Blödning och blödningssjukdomar

Question 1

Hur utreder vi blödningssjukdom utöver anmnes?

• Anamnes
  
  • Blödningssymptom
    
    • Näsblödning?
    • Menorrhagier?
    • Hematom?
    • Blödning vid operation?
    • Blödning vid tandextraktion?
    • Förlossning?
    • Ledblödningar?

Answer 1

• Screeningprover innefattar blodstatus, PK(INR), APTT, fibrinogen, Von Willebrandfaktor, FVIII, ev kapillär blödningstid eller annan trombocytfunktionstest
  
  • Laboratorieprovertolkning av PK/APTT
    
    • Förhöjt PK? Leversjukdom, behandling med antikaogulantia, K-vitaminbrist, brist på FVII, FII eller FX
    • Förlängd APTT: Brist på fibrinogen, FII, FV, FVIII, FIX, FX, FXI, FXII, förekomst av lupus antikoagulans, heparinkontamination
    • Normal APTT och/eller PK utesluter inte faktorbrist

Question 2

Hemofili A/B

• Bägge är X-bundna

Vilka faktorer gäller dessa och vilken är vanligast?

Answer 2

• A vanligast (faktor VIII-brist)
• B (faktor IX-brist)

Question 3

Hemofili A/B

• A vanligast (faktor VIII-brist)
• B (faktor IX-brist)
• Bägge är X-bundna
• Varianter
  
  • Svårhemofili FVIII/IX <0,01 KIE/L (ref 0,50-1,50 KIE/L)
  • Medelsvår hemofili FVIII/IX 0,01-0,05 KIE/L
  • Mild hemofili FVIII/IX >0,05->0,30-0,40 KIE/L)
• Förvärvade former av hemofili finns men mycket ovanligt
  
  • Faktor VIII oftast

Hur kan se skillnad på ärftlig och förvärvad hemofili?

Answer 3

• Ofta stora mjukdelblödningar till skillnad från ledblödningar

Question 4

Hemofili A/B

• Funktionshinder pga ? som ger synovit/inflammation (på bilden)
  
  • Fotleder, armbågsleder
  • Artros, smärta och funktionsnedsättning
• Påverkan på livslängd
• Påverkan på livskvalitet
• Lägre utbildningsnivå

Vad ska stå vid frågetecknet?

Answer 4

Ledskador (ledblödningar)

Question 5

• Typ 1 (familjeanamnes, blödningssymtom, aktivitet < 0,35 KIE/L)
  
  • Mild form 1 % (ev lägre)
• Typ 2 (kvantitativ och kvalitativ defekt)
• Typ 3 (svår form)
• Behandling: desmopressin

Vad beskrivs?

Answer 5

Von Willebrands sjukdom

Question 6

• Ofta milda men finns allvarliga ex
  
  • Glanzmans trombasteni, saknar bindningsmolekyl till fibrinogen
    
    • Desmopressin frisätter ?? men hjälper alltså inte här
  • Bernard-Souliers syndrom (5 i Sverige)
    
    • Lågt trombocytantal, stora trombocyter
    • Lång bödningstid
    • Desmopressin oftast dålig effekt
    • Behandling
      
      • Tranexamsyra (fibrinolyshämmare)
      • Trombocyttransfusion

Vad beskrivs?

Answer 6

Trombocytfunktionsdefekter

Question 7

25-årig kvinna

• Alltid haft lätt att få blåmärken
• Rikliga menstruationer
• Näsblödningar
• Transfusionskrävande blödning vid förlossning
• Utredning
  
  • Laboratorieprover visad normal antal trombocyter, normalt PK och APTT
  • Blödningstid 900 s (<480 sekunder) vWf:Gp1B 1,26 (0,50-1,60 KIE/L) och FVIII 1,75 KIE/L (0,50-1,80 KIE/L)

Vad kan man tänka sig att detta handlar om?

Answer 7

• Bedöms som trombocytfunktionsdefekt

Question 8

40-årig man

• Artroskopi juni 2002 p g a värk i vänster knä
• Två dagar senare kom patienten tillbaka till akutmottagningen pga svullnad i vänster knä
• Vid punktion hemartros
• Utredning
  
  • Laboratorieprover visade APTT 46 sek
  • FVIII 0,08 kIE/L (ref 0,50-1,80 KIE/L)

Diagnos?

Answer 8

Mild hemofili A

Question 9

Frida 26 år

• Hon har alltid haft rikliga menstruationer, ända sedan menarche
• Hennes mor och systrar har haft samma problem så hon har trott att det är normalt
• Du har nu diagnosticerat Von Willebrandssjukdom typ 1 hos Frida. Hennes basala nivå av VWF är 0,26 KIE/L, FVIII 0,78 KIE/L

Nu får du frågan om hon kan få ngt läkemedel som minskar menstruationen?

Answer 9

• P-piller kan vara bra
• Tranexamsyra

Question 10

Tranexamsyra

• Effektivt i många blödningssituationer
  
  • Halverar rikliga menstruationer
• Finns i tablettform även brus, mixtur, injektionslösning
• Ge ej vid makroskopisk hematuri
• Dosreduktion vid njurinsufficiens, se FASS
• Trombosrisk? Liten

Mechanism of action?

Answer 10

Fibrinolyshämmare, stabiliserar koaglet

Question 11

Desmopressin

• Ges subcutant/intravenöst eller som nässpray
• Obs biverkningar: vätskeretention, hyponatremi
• Försiktighet vid ischemiskhjärtsjukdom/njursvikt samt små barn
• Bra vid VWf-sjukdom, vissa trombocytdefekter

Mechanism of action?

Answer 11

Frisätter FVIII och VWF från endotelceller

Question 12

Warfarin och nya orala antikoagulantia

• 1-4 % allvarliga blödningskomplikationer
• Ca 0,5 % hjärnblödningar per år i Sverige

Hur medicinera vid Warfarinorsakad blödning?

Answer 12

• Protrombinkomplexkoncentrat (Confidex, Ocplex) har momentan effekt
• Konakion (K-vitamin) i.v-effekt efter 8-12 timmar

Question 13

• Allvarlig blödning och nya orala antikoagulantia
  
  • Behandling
    
    • Protrombinkomplexkoncentrat (PCC)
    • Tranexamsyra
    • (Andexanet-alfa)

Vilken fördel har framför allt NOAK/DOAK gentemot warfarin?

Answer 13

Mindre risk hjärnblödning