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ENARM Dr Prieto > Genética 1 y 2 > Flashcards

Genética 1 y 2 Flashcards

1
Q

Definición de alelo

A

Forma alternativa de un gen en el mismo locus

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2
Q

Definición de codominancia

A

Es la situación en la que se expresan ambos alelos de un par

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Q

Dominancia

A

Es la condición de un alelo que se expresa en el sijeto heterocigoto

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4
Q

Dos fases principales del ciclo celular

A

Mitosis e Interfase

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Q

Fases que subdividen la interfase

A

Gap1 (G1), fase síntesis (S) y Gap2 (G2)

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6
Q

Definición de Fenotipo

A

Es la expresión reconocible del genotipo

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7
Q

Definición del genotipo

A

Es la composición genética de un individuo

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8
Q

Término que se le da a la región del genóma que contiene la información para sintetizar una molécula

A

Gen

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9
Q

Fases de la mitosis

A

Profase, Metafase, Anafase y Telofase

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10
Q

Definición de Heterocigocidad

A

Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos iguales

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11
Q

Definición de homogocidad

A

Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos iguales

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12
Q

Definición de hemicigoto

A

Condición del varón en cuanto a los genes del cromosoma X, ya que posee solo un alelo de cada uno

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13
Q

Definición de cariocinesis

A

Proceso de división celular del núcleo

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14
Q

Definición de citocinesis

A

Proceso de división celular del citoplasma

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15
Q

Etapas de profase I

A

Leptonema, Cigonema, Paquiema, Diplonema y Diacinesis

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16
Q

Diferencia entre mitosis y meiosis

A

Las células producidas por la mitosis son geneticamente idénticas a la célula progenitora y enla meiosis son singulares desde el punto de vista genético

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17
Q

Qué ocurre en la fase Leptonema

A

Los cromosmas se tornan visibles como hebras finas

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18
Q

Qué ocurre en la fase Cigonema

A

Los cromosomas homólogos de origen materno y paterno se aparean

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19
Q

Qué ocurre en la fase Paquinema

A

La recombinación se produce en los comienzos de esta fase, las cromatides individuales se vuelven visibles

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20
Q

Qué ocurre en la fase Diplonema

A

Los cromosomas siguen condensandose y aparecen los quiasmas

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21
Q

Qué ocurre en la fase Diacinesis

A

El nucléolo desaparece y la envoltura nuclear se desintegra

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22
Q

Concepto estadístico referido a la frecuencia con que se expresa un genotipo

A

Penterancia

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23
Q

Qué es un polimorfismo

A

Condición en la que un locus presenta al menos dos formas alélicas y la frecuencia ale´lica del alelo más raro es igual o mayor al 1%

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24
Q

Organismo con células de dos cigotos o más

A

Quimera

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25
Q

Definición de Transgén

A

Gen exógeno introducido mediante técnicas de recombinación de ADN

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26
Q

Cuáles son los tres puntos de regulación del ciclo celular

A

Punto de control G1/S, G2/M y punto M

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27
Q

Cuál es el principal sitio de regulación del ciclo celular

A

Punto G1/S

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28
Q

En qué momento ocurre el punto M de la regulación del ciclo celular

A

Durante la mitosis entre la metafase y la anfase

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29
Q

Qué proteínas intracelulares regulan el punto de control g1/S en la regulación del ciclo celular

A

Ciclinas de G1

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30
Q

Qué proteínas intracelulares regulan el punto de control g2/M en la regulación del ciclo celular

A

Ciclinas de G1 o mitóticas

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31
Q

Principal enzima responsable de la replicación del ADN celular

A

Polimerasa

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32
Q

A qué se les llama horquillas de replicación

A

A los puntos de transición entre hebra doble y hebras sencillas

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33
Q

En dondé se lleva la replicación del ADN y la transcripción génica

A

Núcleo

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34
Q

Definición de Mosaicismo

A

Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéicamente diferentes

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35
Q

Pentosa específica del ácido desoxirribinucleico

A

2-desoxi-Dribosa

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36
Q

Cuáles son las bases nitrogenadas del ADN

A

Adenina, Citosina, Guanina, y Timina

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37
Q

Pentosa del Acido Ribonucleico

A

D-ribosa

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38
Q

Cuáles son las bases nitrogenadas del ARN

A

Adenina, Citosina, Guanina.y Uracilo

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39
Q

Definición de cromosoma

A

Estructura compuesta por cromatina encontrada en el núcleo de las células eucariotas

