionales de doble cadena -los dos intermediarios de holliday migran uno hacia el otro y los cromosomas homologos se separan -no entrecruzamientos

Answer 47

disolucion

Question 48

-dos cortes en las mismas cadenas de los dos intermediarios de holliday para separar cromosonas homologos origina NCO -dos cortes, cada uno de ellos en distintas cadenas de los dos intermediarios de holliday origina CO

Answer 48

resolucion

Question 49

independientemente de que se haya producido entrecruzamiento o no entre cromosoas homologos, la generacion del heteroduplex tiene la capacidad de

Answer 49

incorporar variabilidad genetica al ser reparado posteriormente

Question 50

la maquinaria de reparacion no tiene forma de saber

Answer 50

cual era la base original en el duplex

Question 51

fracciones de renaturalizacion

Answer 51

-muy repetida -moderadamente repetida -no repetida

Question 52

fracciones de renaturalizacion -representa hasta el 10% del dna total -centromero, heterocromatina -se repiten una y otra vez sin interrupcion (repetidos en tandem)

Answer 52

muy repetida

Question 53

muy repetida secuencias cortas (de 5 o pocos cientos de pb de longitud) que forman gametos muy largos, cada uno con varios millones de pb

Answer 53

satelite

Question 54

muy repetida -10 a 100pb de longitud en segmentos de unas 3000 repeticiones -la longitud del locus minisatelite especifico es muy variable en la poblacion, incluso entre miembros de la misma familia -el numero de repetidos aumenta o disminuye de una generacion a la siguiente como resultado de entrecruzamiento desigual durante la meiosis (huellas de dna)

Answer 54

minisatelite

Question 55

muy repetida -secuencias muy cortas (1 o 5 pb de bases de longitud) casi siempre en pequeños segmentos de 10 a 40 pb de longitud (ej CACA) -uniformes de todo en dna: + de 100 000 diferentes loci en el genoma humano (huella genetica)

Answer 55

microsatelite

Question 56

fracciones de renaturalizacion -con fx codificantes (histonas) -sin funciones codificantes (rRNAs, tRNAs)

Answer 56

moderadamente repetida

Question 57

fracciones de renaturalizacion -representa solamente el 1.5% del genoma humano - todas las proteinas diferentes a las histonas

Answer 57

no repetida

Question 58

fuente de variabilidad en el sistema inmunitario

Answer 58

recombinacion

Question 59

recombinacion complejo proteico en la superficie de linficitos t responsable del reconocimiento de antigenos presentados por las celulas presentadoras de antigenos

Answer 59

TCR t-cell receptor

Question 60

recombinacion genera

Answer 60

reordenamiento genico

Question 61

los reordenamientos genicos son

Answer 61

unicos

Question 62

el tcr en cada celula t es

Answer 62

unico y puede emplearse para identificar cancer/tumores de celulas t

Question 63

los tumores son proliferacon de una

Answer 63

unica celula

Question 64

el patron de reordenamiento de los genes del tcr sera identico

Answer 64

en cada celula del tumor

Question 65

es normal que se vean en la placenta

Answer 65

cbeta1 y cbeta2