Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Geneeskunde > Blok 2 Week 3 > Flashcards

Blok 2 Week 3 Flashcards

(77 cards)

Start Studying
1
Q

Wat is WES

A

Coderende deel van het DNA wordt gesequenced van een specifiek gen. Nadelen: niet in het intron, microdeleties niet zichtbaar, niet in mitochodionaal DNA, geen repeat expansies opsporen, geen methyleringsafwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Gain of function/dominant negatief

A

afwijkend eiwit verstoord de werking van normaal eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Imprinting

A

1 allel staat uit, als het andere allel gemuteerd is leidt dit tot ziekte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Loss of function/ haploisufficiëntie

A

Een allel produceert niet genoeg eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Two-hit hypothesis of knudson

A

1 mutatie in een allel wordt geërfd, in het andere allel ontstaat ook een mutatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Allelische ziekten

A

aandoeningen door mutaties in hetzelfde gen maar verschillende mutaties leiden tot verschillende ziektebeelden-> allelische heterogeniteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Pseudo-dominantie

A

overerving van een recessieve aandoening lijkt op die van een dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Tri-allelische overerving

A

3 allelen die bijdragen aan een ziekte-> Bardet-Biedl sydroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Reciproke translocatie

A

stukken niet-homologe chromosomen worden uitgewisseld

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Heteroplasie vs homoplasie

A

Sommige cellen hebben meer aangetasten mitochondriën vs in een cel zijn alle mitochondriën evenveel aangedaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is lyonisatie

A

Bij vrouwen wordt standaard 1 x-chromosoom uitgeschakeld waardoor er barr-bodies ontstaan, maar pseudosomale regio’s staat wel aan op het inactieve chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is hemofilie

A

erfelijke bloedstollingsstoornis-> x-gebonden recessief (net als incontinentia pigmenti (IP))

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Genotype syndroom van Klinefelther en turner

A

XXY, X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is een non disjunctie

A

Fout bij celdeling waardoor chromosomen niet goed uit elkaar getrokken zijn-> abnormaal aantal chromosomen-> trisomie of monosomie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Waarvan is er sprake bij het
Wolf-Hirschhorn syndroom

A

gedeeltelijke deletie van de korte arm van chromosoom 4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is een SNP en een SNP-array

A

Variatie in 1 nucleotide, SNP-array spoort deze op-> alleen kleine gebieden en kleine veranderingen, alleen ongebalanceerde translocaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn de 3 soorten mozaïcisme

A

Constitiutioneel: fout tijdens eerste delingen-> fout in het hele lichaam. Somatisch: lokale groep cellen. Kiemcel: somatisch mozaïek in je gonaden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Verschil Prader-Willie en Angelman syndroom in chromosomen

A

Angelman (1 gen): paternale chromsoom staat uit, Prader-Willie (Meerdere genen): maternale chromosoom staat uit. Als er een mutatie is in het andere chromosoom komt het symdroom tot uiting

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Niet genetische oorzaken ontwikkelingsachterstand

A

Perinatale problemen, niet-aangeboren hersenletsel, infecties, teragotenen, Deprivatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Anticipatie

A

ernst van een aandoening neemt toe per volgende generatie dus of aandoening begint eerder of symptomen verergeren door Trinucleotide repeat expansie (ziekte van huntington, dystrophia myotonica, fragiele X syndroom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

premutatie

A

nog geen verschijnselen maar bij een toenemende repeats is de kans op expansie naar een volle mutatie toegekomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Genetische oorzaken ontwikkelingsachterstand

A

structurele infecten, imprinting effecten, monogone aandoeningen, numerieke chromosoomafwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat zijn de 5 genetische technieken om fouten op te sporen

A

WGS (incl exonen), WES (groot aantal genen (Noonan)), sanger sequencing (1 gen (Sotos)), karyotypering (down), SNP-array (kleine deleties en inserties (down))

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Verklaringen identieke mutaties in 2 families

