P5- CA Cólon retal e pólipos

Question 1

Qual o método de rastreamento recomendado pelo INCA/MS para câncer colorretal em pessoas de risco médio?

Answer 1

Pesquisa de sangue oculto nas fezes (teste imunoquímico), realizada anualmente ou a cada dois anos a partir dos 50 anos.

Question 2

Qual a faixa etária indicada pelo INCA/MS para rastreamento do câncer colorretal em indivíduos de risco médio?

Answer 2

Pessoas entre 50 e 75 anos.

Question 3

Qual deve ser a conduta quando o teste de sangue oculto nas fezes for positivo?

Answer 3

Encaminhar o paciente para realização de colonoscopia.

Question 4

O INCA/MS recomenda colonoscopia como método de rastreamento inicial para risco médio?

Answer 4

Não. A colonoscopia é recomendada apenas após PSOF positivo ou para indivíduos de alto risco.

Question 5

Quem é considerado de alto risco para câncer colorretal segundo o INCA/MS?

Answer 5

Pessoas com histórico familiar de câncer colorretal em parente de 1º grau com diagnóstico antes dos 60 anos, pólipos adenomatosos prévios, DII crônica, ou síndromes genéticas como Lynch ou PAF.

Question 6

Qual o exame recomendado para pessoas de alto risco para câncer colorretal?

Answer 6

Colonoscopia, com início e frequência definidos conforme o tipo de risco específico.

Question 7

Qual é a síndrome hereditária mais comum associada ao câncer colorretal?

Answer 7

Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não poliposo).

Question 8

Qual o defeito genético associado à síndrome de Lynch?

Answer 8

Mutação nos genes de reparo de DNA por mismatch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Question 9

Qual o padrão de herança da síndrome de Lynch?

Answer 9

Autossômico dominante.

Question 10

A partir de que idade recomenda-se iniciar a colonoscopia em pacientes com síndrome de Lynch?

Answer 10

A partir dos 20 a 25 anos ou 2 a 5 anos antes do caso mais precoce na família.

Question 11

Qual síndrome genética causa centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon ainda na adolescência?

Answer 11

Polipose Adenomatosa Familiar (PAF).

Question 12

Qual é o gene mutado na Polipose Adenomatosa Familiar?

Answer 12

Gene APC.

Question 13

Qual o risco de câncer colorretal em pacientes com PAF se não tratados?

Answer 13

Aproximadamente 100% até os 40 anos se não houver colectomia.

Question 14

Qual síndrome se associa a pólipos hamartomatosos e hiperpigmentação mucocutânea?

Answer 14

Síndrome de Peutz-Jeghers.

Question 15

Qual é a principal característica clínica da síndrome de Peutz-Jeghers além dos pólipos?

Answer 15

Manchas pigmentadas nos lábios, mucosa oral e dedos.

Question 16

Qual gene está comumente envolvido na síndrome de Peutz-Jeghers?

Answer 16

Gene STK11 (também conhecido como LKB1).

Question 17

A síndrome de Gardner é uma variante de qual condição genética?

Answer 17

É uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF).

Question 18

Quais manifestações extracolônicas são características da síndrome de Gardner?

Answer 18

Osteomas, cistos epidermoides, fibromas, tumores desmóides e hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina.

Question 19

Qual o risco de câncer colorretal na síndrome de Gardner?

Answer 19

Praticamente 100% se não tratada, como na PAF clássica.

Question 20

A síndrome de Turcot está associada a quais tipos de tumores?

Answer 20

Câncer colorretal e tumores do sistema nervoso central, especialmente meduloblastoma e glioblastoma.

Question 21

Quais genes estão envolvidos nas variantes da síndrome de Turcot?

Answer 21

APC (quando associada à PAF) e genes de reparo por mismatch como MLH1 e PMS2 (quando associada à síndrome de Lynch).

Question 22

Qual a diferença entre as duas formas genéticas da síndrome de Turcot?

