Blok 2 Week 5

Question 1

Voor welke 3 typen bevolkingsonderzoek is een vergunning nodig

Answer 1

ioniserende straling, kanker, ernstige aandoening zonder behandeling

Question 2

Welke soorten bevolkingsonderzoeken zijn er

Answer 2

Screening zwangerschap-> bloed van zwangere, 13- en 20 weken echo, NIPT. Screening pasgeborene->bloed uit de hiel, gehoorscreening. Baarmoederhalskanker, borstkanker, darmkanker

Question 3

hemoglobinopathie

Answer 3

erfelijke bloedarmoede

Question 4

Wat is hemoglobine

Answer 4

bestaat uit 4 eiwitketens; 2 alfa en 2 beta, normaal is HbA

Question 5

wat is foetaal hemoglobine (HbF)

Answer 5

alfa en gamma globine eiwitten, verdwijnen langzaam na de geboorte

Question 6

Wat zijn de 3 hemagloinopathiën

Answer 6

Sikkelcelziekte, beta-thallassemie, alfa thallassemie

Question 7

sikkelcelziekte (hbSS)

Answer 7

autosomaal recessief, missense mutatie waardoor HbS wordt gevormd, dragers hebben de sikkelcel trait maar zijn niet erg ziek, behandeling; HbF stimuleren

Question 8

Beta-thalassemie

Answer 8

autosomaal recessief, allen ziek van 2 allelen; thalassemie major, kan geen beta-globine aanmaken, behandeling; bloedtransfusie

Question 9

Alfa-thalassamie

Answer 9

defect aanmaak alfa-globine, bij 3 defecte genen treedt er HbH-ziekte op

Question 10

Alles over PKU (Fenylketonurie)

Answer 10

fenylalanine kan niet meer goed worden afgebroken, autosomaal recessief, in hielprikscreening

Question 11

In welke 3 catogoriën kunnen metabole stoffen worden ingedeeld

Answer 11

intoxicatie, stoornissen energie, aanmaak of afbraak van complexe molecuelen

Question 12

Metabole ziekten

Answer 12

stoffen worden omgezet in andere stoffen maar als 1 stof niet goed wordt omgezet kun je een ophoping van metabolieten hebben of tekort aan metabolieten. Die beide kunnen symptomen geven.

Question 13

Intoxicatie-type metabolen

Answer 13

giftige stoffen hopen op in het lichaam: aminozuurafbraakstoornissen, ureum defecten, galactosemie (PKU, ziekte van Wilson, CTX) (probleem met ziekte of vasten)

Question 14

stoornissen energie metabolisme

Answer 14

defecten koolhydraatmetabolisme, vetzuuroxidatie, ketogenese/ketolyse, oxidatieve fosforlyering (MCADD) (probleem met ziekte of vasten)

Question 15

Determinanten van gezondheid

Answer 15

persoonsgebonden factoren, leefstijl, fysieke en sociale omgeving, deze determinanten kunnen een directe en indirecte invloed hebben

Question 15

Stoornissen in de aanmaak of afbraak van complexe moleculen

Answer 15

lysosomale stapelingsziekten, peroxisomale stoornissen, glycosylering verstoren (ALD, MPS)

Question 16

6 soorten metabole ziekten catogorieën

Answer 16

1. Peroxisomaal
2. aminozuur/ organisch
3. vetzuuroxidatie deëficiëntie
4. koolhydraat metabool
5. vitamine metabool
6. lysosomaal stapeling

Question 16

MPS-1

Answer 16

verlaagde aanwezigheid van alfa-L-iduronidase (IDUA) waardoor glycosaminoglycanen (GAGs) opstapelen-> lylosomale stapelingsziekte-> lylysoom gaat dood. 2 varianten: 1. Hurler syndroom: hematopoëtische stamceltherapie
2. Scheie syndroom (milder klinisch beeld): enzym vervangingstherapie. met genetische diagnostiek kun je zien of het de heftige of mildere variant is