A

Verre familie, toeval, kwetsbare plek, enige levensvatbare mutatie, specifieke mutatie leidt tot specifiek ziektebeeld, selectief voordeel, non-parterniteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
kwartierstaat
Alle directe voorouders dus waar iemand vanaf stamt
22
Betekenis C en P voor een mutatie
C: nucleotide, P: aminozuur
23
Alles over fragiele X-syndroom
mutatie op FMR-1 gen-> trinucleotideherhaling, X-gebonden overerving, premutatie bij repeats tussen 55 en 200
24
Wat is een disharmonisch profiel
verschillen tussen verbale en performale intelligentie (aanpassingsvermogen) of als de sociaal emotionele ontwikkeling achterloopt bij cognitieve ontwikkeling
25
Cefaal hematoom
Bleoding onder het beenvlies-> binnenbotgrenzen
26
subgaleale bloeding
tussen peesblad en botvlies (oppervlakkiger)
27
caput seccedaneum
zwelling zachte weefsel
28
deformatieve schedelvorm afwijking
vervorming van het hoofd gevolg van prenatale en/of postnatale krachten op de groeiende schedel
29
subdurale bloeding
bloeding binnen de schedel
30
De 4 wetenschappelijke namen voor schedelnaden
Satura metopica, coronaria, sagitalis, lambodoiea
31
4 vormen van platte hoofden
Brachycefalie: platting centraal achterhoofd, plagiocefalie: afplatting aan een kant van het hoofd, scafocefalie: schedel lang en smal, Trigonocephalie: punt bij voorhoofd
31
Wat kan een oorzaak zijn van die afplattingen
craniosynostose
32
Hemanginoom en wanneer moet je het behandelen
stukje huid dikker en rood of paars van kleur, meer dan 10, snel groeien, ulceratie, stridor, centraal in gelaat, erbuiten maar >4 cm op mamma of genitaleïen of heel zichtbaar
32
Ooievaarsvlek (neavus teleangiectaticus)
verwijding van dunne vaatjes
33
Wijnvlek (neavus flammeus)
capillairen uiteengezet, opletten bij zijkant van het hoofd voor het Sturge Weber syndroom
34
cafe-au-lait-vlekken
groeien met kind mee, kunnen aanwijzingen zijn voor andere ziektes
35
mongolenvlek
egale blauwgrijze vlek
36
microtie/anotie
in elkaar gevouwen oorschelp
36
aangeboren moedervlek (congenitale naevus)
te veel pigmentcellen, kan kwaadaardig worden, soms ook problemen met zenuwstelsel→ neurocutane melanose
37
Hemihypertrofie
assymetrische benen
37
teratologie
alle invloeden die schade kunnen aanrichten tijdens de zwangerschap, teratogeen effect is afhankelijk van: structuur en werkingsmechanismen van de stof, dosis en duur, maternale modificatie, mogelijkheid foetus bereiken, embryonale periode→ leidt tot veel problemen
38
tubereuze sclerose (ziekte van Bourneville)
indicaties: 1. adenoma sebaceum; papels op gezicht 2. periunguale fibromen; tumoren rondom nagels 3. ash leaf macula; witte vlekken 4. lumbosacrale bindweefsel neavi; huid ziet er uit als hobbelig leer 5. cafe au lait vlekken op hele lichaam 6. forehead plaques; verheven huidkleurige of lichtrode plaques 7. nodulaire fibromen op gingiva; soort blaren in de mond 8. multipele papillomateuze en fibomateuze lesies; grote uitstekende moeder vlekken 9. poliosis; plukje witte haren op voorhoofd of wenkbrauw
39
inductie
beïnvloeden van andere cellen
40
genetische predispositie
de erfelijke aanleg of voorbeschiktheid voor het krijgen van een aandoening of ziekte
41
Verschil major en minor anomalie
major heeft wel invloed op gezondheid of is levensbedreigend, minor heeft wel een signaal functie
42
Deformatie
afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten die inwerkten op een normale structuur, er kan wel een spontane correctie optreden
43
Disruptie
afwijkende vorm of schade door extrinsieke factoren-> geen spontane correctie
44
Malformatie
afwijking van het begin, intrinsiek
45
dysplasie
bepaald weefsel niet goed ontwikkeld
46
penetrantie
de kans dat een individu met een afwijkend genotype het fenotype laat zien
47
variabele expressie
als bij een aandoening symptomen kunnen veranderen van aard en aantal
48
pleiotropie
verandering in 1 gen kan leiden tot meerdere fenotypische veranderingen
49
associaties
het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar opgetreden van 2 of meer aangeboren aandoeningen
50
sequenties
combinaties van afwijkingen die uit elkaar ontstaan
51
schisis
spleet of gat in het gehemelte, bovenlip of kaak
52
Wanneer ben je te klein of te groot
2 SDS, bij SDS boven 1,6 neemt de kans toe op aandoening ook bij groei of versnelling van boven 1 SDS
53
Door wat wordt lengtegroei beïnvloed
genen, hormonen (groeihormoon en schildklier hormoon), voeding, chronische ziekte, medicatie
54
3 soorten groeistoornissen
primair: verstoorde regulatie groeischijf-> mutatie of vroege afbuiging met stabiele lengtegroei tot aan puberteit, secundair: invloed van buitenaf op de groeischijf-> endocriene stoornissen, chronische ziekte, voeding of eerst normale groei en daarna afbuiging of versnelling, idopathisch: familiair/ niet familiair of langzame of snelle groei van onbekende origine
55
Alles over het downsyndroom
trisomie 21, chromosomale aandoening, karyotypering of SNP-array
56
Noonan syndroom
Meerdere genen, WES, autosomaal dominant,
57
Marfan syndroom
mutatie op het FBN1-gen, sanger sequencing, autosomaal dominant, lang iemand
58
22Q11 sydnroom
microdeletie op chromosoom 22, SNP-array
59
Klinefelther
Klinefelther; XXY dus chromosomaal trisomie gelsachtscellen, karyotypering of SNP-array, lange mensen
60
Turner syndroom
alleen X dus monosomie, karyotypering of SNP-array
61
hyper- of hypotelorisme
ver of dichtbij staande ogen
62
syndactylie
vingers of tenen zijn tegen elkaar aan gegroeid
63
synophrys
monobrow
63
brachdactylie
vingers of tenen zijn korter
64
polydactilie
meer vingers of tenen
64
ptosis
hangend ooglid
65
waardenburg syndroom
witte pluk, 2 verschillende kleuren ogen
66
camptodactyly
gebogen vinger
66
clinodactylie
vinger staat scheef

Geneeskunde (23 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions