26. Diagnòstic prenatal

Question 1

Quin és el marcador essencial en el Sd.Down?

Answer 1

plec nucal (ECO)

Question 2

Quines altres cariotiposomies tenen alterat el plec nucal a part del Sd.Down?

Answer 2

trisomia 13 i 18

Question 3

Quan no és útil pel cribatge l’edat materna en el Sd.Down?

Answer 3

en joves

Question 4

Cert o fals?

L’edat de la mare no intervé en el síndrome de Turner

Answer 4

Cert

Question 5

Quan es fa el cribatge eco i BQ en patologies cromosòmiques? Què identifica?

Answer 5

SEMPRE al 1r trimestre. trisomies 21, 13 i 18 (Síndrome Down, Patau i Edwards)

Question 6

Què estudiem en la ECO per detectar patologies cromosòmiques? i en les proves BQ? (1r trimestre)

Answer 6

ECO: plec nucal
BQ: PAPP-A i betaHCG

Question 7

Davant una dona embarassada de 9 setmanes, què fem per diagnosticar cromosomopaties? i de 13? i de 16?

Answer 7

9 i 13: ECO + betaHCG + PAPP-A

16: cribatge 2n trimestre amb f-HCG, AFP, UE3 i inhA

Question 8

Quins paràmetres BQ s’utilitzen en el 2n trimestre per valorar cromosomopaties?

Answer 8

f-HCG, AFP, UE3 i inhA

Question 9

Cert o Fals: hi ha defects estructurals característics en cariotiposomies

Answer 9

Cert

Question 10

Cert o fals: la ECO de 2n trimestre és capaç de diagnosticar totes les malformacions

Answer 10

Fals ja que la morfologia i la funció no van a la par

Question 11

Quan es fa l’amniocentesi precoç?

Answer 11

No es fa, L’amiocentesi es fa a >15setmanes

Question 12

Quines són les tècniques invasives?

Answer 12

Biòpsia corial / amniocentesi / cordocentesi / fetoscòpia

Question 13

En Dx prenatal, què és fals?

a) és ambulatori
b) es diagnostiquen més malalties monogèniques que cromosomopaties
c) Sd. turner no es relaciona amb edat de la mare
d) Sd. down no es relaciona amb edat del pare
e) cromosomopaties + freq quan la mare és >35a

Answer 13

a) és ambulatori. Fals, es fa en hospital per ser multidisciplinar

[recordar que Sd.turner és únia cromosomopatia en que l’edat de la mare no influeix i l’edat del pare no influeix en cromosomopaties però sí en avortaments o mutacions cromosòmiques HAD]

Question 14

Quina és la única monosomia viable?

Answer 14

Sd. Turner (X0)

Question 15

Valors patològics de plec nucal?

Answer 15

percentil >95 o >3,5mm

Question 16

Cert o Fals:

plec nucal alterat és reflex d’aneuploidia

Answer 16

Fals: pot estar alterat amb cromosomes normals, però segurament alteracions cardiològiques

Question 17

Dels marcadors BQ següents, quins estan elevats i quins disminuits en trisomia 21?

a) f beta-HCG
b) AFT
c) uE3
d) Inhibina A
e) PAPP-A

Answer 17

a) f beta-HCG: elevat
b) AFT: disminuit
c) uE3: disminuit
d) Inhibina A: elevat
e) PAPP-A: disminuit

Question 18

Cert o Fals:

les fumadores tenen tots els marcadors BQ de cribatge disminuits

Answer 18

Fals: aquestes són les diabètiques. Les fumadores tenen menys PAPP-a i f beta-HCG

Question 19

Cert o Fals:

negres i asiàtiques tenen més PAPP-A però només les asiàtiques tindràn menys beta-HCG

Answer 19

Cert: les negres tenen més beta-HCG

Question 20

Cribatge combinat 1r trimestre:

a) sempre en CRL 45-80mm
b) En

Answer 20

a) sempre en CRL 45-80

[en 1/250 (major), a TOTES]

Question 21

Cert o Fals:

veure l’os del nas a la eco amb TN (plec nucal) alterat mostra risc a cromosomopatia

Answer 21

Fals: seria si no es veu os nas. Veure’l mostra menys risc

Question 22

Quan és patològica la prova del ductus venós?

Answer 22

Quan la ona A s’inverteix o desapareix

Question 23

Edats gestacionals més indicades per fer

a) Bx corial
c) cordocentesi
c) amniocentesi

Answer 23

a) Bx corial 20

c) amniocentesi >15

Question 24

Cert o Fals:

en bessons bicorials està més indicada la Bx corial mentre que en monocorials diamniòtics l’amniocentesi

Answer 24

Cert

Question 25

Cert o Fals: | De les proves invasives, només amniocentesi cal donar Ig anti-RhD

Answer 25

Fals: en totes les proves invasives

Question 26

De quin vas es fa la coriocentesi?