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40
Q

Cuál base nitrogenada no se encuentra en el ADN

A

Uracilo

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41
Q

Definición de codón

A

Conjunto de tres bases consecutivas en la cadena de Adn que codifica un aminoácido

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42
Q

Proceso en el que se genera una copia del ADN cromosómico progenitor para formar móleculas hijas de ADN con secuencia idéntica

A

Replicación

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43
Q

Cómo se llama la formación de ADN a partir de ARN cromósomico

A

Transcripción inversa

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44
Q

Región del cromosoma que se adhiere al huso acrmático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma

A

Centómero

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45
Q

Extremo terminal de un cromosoma, que contiene repetidas de ADN

A

Telómero

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46
Q

Proceso de síntesis proteica con una secuencia específica de aminoácidos, sobre la base del mensaje genético codificado en el ARNm

A

Traducción

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47
Q

Indicaciones para consejería genética

A

Edad materna mayor a 35 años, consaguinidad, antecedente de nacimiento de un hijo con defectos congénitos o trastornos geneticos, ultrasonido o exámenes prenatales sugestivos de un trastorno genético, grupo étnico de riesgo alto

48
Q

Cromatina que contiene los genes activos o potencialmente activos

A

Eucromatina

49
Q

Definición de Heterocromatina

A

Cromatina no transcrita que permanece condensada en la interfase

50
Q

Cromatina que nunca es transcrita y se localiza en los centrómeros y en la constricción secundaria de algunos cromosomas

A

Heterocromatina constitutiva

51
Q

Tipo de eucromatina que conforma heterocromatina en situaciones concretas, como en el caso del cromosoma X lyonizado en las mujeres

A

Heterocromatina facultativa

52
Q

Reglas de la herencia autósomica dominante

A

La enfermedad aparece en todas las generaciones, cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad de 50% de ser afectado, hombres y mujeres son afectados por igual, se encuentra transmisión varón-varón, mutaciones en genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales

53
Q

Mutación responsable del síndrome de Marfan

A

Gen de la fibrina 1 (FBN1)

54
Q

Cromosoma que se encuemtra la mutación responsable del síndrome de Marfan

A

15q21.1

55
Q

Qué tipo de herencia es la fibrosis quistica

A

Autosómica recesiva

56
Q

Mutación en la fibrosis quistica

A

Gen del regulador de la conductancia transmebrana de la fibrosis quística (CFTR)

57
Q

Cromosoma de la mutación de fibrosis quística

A

7q31.2

58
Q

Reglas de la herencia autosómica recesiva

A

Enfermedad aparece entre los hermanos del caso índice, no entre su descencia o sus padres, 25% de los hermanos del caso índice se encuentran afectados, un hermano ¨normal¨ del caso indice tiene 2/3 de posibilidad de ser un portador, mujeres y varones tienen la misma probabilidad de afección, mutaciones involucran genes que codifican enzimas y están asciadas a enfermedades severas

59
Q

Mutación genética de la drepanocitosis

A

gen de la cadena B de la hemoglobina que produce la sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6

60
Q

Cromosoma de la mutación de Drepanocitosis

A

11p15.5

61
Q

Qué provoca la sustitución de ácido glurámico por valina en la posición 6 en la Depanocitosis

A

Provoca que los eritrocitos tomen la forma de una hoz con disminución en su capacidad para deformarse en condiciones de desoxigenación

62
Q

Reglas de la herencia recesiva ligada al cromosoma

A

Incidencia de la enfermedad mayor en varones que en mujeres, enfermedad transmitida por portadores femeninos a la mitad de sus hijos varones, cada hijo varón tiene una pobabilidad de 50%, la enfermedad es transmitida por los varones afectados a todas sus hijas, nunca se transmite del padre al hijo varón, enfermedad puede saltar generacioens