Question 17

sociale determinanten van gezondheid

Answer 17

omstandigheden waarin mensen worden geboren, opgroeien, leven, werken en oud worden, beïnvloed door: geld, macht, hulpbronnen. Zoals; inkomen, leefomgeving, opleidingsniveau, baan

Question 18

Model van lalonde

Answer 18

biologische factoren, leefstijl, omgeving, voorzieningen gezondheidszorg

Question 19

Hoeveel procent van het lichaamsgewicht mag een baby in de eerste week verliezen

Answer 19

10%

Question 19

verschillende soorten preventie

Answer 19

primair: ziekte voorkomen bij individu’s, secundair: opsporen van ziektes of aandoeningen zonder symptomen zoals screeningsprogramma’s

Question 20

meconium

Answer 20

eerste ontlastig-> bruin/groen/plakkerig

Question 20

Wat is de Vernix caseosa

Answer 20

wit laagje over de baby

Question 21

dismatuur/ SGA

Answer 21

te licht

Question 22

macrosoom

Answer 22

te zwaar

Question 23

prematuur

Answer 23

< 37 weken

Question 23

aterm

Answer 23

37- 42 weken

Question 24

moulage

Answer 24

Over elkaar schuiven van schedelnaden bij de geboorte

Question 24

serotien

Answer 24

> 42 weken

Question 25

tussen welke dagen valt het navelstrengstompje eraf

Answer 25

5-14

Question 25

fimosis

Answer 25

voorhoud is niet helemaal over de penis te halen

Question 26

icterus/hyperbilirubinaemie

Answer 26

geelzucht: Prematuriteit, Hemolyse (afbraak van bloed) door bloedgroep antagonisme (verschil in moeder-kind bloedgroep), Cefaal hematoom ,Weinig drinken

Question 27

ooievaarsbeet (neavus van unna)

Answer 27

rode verkleuring in de hals, ook wel angels kiss of salmon patch

Question 27

tussen welke maanden krijgen kinderen hun eerste tanden

Answer 27

4-7

Question 28

Erythema toxicum neonatorum

Answer 28

pustels over het hele lichaam

Question 28

Milia

Answer 28

kleine witte puntjes rond haar neus en mond, welke als harde bolletjes aanvoelen

Question 29

spruw

Answer 29

witte tong

Question 30

Harlekijn fenomeen

Answer 30

Er is een opvallend tijdelijk kleurverschil tussen de beide lichaamshelften wanneer de baby op de zij ligt

Question 31

Lanugo beharing

Answer 31

Een laag donsachtige beharing

Question 32

Chromatine

Answer 32

DNA ligt niet als rechte losse draden in de celkern, maar het is verpakt in eiwitten, bevat DNA, eiwitten, histonen

Question 33

verschil euchromatine en hetrochromatine

Answer 33

open/ gesloten chromatine

Question 34

Nucleosoom

Answer 34

segment van ongeveer 147 baseparen van DNA dat is gewikkeld rond een kern van acht histoneiwitten

Question 35

lengtes van het dna van het nucleosoom, linker-dna en histonoctomeer

Answer 35

200-53-147

Question 36

Hoe heten de staarten van histonen en wat kunnen ze ondergaan

Answer 36

terminale staarten, methylering, acetylering, ubiqiutinering, fosforylering. Gedaan door histonmethylases en histondemethylases

Question 37

Verschil genetische en epigenetische status

Answer 37

De genetische status ligt gefixeerd in de DNA-volgorde. Die zal niet gemakkelijk veranderen. De epigenetische status kan veranderd worden bijvoorbeeld door histonmethylases te remmen

Question 38

wat zijn DNA methyltrasnferases (DNMT's)

Answer 38

zijn enzymen die verantwoordelijk zijn voor het toevoegen van methylgroepen aan DNA-moleculen, vooral aan het cytosine in de context van CpG-dinucleotiden

Question 39

Maintenance

Answer 39

bestaande methylatiepatronen blijven behouden tijdens DNA-replicatie

Question 40

verschil histon modificatie en dna methylering

Answer 40

histonmodificatie betreft veranderingen aan eiwitten, terwijl DNA-methylering gericht is op het DNA zelf.