Blok 3 Week 6 Flashcards

Question

Fenylketonurie (PKU)

Answer 1

s een aangeboren metabole aandoening waarbij het lichaam het aminozuur fenylalanine niet goed kan afbreken. Dit komt door een defect in het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH), dat normaal gesproken fenylalanine omzet in tyrosine. Als gevolg daarvan hoopt fenylalanine zich op in het bloed, wat schadelijk kan zijn, vooral voor de hersenen-> fenylaline-arm dieet

Answer 2

sleutelrol in de regulatie van eiwitsynthese-> bij activatie versneld de eiwit synthese en worden meer aminozuren beschikbaar gemaakt

Answer 3

overdracht van een aminogroep van een amnozuur naar ketozuur

Answer 4

Energieproductie: Start en onderhoudt de citroenzuurcyclus. Gluconeogenese: Vormt de basis voor glucoseproductie. Aminozuurmetabolisme: Fungeert als een voorloper voor aminozuursynthese. Vetzuurmetabolisme: Reguleert acetyl-CoA-gebruik voor energie of opslag.

Answer 5

Leptine remt de eetlust, door mutaties kan dit worden uitgeschakeld

Answer 6

wit: langdurig opslaan voor energie, bruin: verbranding van eten voor warmte

Answer 7

versterkt hongergevoel-> verhoogd na gewichtsverlies

Answer 8

stimulatie eetlust en remming energieverbruik; andersom-> signalen uit hippothalamus, hormonen hiervoor zijn PYY, CCK en GLP-1

Answer 9

voedingssvezels->helpen bij de darmperistaltiek en zorgen dat er voldoende water in het darmlumen aanwezig blijft. Hierdoor zorgen deze niet-fermenteerbare voedingsvezels voor een soepele stoelgang. Voedingsvezels leveren minder energie dan andere koolhydraten

Answer 10

Meer: Vitamine C, minder: Te veel calcium

Answer 11

Een experimentele studie waarin deelnemers willekeurig (randomized) worden toegewezen aan een interventiegroep; Een observationele studie waarin een groep mensen (cohort) wordt gevolgd over een bepaalde tijd. Er wordt gekeken naar de blootstelling (bijvoorbeeld roken) en de uitkomst (bijvoorbeeld longkanker).

Answer 12

chronische effect op lengte en acuut effect op gewicht, Indien de SD score <-2 is of er een ongewilde afbuiging van >1 SD is van de groeicurve van gewicht voor leeftijd (<1 jaar) of gewicht voor lengte (> 1 jaar) is er sprake van ondervoeding als het kind wordt opgenomen in het ziekenhuis.

Answer 13

**Verandering gewicht/leeftijd >-1SD binnen 3 maanden bij kinderen < 1 jaar op de groeicurve** **Verandering gewicht/lengte >-1SD binnen 3 maanden bij kinderen ≥1 jaar op de groeicurve** **Afname in lengtegroei 0.5–1 SD/jaar bij leeftijd < 4 jaar en 0.25 SD/jaar bij leeftijd >4 jaar**

Answer 14

activeert SOX9 en FGF9, wat leidt tot de ontwikkeling van testes in XY-embryo's-> zit op Y-gen

Answer 15

Wordt geproduceerd door de testes en voorkomt de ontwikkeling van de gangen van müller-> gelijk aan aantal ontwikkelde follikels

Answer 16

Gemaakt door de testes, de gangen van Wolff behoudt en in DHT wordt omgezet, essentieel voor mannelijke kenmerken zoals penisontwikkeling en haargroei

Answer 17

onderdrukt SOX9-FGF9 en transdifferentiatie naar testes voorkomen.

Answer 18

bij XY-individuen werken androgeenreceptoren niet. Hoewel de testes testosteron en AMH produceren, reageert het lichaam niet op testosteron. Hierdoor verdwijnen zowel de gangen van Müller als Wolff, en ontwikkelen deze personen geen mannelijke geslachtskenmerken, maar ook geen baarmoeder of eierstokken.

Answer 19

SRY-gen zit dicht bij de pseudo autosomale regio's op het Y-gen waar bij de meiose een crossover kan plaats vinde, hierdoor iet vruchtbaar omdat zonder de Y belangrijke spermatogenese genen missen en omdat de aanwezigheid van 2 X chromosomen de spermatogonia wordt verstoord

Answer 20

46,XY karyotype, maar ontwikkelen vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen en secundaire geslachtskenmerken doordat ze ongevoelig zijn voor androgeen (mannelijke geslachtshormonen), X-chromosomale overerving, Er is geen oksel- en schaambeharing, acne en zweetgeur, en extra spierontwikkeling, omdat vrouwen met AOS niet reageren op testosteron. Er vindt geen eicelontwikkeling plaats, omdat er een testis is gevormd. In deze testis vindt overigens geen spermatogenese plaats.

Answer 21

INSL3 en DHT

Answer 22

epididymis (bijbal), zaadleider en zaadblaasje

Answer 23

eileider, uterus, baarmoederhals en bovenste deel van de vagina

Answer 24

aan de buitenkant bekleed met mesotheel daarin liggen de cortex en medulla, in de cortex zitten eicellen, er zijn verschillende typen follikels: primordiale follikel→ oocyt met follikelcellen waarbij de oocyt in een rustfase zit, secundaire follikel→ met ook zona pellucida met granulosa cellen en theca-cellen, tetertiare follikel→ alles nog groter, graafse follikel→ gaat bijna barsten, als een vrouw zwanger wordt, wordt het een curpus luteum, bij geen zwangerschap wordt het een corpus albicans

Answer 25

tubuli seminiferi→ worden spermatozoa gevormd, retetestis→ verzameling van alles, epididimus→ bijbal, testis bekleed door de tunica vaginalis aan de buitenkant→ mesotheelcellen en het dikke kapsel eromheen is het tunica albuginea, en de tunica vasculose met de bloedvaten. In de binnenkant vind spermatogenese plaats→ aan de buitenkant van de cel zitten spermotogonium wat primaire spermotocyten en secundaire spermatocyten worden, daarna worden het spermatieden (na meiose) en daarna spermatozoom. Sertolli-cellen zorgen voor voeding van de spermatogonia, ze zitten er tussen en zijn langwerpig. Tubulus rectus: laatste stuk van tubuli seminiferi→ zitten alleen nog maar sertolli-cellen, in de epididimis rijpen spermatozoa verder uit. Leydigcel→ tussen de tubuli seminifiri en produceren testosteron, bij anabole steroïden onderdrukken LH en FSH iets waardoor je ontvruchtbaar wordt

Answer 26

binnestje laag is endrometrium, het grootste gedeelte myometrium en het laatste buitenste laagje is het serosa dus mesotheel. In het endometrium vind innesteling plaats, er zitten kronkelende buizen epitheel, stroma is onderhevig aan hormonen, in de eerste fase van de cyclus is er veel mitose in de buizen→ proliteratief, later in de cyclus deelt het weefsel wat minder→ meer secretie voor innesteling van embyro, als er geen innesteling is wordt het slijmvlies afgebroken en wordt er opnieuw opgebouwd. In het myometrium zijn er gladde spiercellen dus die hebben een celkern in het cytoplasma, doordat er veel gladspierweefsel is zijn eer meer leiomyomen.

Answer 27

M: borstonwikkeling, P: pubisbeharing, G: uitwendig genitaal, P: pubisbeharing

Answer 28

activatie van de hypothalamus-hypofyse-gonaden as, met toename van pulsatiele afgifte van gonadotrofines door de hypofyse aan de bloedbaan. De gonadotrofines stimuleren de gonaden tot afgifte van geslachtshormonen. De start van de puberteit bij meisjes wordt gekenmerkt door borstontwikkeling. De start bij meisjes is het gevolg van oestradiolproductie door de ovaria

Answer 29

1. Centrale pubertas praecox, ten gevolge van voortijdige activatie van de hypothalamus-hypofyse- gonaden as 2. Perifere pubertas praecox, het gevolg van voortijdige geslachtshormoon secretie door de gonaden of bijnieren zonder gonadotrofine stimulatie-> - lage LH- en FSH-niveau’s, Bij jongens kan de testikelgrootte onderscheid maken tussen CPP en PPP

Answer 30

borstontwikkeling vóór de leeftijd van 8 jaar, zonder andere puberteitskenmerken zoals lengtegroeiversnelling of (> 1 jaar) voorlopende botleeftijd. Dit is een onschuldige idiopathische aandoening.

Answer 31

het verschijnsel van pubes- of okselbeharing vóór de leeftijd van 8 jaar, zonder borstontwikkeling of lengtegroei versnelling.

Answer 32

vroegtijdige toename van bijnierandrogenen-> belangrijk voor de groei van lichaamsbeharing en de zin in seks

Answer 33

Vertraagde puberteit, gekenmerkt door het uitblijven van puberteitskenmerken na 13 jaar bij meisjes (geen borstontwikkeling) en na 14 jaar bij jongens (geen testisgroei)

Answer 34

1. De **hypothalamus** geeft gonadotropin-releasing hormone (GnRH) af in een pulsatiel patroon. 2. GnRH stimuleert de **hypofyse** om luteïniserend hormoon (LH) en follikelstimulerend hormoon (FSH) af te geven. 3. LH en FSH activeren de **gonaden** (testikels bij jongens, ovaria bij meisjes) om geslachtshormonen (testosteron, oestradiol) te produceren. 4. De geslachtshormonen zorgen voor de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken en vruchtbaarheid. oestrogeenspiegels zijn het gevolg van een actieve hypothalamus-hypofyse-gonadale as

Answer 35

1. GABA: verminderd het loslaten van GnRH 2. Leptine: informeert hersenen over perifere engergiereserves 3. Kissleptine: regulatie voortplanting, de neuronen geven signalen door aan GnRH-neuronen, brengen ook oestrogeenreceptor en androgeenreceptor tot expressie 4. KAL1-gen controleert onder andere de migratie van GnRH naar de hypothalamus.

