Flashcards in Hémochromatose Héréditaire Deck (22)
1
3 diagnostics différentiels d'hémochromatose donnant une surcharge en fer
-hépatosidérose dysmétabolique (NASH)
-acéruléoplasminémie héréditaire
-mutation du gène de la ferroportine 1 (surcharge hépatique)
2
Les 2 mutations de l’hémochromatose
-C282Y du gène HFE++
-H63D du gène HFE
3
V/F : L’élimination du fer est régulée
Faux : c’est l’absorption du fer qui est régulée, pas son élimination
4
Causes secondaires d’hémochromatose :
-transfusions itératives
-drépano, thalassémies
-maladies hépatiques (porphyrie, hép B C, stéatose, hép alcoolique..)
5
2 complications endocrinologiques de l’hémochromatose
-diabète secondaire
-hypogonadisme hypogonadotrope
6
Complication cardiaque principale de l’hémochromatose ?
Cardiomyopathie dilatée ( avec insuff card, troubles R et Conduction)
7
Diag différentiel : autres causes d’hyperferritinémie
-sf inflammatoire
-obésité/sd métabolique
-hypothyroidie
-alcool
8
quels examens d'imagerie réaliser pour dépister les complications hépatiques de l'hémochromatose?
-écho hépatique (cirrhose?)
-IRM (hypersignal T2) CHC?
9
Donner les mesures d'hépato-protection dans l'hémochromatose
-arrêt définitif alcool, éviter hépatotoxiques
-vaccination VHA, VHB
-éviter apports en Vitamine C
10
Pourquoi éviter l'apport en vitamine C dans l'hémochromatose?
car la vitamine C favorise l'absorption du fer
11
Diagnostic biologique présomptif hémochromatose?
CST >45% et ferritinémie >200 µg/L F ou > 300 µg/L H
12
complications rhumato/osseuse de l'hémochromatose?
-CCA
-ostéoporose: ostéodensitométrie indiquée
13
stade 0 hémochromatose?
tout normal: clinique CST ferritine
14
Stade 1 hémochromatose?
le CST est >45%
mais le reste est normal (clinique + ferritine)
15
Stade 2 hémochromatose?
l'hémochromatose telle qu'on la connait: CST> 45% et ferritinémie augmentée (200 ou 300 µg si F ou H)
16
stade 3 hémochromatose?
hémochromatose + altération de la qualité de vie (mélanodermie, diabète, asthénie..)
17
stade 4 hémochromatose?
hémochromatose + mise en jeu du pronostic vital =
cirrhose, CHC, diabète insulino-réquérant, Insuff cardiaque
18
jusqu'à quel stade d'hémochromatose fait-on une simple surveillance, à partir de quel stade fait on des saignées?
-stades 0 et 1 (CST >45% mais ferrintinémie ok) : simple surveillance, tous les 3 ans si 0 et tous les ans si 1
-saignées à partir du stade 2
19
Hémochromatose: objectif de ferritinémie lors des saignées?
ferritinémie inf à 50 µg/L
puis phase d'entretien
20
si échec ou CI aux saignées, quel ttt de 2nde intention de l'hémochromatose?
chélateur du fer. ex: Desferal ou EXJADE (déférasirox)
21
3 contre-indications permanentes aux saignées
-anémie sidéroblastique
-thalassémie majeure
-cardiopathies sévères non liées à l'hémochromatose
22