Hémochromatose Héréditaire Flashcards Preview

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Flashcards in Hémochromatose Héréditaire Deck (22):
1

3 diagnostics différentiels d'hémochromatose donnant une surcharge en fer

-hépatosidérose dysmétabolique (NASH)
-acéruléoplasminémie héréditaire
-mutation du gène de la ferroportine 1 (surcharge hépatique)

2

Les 2 mutations de l’hémochromatose

-C282Y du gène HFE++
-H63D du gène HFE

3

V/F : L’élimination du fer est régulée

Faux : c’est l’absorption du fer qui est régulée, pas son élimination

4

Causes secondaires d’hémochromatose :

-transfusions itératives
-drépano, thalassémies
-maladies hépatiques (porphyrie, hép B C, stéatose, hép alcoolique..)

5

2 complications endocrinologiques de l’hémochromatose

-diabète secondaire
-hypogonadisme hypogonadotrope

6

Complication cardiaque principale de l’hémochromatose ?

Cardiomyopathie dilatée ( avec insuff card, troubles R et Conduction)

7

Diag différentiel : autres causes d’hyperferritinémie

-sf inflammatoire
-obésité/sd métabolique
-hypothyroidie
-alcool

8

quels examens d'imagerie réaliser pour dépister les complications hépatiques de l'hémochromatose?

-écho hépatique (cirrhose?)
-IRM (hypersignal T2) CHC?

9

Donner les mesures d'hépato-protection dans l'hémochromatose

-arrêt définitif alcool, éviter hépatotoxiques
-vaccination VHA, VHB
-éviter apports en Vitamine C

10

Pourquoi éviter l'apport en vitamine C dans l'hémochromatose?

car la vitamine C favorise l'absorption du fer

11

Diagnostic biologique présomptif hémochromatose?

CST >45% et ferritinémie >200 µg/L F ou > 300 µg/L H

12

complications rhumato/osseuse de l'hémochromatose?

-CCA
-ostéoporose: ostéodensitométrie indiquée

13

stade 0 hémochromatose?

tout normal: clinique CST ferritine

14

Stade 1 hémochromatose?

le CST est >45%
mais le reste est normal (clinique + ferritine)

15

Stade 2 hémochromatose?

l'hémochromatose telle qu'on la connait: CST> 45% et ferritinémie augmentée (200 ou 300 µg si F ou H)

16

stade 3 hémochromatose?

hémochromatose + altération de la qualité de vie (mélanodermie, diabète, asthénie..)

17

stade 4 hémochromatose?

hémochromatose + mise en jeu du pronostic vital =
cirrhose, CHC, diabète insulino-réquérant, Insuff cardiaque

18

jusqu'à quel stade d'hémochromatose fait-on une simple surveillance, à partir de quel stade fait on des saignées?

-stades 0 et 1 (CST >45% mais ferrintinémie ok) : simple surveillance, tous les 3 ans si 0 et tous les ans si 1
-saignées à partir du stade 2

19

Hémochromatose: objectif de ferritinémie lors des saignées?

ferritinémie inf à 50 µg/L
puis phase d'entretien

20

si échec ou CI aux saignées, quel ttt de 2nde intention de l'hémochromatose?

chélateur du fer. ex: Desferal ou EXJADE (déférasirox)

21

3 contre-indications permanentes aux saignées

-anémie sidéroblastique
-thalassémie majeure
-cardiopathies sévères non liées à l'hémochromatose

22

5 contre-indications temporaires aux saignées

-Hypotension PAS inf à 100 bpm
-Hb inf à 11 g/dL (contrôle la semaine avant saignées)
- grossesse
- AOMI
- bradycardie inf à 50 bpm ou tachycardie sup à 100