Answer 22

A forma APC se associa a meduloblastoma; a forma MMR (Lynch) a glioblastoma.

Question 23

Qual a sequência clássica de mutações na via adenoma-carcinoma do câncer colorretal?

Answer 23

Perda de APC → Mutação de KRAS → Mutação de p53.

Question 24

Qual tipo de pólipo adenomatoso apresenta maior risco de transformação maligna?

Answer 24

Pólipo viloso.

Question 25

Quais características de um adenoma aumentam seu risco de malignização?

Answer 25

Tamanho >1 cm, componente viloso e displasia de alto grau.

Question 26

Qual é o método de rastreamento inicial recomendado pelo INCA/MS para câncer colorretal em risco médio?

Answer 26

Pesquisa de sangue oculto nas fezes (PSOF) com teste imunológico.

Question 27

Quando a colonoscopia é indicada como rastreio do câncer colorretal?

Answer 27

Quando o PSOF é positivo ou em pacientes com risco elevado (histórico familiar, pólipos prévios, DII, síndromes genéticas).

Question 28

Qual o tipo histológico mais comum do câncer colorretal?

Answer 28

Adenocarcinoma.

Question 29

Quais as manifestações clínicas mais comuns do câncer de cólon direito?

Answer 29

Anemia ferropriva, fadiga, massa abdominal e sangramento oculto.

Question 30

Quais as manifestações clínicas mais comuns do câncer de cólon esquerdo?

Answer 30

Alteração do hábito intestinal, obstrução e sangue vivo nas fezes.

Question 31

Qual a principal limitação do antígeno CEA no rastreamento do câncer colorretal?

Answer 31

Não é útil para rastreamento; é usado para seguimento pós-tratamento.

Question 32

Qual pólipo é mais frequentemente encontrado e considerado de baixo risco?

Answer 32

Pólipo hiperplásico.

Question 33

Qual característica define um pólipo sésil?

Answer 33

É um pólipo com base larga, sem pedículo (haste), aderido diretamente à mucosa.

Question 34

Qual característica define um pólipo pediculado?

Answer 34

É um pólipo que apresenta um pedículo (haste), conectando a lesão à mucosa intestinal.

Question 35

O que caracteriza um adenoma como carcinoma invasivo?

Answer 35

Invasão da submucosa por células neoplásicas.

Question 36

Quais são os tipos principais de pólipos serrilhados?

Answer 36

Pólipo hiperplásico, adenoma serrilhado sésil (SSA) e adenoma serrilhado tradicional (TSA).

Question 37

Qual pólipo serrilhado tem maior risco de progressão para câncer colorretal?

Answer 37

Adenoma serrilhado sésil (SSA).

Question 38

Após remoção de adenoma de alto risco, qual o intervalo de vigilância recomendado?

Answer 38

Colonoscopia em 3 anos.

Question 39

O que define um adenoma como sendo de alto risco para vigilância?

Answer 39

Três ou mais adenomas, qualquer adenoma ≥10 mm, ou displasia de alto grau/componente viloso.

Question 40

O que define um adenoma como sendo de baixo risco?

Answer 40

1 ou 2 adenomas menores que 10 mm, com arquitetura tubular e displasia de baixo grau.

Question 41

Qual subtipo histológico de adenocarcinoma colorretal é associado à síndrome de Lynch?

Answer 41

Adenocarcinoma tipo medular e mucinosos.

Question 42

Qual alteração molecular caracteriza a síndrome de Lynch?

Answer 42

Instabilidade de microssatélites (MSI) por mutações nos genes de reparo por mismatch (MMR).

Question 43

Quais as principais características histológicas e clínicas dos pólipos adenomatosos tubulares?

Answer 43

Composição: mais de 75% de estruturas tubulares. Forma: geralmente pediculados. Localização: mais comuns no cólon esquerdo. Risco de malignização: baixo, mas existe (aumenta com displasia). São os mais frequentes entre os adenomas.