Answer 36

GnRH onderdrukking is hoger bij jongens

Answer 37

eerste menstruatie, vaak een anovulatiore cycli→ geen ovulatie, daarna wel door een LH-piek, tijdens de menstruatie stijgt estradiol, als dit genoeg is wordt veel LH vrijgegeven wat voor ovulatie zorgt, na openbarsten van de follikel daalt estradiol→ corpus luteum scheid progesteron uit→ minder LH en FSH, Na de menarche bedraagt de gemiddelde lengtegroei tot de uiteindelijke lengte ongeveer 6 cm

Answer 38

sertolicellen worden, leydigcellen die androgenen produceren die secundaire geslachtskenmerken induceren en testosteron uitscheiden, bindweefcellen die peritubulaire myoïde cellen worden die de basale lamina van het testisweefsel produceren, germinale cellen die spermatozoa worden.

Answer 39

menstruatie begint eerder→ door goede levensomstandigheden, daarintegen is borstontwikkeling steeds later→ door obesitas hormoonverstorende chemicaliën en stress. Ook de eindlengte is hierdoor toegenomen

Answer 40

als naast schaamhaar ook een toename in groeisnelheid en progressie van botontwikkeling is

Answer 41

Afwezigheid van testes-> uitblijven van puberteit

Answer 42

Onvoldoende ontwikkeling van bijnieren → hormonale tekorten, maar bij intacte testes kan pubisbeharing zich ontwikkelen door testosteronproductie.

Answer 43

(pubarche) begint na de secretie van bijnier- en ovariumandrogenen.

Answer 44

testiculaire volume van 4 mL of meer, gemiddelde leeftijd is 11,5 jaar, Bij een testisvolume van 8-10 mL is de testosteronproductie voldoende om virilisatie (ontwikkeling van mannelijke secundaire geslachtskenmerken) te initiëren.

Answer 45

- FSH: Stimuleert de groei van de tubuli seminiferi, wat bijdraagt aan testiculaire groei. - LH: Heeft minimale invloed op testiculaire groei, maar verhoogt wel de testosteronproductie.

Answer 46

het eerste vrijkomen van spermatozoa

Answer 47

begin van puberteit op chronologische leeftijd meer dan 2 DS boven het gemiddeld: Meisjes→ B1 op leeftijd meer dan 13 en geen menarche op 15e. Jongens→ testiculair volume kleiner van 4ml op 14e

Answer 48

Jongens: De hypothalamus produceert GnRH, wat de hypofyse stimuleert. De hypofyse scheidt LH en FSH af, die de testes stimuleren om testosteron te produceren. Testosteron leidt tot spiergroei, peniele groei en een diepere stem. Meisjes: De hypothalamus produceert GnRH, wat de hypofyse stimuleert. De hypofyse scheidt LH en FSH af, die de ovaria stimuleren om estradiol te produceren. Oestradiol veroorzaakt borstontwikkeling, menstruatie, en heupverbreding. Gonaden: Bij jongens: LH stimuleert Leydig-cellen om testosteron te produceren. FSH stimuleert Sertoli-cellen voor spermatogenese en testis groeit. Bij meisjes: FSH stimuleert follikelgroei, LH bevordert ovulatie en progesteronproductie. Estradiol (uit follikels) stimuleert borstontwikkeling, groei en later sluiting van groeischijven.

Answer 49

Het is een aangeboren aandoening waarbij er een stoornis is in de werking van de bijnieren door een enzymdeficiëntie→ hypothalamus wordt wel gestimuleert itt premature adrenarche

Answer 50

ontwikkeling van de in en/of uitwendige geslachtsorganen anders is verlopen→ chromosomaal, 46XY DSD, 46XX DSD. De oorzaak kan belangrijk zijn vanwege mogelijk verhoogde kans op maligniteit.

Answer 51

gewicht (kilo)/lengte^2 (meters)

Answer 52

nucleus pulposus binnen en annulus fibrosus buiten

Answer 53

stofje in de hersenen wat zorgt voor verzadigingsgevoel

Answer 54

incisura jugularis

Blok 3 Week 6 Flashcards

(79 cards)