63
Q

Mutación de la distrofia muscular de Duchenne

A

El locus de la distrofina es Xp21

64
Q

Mutación en la hemofilia A

A

Gen del facotr VIII de la coagulación y se encuentra en el Xq28

65
Q

Condición eb la que el número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide

A

Aneuplodía

66
Q

Cuántos cromosomas contiene un gametocito

A

23

67
Q

Triploide

A

complemento cromósimico que incluye tres veces el número haploide

68
Q

Diploide

A

Complemento de células sómaticas; 46 cromosomas

69
Q

Situación en la que se encuentra tres copias de un cromosoma en una célula

A

Trisomía

70
Q

Situación en la que se encuentra sólo una copia de un cromosoma en en una células

A

Monosomía

71
Q

Fecundación de un óvulo por dos espermatozoides

A

Dispermia

72
Q

Fusión de un óvulo con un cuerpo polar

A

Diginia

73
Q

Condición del individuo que tiene dos o más lineas celulares genéticamente diferentes

A

Mosaicismo

74
Q

Tipo de herencia del sindrome de X frágil

A

Herencia dominante ligada alc romosoma X

75
Q

Mutación del gen ligada al sindrome del X frágil

A

Expansión del triplete CGG asociada a metilación de los genes distales

76
Q

Mutación en la neurofibromatosis tipo 1

A

Mutacion del gen de neurofibromatosis en locus 17q11.2

77
Q

Manifestaciones clinicas de neurofibromatosis tipo 1

A

Manchas café con leche, efelidess agrupadas en las regiones axilar e inguinal, nodulos de lisch neurofibromas, hipertensión, involucramiento esquelitco desfiguración craneofacial

78
Q

Tipo de herencia en la neurofibromatosis tipo

A

Autosomica domante

79
Q

Mutación en la enfermedad de huntington

A

En la proteina llamada huntintina provocada por la expansión del triplete CAG en el cromosoma 4p16.3

80
Q

Clinica de la enfermedad de Huntington

A

Demencia y desordenes del movimietno progresivos, donde histologicamente hay degeneraciones de las neoronas estriadas, pueden desarollar parkinsonismo con bradicinesia y rigidez

81
Q

Causa de muerte más común en enfermedad dehuntington

A

Infecciones

82
Q

Tipo de herencia en la enfermedad de huntington

A

Autosomica dominante

83
Q

Mutación en el sindrome de noonan

A

Mutación en el gen PTPN11 en 12q24

84
Q

A que otro nombre se le conoce el sindrome de noonan

A

sindrome de turner varonil por ser un fenotipo muy similar al de la monosomía x

85
Q

Manidfestaciones del sindrome de noonan

A

Hipocrecimiento, hipertolorismo, epicanto, ptosis palpebral, fisuras palpebrales con oblicuidad antimongoloide, implantación baja de pabellones auriculares, micrognatia con maloclusi´pn dentaria, pterigum colli, tórax en escudo y linfedema

86
Q

Ion usado como cofactor en la elongación de la cadena de ADN durante replicación

A

Magnesio

87
Q

Fase de la expresión genica en la que se sintetican proteinas en base a la infromación del ARNm

A

Traducción

88
Q

Codon que marca la secuencia de inicio de lectura

A

AUG

89
Q

Codones de terminación de lectura

A

UAA, UGA, UAG

90
Q

Características del sindrome de DOwn

A

Braquicefañoa, facie plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, protrusión lingual, microtia, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, piel dundante en nuca, clinodactil, pliegue transverso único, signo de la sandalia y retraso mental

91
Q

Carioptipo sindrome de down

A

47 xy o xx 21

92
Q

Factor de riesgo asociados a cromosomopatía

A

Edad materna mayor a 35 años, edad paterna mayor a 45 años, hijo previo con cromosomopatía, madre primigesta, embarazo multiple, embarazo actual con diagnostico de defecto estructural fetal

93
Q

Desorden monogenico de penetrancia incompleta con altyeracion del gen APC y polopos colonicos multiples