Question 44

Quais as principais características dos pólipos adenomatosos vilosos?

Answer 44

Composição: mais de 75% de estruturas vilosas (semelhantes a projeções digitiformes). Forma: geralmente sésseis e mais volumosos. Localização: predominam no reto e cólon sigmoide. Risco de malignização: alto, principalmente se houver displasia de alto grau. Podem secretar muco e causar hipocalemia (síndrome do adenoma viloso secretor).

Question 45

Quais as características dos pólipos túbulo-vilosos?

Answer 45

Composição: mistura entre estruturas tubulares e vilosas (25–75% vilosas). Forma: pode ser pediculado ou sésil. Risco de malignização: intermediário, maior quanto maior a proporção vilosa e o grau de displasia. Importância clínica: representam um grupo de transição, devendo sempre ser retirados e analisados.

Question 46

A partir de qual tamanho um pólipo adenomatoso tem risco aumentado de malignização?

Answer 46

A partir de 1 cm já há risco aumentado, mas o risco é alto quando o pólipo tem mais de 4 cm.

Question 47

Quais são as características de um pólipo com displasia de baixo grau?

Answer 47

Preserva arquitetura glandular. Núcleos uniformes, alongados, com pouca atipia. Produção de mucina preservada. Risco de progressão baixo, mas exige seguimento.

Question 48

Quais são as características da displasia de alto grau em um pólipo?

Answer 48

Perda da orientação nuclear (polaridade). Núcleos hipercromáticos e pleomórficos. Perda ou redução da produção de mucina. Mitoses atípicas. Risco de progressão para adenocarcinoma alto.

Question 49

Quais são os três principais fatores que aumentam o risco de um pólipo evoluir para câncer?

Answer 49

Tamanho > 4 cm Displasia de alto grau Componente viloso predominante

Question 50

Qual gene está mutado na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e qual via de carcinogênese ela segue?

Answer 50

Gene: APC Via: Clássica adenoma-carcinoma Herança: Autossômica dominante Característica: Múltiplos adenomas (>100); risco altíssimo de CCR.

Question 51

Qual é a síndrome hereditária mais associada à via serrilhada (MSI) e qual o gene afetado?

Answer 51

Síndrome: Lynch (HNPCC) Genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (sistema MMR) Herança: Autossômica dominante Característica: Poucos pólipos, início precoce, risco aumentado para CCR e câncer de endométrio.

Question 52

Qual é o gene mutado na Síndrome de Peutz-Jeghers e qual é a consequência celular?

Answer 52

Gene: STK11 (LKB1) Via: Não clássica (hamartomatosa) Consequência: Perda do controle sobre crescimento/polaridade celular via mTOR e AMPK. Característica: Pólipos hamartomatosos + pigmentação mucocutânea.

Question 53

Qual gene está envolvido na Síndrome de Cowden e qual via celular é afetada?

Answer 53

Gene: PTEN Consequência: Inibição do controle da via PI3K/AKT/mTOR, promovendo proliferação celular. Característica: Múltiplos hamartomas; risco aumentado de câncer em várias regiões.

Question 54

A Juvenile Polyposis Syndrome está associada a quais genes e qual via é afetada?

Answer 54

Genes: SMAD4 ou BMPR1A Consequência: Defeitos na via TGF-β, que normalmente inibe a proliferação celular no epitélio intestinal.

Question 55

O que diferencia a Síndrome de Gardner da PAF clássica?

Answer 55

Ambas têm mutação no gene APC, via clássica. A Gardner apresenta pólipos + osteomas + tumores de partes moles.

Question 56

A Síndrome de Turcot pode envolver quais vias e quais tipos de tumores estão associados?

Answer 56

Genes: APC ou MMR Vias: Clássica ou serrilhada (MSI) Tumores: Pólipos + tumores do SNC (glioblastoma ou meduloblastoma).