Il tumore della mammella Flashcards

(30 cards)

1
Q

Epidemiologia del tumore della mammella

A

Tumore più frequente in F (24% tutti tumori), ma possibile anche in M, dove più aggressivo
Incidenza age-related (ma anche in donne giovani)
In Nordamerica, Europa e Australia, probabilità 8-9% di sviluppare BCa prima di 75 anni
Leggermente Sx>Dx e 50% in QSE (poi QC, QSI, QIE, QII); bilaterale nel 2% dei casi e metastasi ascellare senza primitività mammaria riconoscibile nel 0.1% dei casi

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2
Q

RF per lo sviluppo di tumore della mammella

A

1) Fattori ambientali: fumo, dieta, alcol, radiazioni (soprattutto angiosarcoma mammario)
2) Fattori ormonali-riproduttivi: menarca precoce, nulliparità, 1° figlio in età avanzata, menopausa tardiva, uso di contraccettivi orali di 1° generazione, TOS solo estrogenica
3) Patologie benigna della mammella
4) Familiarità (3-14%): soprattutto da mutazione BRCA1/2

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3
Q

Eziopatogenesi di tumore della mammella

A

Da lesioni precursori (atipia intraepiteliale piatta, iperplasia atipica, carcinoma duttale in situ ER+/-), si hanno due vie di tumorigenesi in base a espressione ER:
1) ER+: cellule diploidi o quasi-diploidi, grado basso-intermedio, p53 wild-type
2) ER-: frequentemente aneuploidi e a grado intermedio-alto, p53 mutata, alto Ki67

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4
Q

Clinica del tumore della mammella

A

Riscontro sempre più frequente in fase asintomatica con screening, ma staging ha impatto minore sulla prognosi di grading e alterazioni genetiche
In altri casi manifestato con:
1) Nodulo indolente (60-70%, principale motivo di consultazione clinica)
2) Modifica secrezioni (se crescita in dotti galattofori prossimi a capezzolo)
3) Dolore: più frequentemente dovuto a noduli non-maligni
4) Deformità
5) Infiammazione

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5
Q

Metodiche di imaging impiegate nella diagnosi del tumore della mammella

A

1) Mammografia: apparso come lesione stellata/circolare senza calcificazioni (64%) o con calcificazioni (17%), oppure solo come calcificazioni (19%); aspetto circolare generalmente associato a neoplasie benigne, ma se BCa è tondo indice di crescita rapida e aggressività
2) Ecografia: per mammelle dense (pazienti giovani); aspetto a granchio, con lesione centrale da cui ramificazioni
3) RMN: elevatissima Sn ma bassa Sp

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6
Q

Classificazione WHO 2018 delle lesioni della mammella

A

1) Lesioni benigne
2) Tumori epiteliali
3) BCa invasivo
4) Tumori mesenchimali

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7
Q

Tipologie di lesioni benigne della mammella

A

1) Fibroadenoma
2) Tumore fillode

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8
Q

Caratteristiche del fibroadenoma mammario

A

Tipicamente giovanile, può essere dovuto a squilibri ormonali
Formato da cellule epiteliali cubiche con assenti/lievi atipie che formano setti separati da ampia componente stromale a scarsa cellularità

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9
Q

Caratteristiche del tumore fillode mammario

A

Lesioni fibroepiteliali di grado basso, intermedio o alto
A basso ingrandimento simili a fibroadenoma e a grandi ingrandimenti alta cellularità, atipie e maggiori mitosi (differenziale con Ki67 tra andamento)

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10
Q

Tipologie di tumori epiteliali mammari

A

1) Tumori epiteliali benigni e precursori
2) Lesioni sclerosanti (adenosi sclerosante, adenosi microghiandolare o radial scar)
3) Adenomi tubulare, lattifero o duttale
4) Proliferazione epitelio-mioepiteliali
5) Neoplasie lobulari non-invasive
6) Neoplasie papillari (crescita in lume)
7) Carcinoma lobulare in situ
8) DCIS

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11
Q

Tipologie e caratteristidhe di tumori epiteliali benigni e precursori mammari

A

1) Iperplasia duttale usuale: alterazione benigna con aspetto fibroso, irregolare e con possibile restringimento di dotti o formazione di cisti; se ritrovata, follow-up
2) Lesione a cellule colonnari: maggiore probabilità di progressione rispetto a iperplasia duttale usuale
3) Iperplasia duttale atipica: maggiore probabilità di progressione rispetto a lesione a cellule colonnari; se riscontrata in seguito a resezione per malattia fibrocistica, follow-up

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12
Q

Tipologie di tumori della mammella invasivi

A

1) Carcinoma duttale infiltrante (non-special type)
2) Carcinoma con necrosi centrale
3) Carcinoma midollare
4) Carcinoma microinvasivo
5) Carcinoma lobulare invasivo
6) Carcinoma tubulare
7) Carcinoma apocrino
8) Carcinoma papillare
9) NET
10) Tumori rari tipo-ghiandola salivare

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13
Q

Epidemiologia di carcinoma duttale infiltrante mammario

A

Forma più comune (70-80%)
Origine da unità terminale duttolobulare

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14
Q

Aspetto macroscopico di carcinoma duttale infiltrante mammario

A

Aspetto stellato biancastro (fibrosi e scarsa perfusione) con strie giallastre di necrosi intraduttale
Rispetto a quella di malattia fibrocistica, fibrosi ha consistenza ruvida e dura