Answer 26

Vena umbilical

Question 27

Quina prova s'utilitza per diagnosticar anèmia de fanconi? a) Dna fetal en sang materna b) Bx corial c) amniocentesi d) eco e) cap de les anterior

Answer 27

e) cap de les anterior: és la cordocentesi

Question 28

Què és caractrístic de la sang fetal (tria'n 2)? a) leucocitosi relativa b) macrocitosi c) microcitosi d) limfopènia relativa

Answer 28

a+b

Question 29

Què és útil per detectar infecció CMV? a) amniocentesi b) cordocentesi c) Bx corial d) a+b e) a+b+c

Answer 29

d) amniocentesi i cordocentesi

Question 30

Cert o Fals: | les Ig anti RhD es donen en dones RhD- prèviament a les proves invasives

Answer 30

Fals: a posteriori

Question 31

Cert o Fals: | en tècniques invasives l'ATB són cefalosporines

Answer 31

Fals: no es dona ATB excepte en casos complicats de cordocentesi

Question 32

En tècniques invasives a) Sd. transfució feto-fetal es dx per cordocentesi b) VIH contraindica l'amniocentesi c) en bessons monocorials es fa cariotip doble d) cordocentesi i fetoscòpia són terapèutiques e) tot és cert

Answer 32

d) cordocentesi i fetoscòpia són terapèutiques [Sd. transf feto-fetal es Dx per fetoscòpia. amniocentesi amb VIH es pot ver amb poca càrrega de virus i utilitzant entiretrovirals. bessons monocorials sense disconcordança anatòmica es pot fer només 1 cariotip]

Question 33

Cert o Fals: | DNA i RNA fetal en sang materna pot substituir amniocentesi i Bx corial per veure cromosomopaties

Answer 33

Cert

Question 34

Cert o fals: | Quan tinguem un TN alterat i un cariotip normal, haurem de fer una valoraciói cardíaca

Answer 34

Cert

Question 35

Cert o fals: | Tenir una TN augmentada pero un DV normal ens augmenta el risc de cardiopaties

Answer 35

Fals, el disminueix

Question 36

Quin és el cribatge de les malalties cromosòmiques diferents de T13, 18 i 21?

Answer 36

No hi ha programa de cribatge, simplement s'intenten detectar alteracions morfològiques a les ecografies de control

Question 37

Quan farem una ecocardio? Sempre?

Answer 37

No, la farem quan una eco de 2n trimestre ens orienti cap a una anomalia cardíaca

Question 38

Quin és el risc de transmissió vertical de VHB i VHC al realitzar una tècnica invasiva? i del VIH?

Answer 38

- VHB i VHC: el risc és molt baix | - VIH: l'amniocentesi no augmenta el risc de transmissió vertical

Question 39

Cert o fals: | Sempre que sigui possible, realitzarem una tècnica invasiva

Answer 39

Fals. Si podem, primer realitzarem totes les no invasives a priori i les invasives com a últim recurs.

Question 40

Si tenim una mostra de sang d'una cordocentesi, com sabrem que es tracta de sang fetal i no materna?

Answer 40

Ho sabrem amb un hemograma, ja que la sang fetal mostrarà macrocitosi i limfocitosi relativa

Question 41

Què és el test de Kleinhauer?

Answer 41

És una fórmula manual pel recompte d'eritroblasts i la determinació d'HBfe

Question 42

Quin és l'objectiu de la fetoscòpia? Terapèutic o diangòstic?

Answer 42

Ambdós. Permet visualitzar el fetus per via transabdominal i alhora, tractar la sindrome de transfusió feto-fetal.

Question 43

Quin ATB donarem en casos de cordocentesis cpmplicades?

Answer 43

Cefazolina 2g EV en sèrum de 100mL.

Question 44

Quin és l'únic cas aprovat per la societat catalana de gine i obste per a realitzar una prova de DNA i RNA fetals lliures en sang materna?

Answer 44

En gestants d'alt risc per a trisomies 13, 18 i 21 al cribatge combinat de 1r trimestre o en el seu defecte, el de 2n trimestre o en cas d'aneuploïdia prèvia, en substitució de proves invasives d'entrada

Question 45

Cert o fals La fetecció d'aneuploïdies a través de DNA i RNA fetal lliures en sang materna té una detecció superior i falsos positius inferior al cribatge combinat de 1r trimestre però degut al seu alt preu, no és una tècnica rutinària

Answer 45

Cert. Quan no sigui tan cara, és bastant segur que es convertirà en la prova de cribatge, acompanyada de la eco i els marcadors bioquímics.