A

Poliposis adenomatosa familiar

94
Q

Trastorno hereditario monogenico de penetrancia incompleta con alteración de los genes de BRCA1 Y BRCA2

A

Cancer de ovario

95
Q

Datos clinicos de hemocromatosis

A

Cardiomiopatía, cirrosis y diabetes mellitus

96
Q

Mutación de la enfermedad de Tay-Sachs

A

Deficicnia de hexosaminadasa A que lleva a la acumulación de gangliosido GM2 en la sutancia gris cerebrañ y el cerebelo

97
Q

Clinica de enfermedad de Tay-Sachs

A

Pacientes normales hasta los 6 meses cuadno desarollam apatía, iiritabilidad, hiperacusia. retardo intelectual y un punto retiniano rojo

98
Q

Sindrome caracterizado por presentar un llanto similar al de los gatos debido a hipoplasia traqueal, retardo mental, microcefalia con facies de luna llena, puente nasal plano con hipoplasia de huesos nasales y micrognatia

A

Deleción 46 XY - sidnrome del Lejeune o del maullido de gato

99
Q

Desorden monogenico con implicaciones vestibulares y meningiomas, (Schwannomas)

A

Neurofibromatosis tipo II

100
Q

sindrome con Herencia mitocondrial

A

Sindrome de melas

101
Q

Sindrome de Edwards caracterisiticas

A

Trisomia 18 (47 XX o XY 18)Retraso mental y pondoestatural, hipertonia, occipucio prominente, pabellones auriculares malformados, y de implantación baja, microgntaia, camptodactillia y pie equino varo ´´en mecedora´´

102
Q

Características de klinelfelter

A

Individuos de talla alta, hipogonadismo y ginecomastia, con coeficinte intelecual bajo. Presenta mosaicismo 47 xxy

103
Q

Patologia de herencia autosomica dominante asociada a hemanioblastoma en cerebelo, tallo cerbral u ojos, feocromocitoma y/o carcionama de células renales

A

Enfermedad Von Hippel-Lindau

104
Q

pruebas de tamizaje prenatal para sindrome de down en el primer trimestre

A

Proteina plasmatica asociada a embarazo tipo A (PaPP-A) se encuentra bajo en afectados
Fracción B de la hormona gonador¿trofina corionica humana (B-HCG9 se ecuentra elevada en afectados
Ambas se llaman Duo-Test

105
Q

Sindrome asociado a disección aoritca y luxación del cristalino

A

Sindrome de Marfan

106
Q

Etiología más freceunte de sidnrome de Down

A

No-disyunción de la Meiosis I

107
Q

Defectos cardiacos en sindrome de Down

A

Comunicaciones auriculoventriculares y otros defectos en cojinetes cardiacos

108
Q

Cuales son los 3 puntos de regulacaion del ciclo celular

A

Punto de control G1/S, punto de control G2/M, punto M

109
Q

Definición de no disyunción

A

Es el error o defecto en la separación de los cromosomas homologos durante la metafase/anafase de la division celular meiotica

110
Q

En la ovogenesis cuando inicia la meiosis I

A

Inicia en el periodo fetal y culmina individualmte en cada ovulación

111
Q

Que se produce tras las dos divisiones meioticas de un oocito primario

A

Un ovulo haploide y tres cuerpos polares hapolides

112
Q

Cuantos espermatozoides se producen por cada espermatide

A

1

113
Q

Caracterisiticas de la alfa fetoproteína

A

Es un antigeno oncofetal sintetizado por los hepatocitos, el corte es de 25 ng/ml con una aplicación clinica en pacientes con carcinoma hepatocelular o tumores de celulas germinales no-semimatosos

114
Q

Cuanto tiempo dura aproxiamdamente la mitosis

A

1 hora

115
Q

Sindrome autosomico domante asociado a alta probabilidad de desarrollar multiples canceres de edades tempranas y se debe a la mutación del gen supresor tumoral p53

A

Sindrome de Li-Fraumeni

116
Q

Caracterisiticas del antigeno carcinoembrionario

A

Usada en la monotorizacion y pronostico inicial de canceres de colon y recto con un corte de 5 ng/ml

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