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15
Q

Aspetto microscopico di carcinoma duttale infiltrante mammario

A

Componente epiteliale cordonale/trabecolata che può formare dotti o aggregarsi, anche con adipociti e/o collagene
Aree ad elevata concentrazione di nuclei sono componente in situ, sita in spazi preesistenti (es. dotti); se esuberante, richiede margini di resezione più ampi
Inoltre, dimensioni componente in situ associate a tasso metastatizzazione e recidive
70-80% ER+

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16
Q

Caratteristiche del carcinoma con necrosi centrale mammario

A

Lesione espansiva-esplosiva con necrosi centrale, che comprime il parenchima adiacente senza infiltrare
Elevato rapporto nucleo/citoplasma e numerose mitosi, mentre scarsa fibrosi
Tipiche in pazienti giovani e metastasi a distanza anche con N0
Comune triplo negativo

17
Q

Caratteristiche del carcinoma midollare mammario

A

Istotipo più aggressivo, frequentemente triplo negativo e ad alto tasso di proliferazione
Infiltrato linfoide in massa con scarsa fibrosi a crescita comedonica (cellule vitali periferiche e necrosi centrale, con calcificazione centrale)
Frequente mutazione di p53

18
Q

Caratteristiche del carcinoma microinvasivo mammario

A

Infiltrazione <1mm, con piccole estroflessioni insinuate in stroma, valitata valutata con IHC per calponina, p63 e actina, markers espressi da cellule mioepiteliali e che, se positivi, indicano tumore non invasivo per mancata sostituzione di queste

19
Q

Caratteristiche del carcinoma lobulare invasivo mammario

A

Lesioni piccole e fibrose (anche FN a mammografia) spesso multifocali o bilaterali, con particolare tendenza all’infiltrazione per scivolamento, dando manifestazione di sé in pleura, peritoneo, ovaio e meningi
Cellule piccole, poco coese, con scarse atipie (lesione de facto di basso grado) e spesso in fila o “a bersaglio” in stroma fibroso
DDS con tumore duttale verificando perdita di E-caderina

20
Q

Caratteristiche del carcinoma tubulare mammario

A

Simile a carcinoma duttale G1, con dotti ben differenziati
Generalmente HER2+, ER- e AR+

21
Q

Caratteristiche del carcinoma apocrino mammario

A

Solitamente HER2+, ER- e AR+; cellule con citoplasma rosa colmo di microtubuli

22
Q

Caratteristiche del carcinoma papillare mammario

A

DDS con carcinoma duttale infiltrante
Spesso origine prossimale, dunque interessamento del capezzolo (secrezione ematica)

23
Q

Caratteristiche dei NET mammari

A

Tumori rari, generalmente ER+, HER2- e positività a CgA e SYN; possibile AR+
Distinti in:
1) NET (G1/G2): possibile sindrome carcinoide con intossicazione ormonale
2) NEC (G3): possibile espressione TTF1

24
Q

Caratterisitiche dei tumori mesenchimali mammari

A

Includono ad esempio l’angiosarcoma mammario, complicanza non-infrequente post-RT e ad elevatissima aggressività

25
Diagnosi preoperatoria di tumore della mammella
Con FNAB (citologico), CNB o nodulectomia (desueta) CNB è preferito per il maggior potenziale teranostico e informativo per invasione e citoarchitettura e per la possibilità di IHC direttamente sul campione e ridotto bias operatore
26
Diagnosi intraoperatoria di tumore della mammella
Non più effettuata Unici estemporanei eseguiti attualmente sono valutazione dei margini di resezione e analisi del linfonodo sentinella (se negativo o micrometastasi, no svuotamento ascellare) Attualmente con miglioramento imaging, anche linfonodo sentinella è meno comune (analisi preoperatoria)
27
Diagnosi postoperatoria di tumore della mammella
Analisi di campioni da resezione
28
Grading di tumore della mammella con Elston-Ellis score
1) Formazione di tubuli/ghiandole - In >75% del tumore: 1 pt. - In 10-75% del tumore: 2 pt. - In <10% del tumore: 3 pt. 2) Pleomorfismi nucleari - Cellule piccole, regolari, uniformi: 1 pt. - Moderato pleomorfismo di dimensioni e forma: 2 pt. - Pleomorfismo marcato: 3 pt. 3) Conta mitotica (Ki67 o pannelli di espressione genica): 1-3 pt., ma consensus non uniforme sui cut-off
29
IHC impiegate per tumore della mammella
1) ER: può determinare espressione PGR (mai PGR+ e ER-); FLT con antiestrogeni 2) HER2: valutazione di iperespressione; si possono ottenere tre risultati: - 1+: HER2- - 2+: incerto, FISH per conferma (HER2 e rapporto HER2/CEP17) - 3+: HER2+; trattamento con trastuzumab o HER2i
30
Classificazione di tumore della mammella sulla base di IHC
- BCa luminal A-like (istotipo più benigno): ER+, PGR+, HER2-, basso Ki67 - BCa luminal B-like HER2-: ER+, HER2- e o PGR-/basso o alto Ki67 - BCa luminal B-like HER2+: ER+, HER2+, PR+ (qualsiasi Ki67, ma spesso alto) - BCa non-luminal: ER-, PGR-, HER2+ - Triplo negativo: peggiore prognosi per maggiore aggressività e ridotti target; esistono i sottotipi luminale, mesenchimale e basal-like (tumore altamente indifferenziato, CK5/6+ e con necrosi, ulteriormente suddiviso in immunosoppresso e immuno-attivato)