efectos fenotipicos de las mutaciones

Question 1

que puede pasar con las mutaciones a nivel fenotipico

Answer 1

• ganancia de fucion
• perdida de funcion: prot inactiva o que no se produzca

Question 2

efecto dosis génica

Answer 2

muta un gen pero el otro alelo se mantiene intacto
puede ser que haya haploinsuficiencia

Question 3

haploinsufiencia

Answer 3

para algunas prot que solo haya un alelo produciendo prot no es suficiente y tendrá efectos fenotipicos

Question 4

efecto dominante negativo

Answer 4

afecta a proteinas que funcionan en complejos
- basta que mute una, aunque las demás se mantengan inactivas, para que el complejo se active demasiado o pierda su funcion

Question 5

causas de perdida de funcion

Answer 5

• mut inactivadoras
• delecion
• inactivacion epigenetica
• reordenamiento cromosomico
• defectos del splicing

Question 6

mut inactivadoras

Answer 6

cualquier mut sin sentido, frameshifts que cambian toda la proteina o mut missense

Question 7

inactivacion epigenética

Answer 7

• metilacion de ADN en las regiones promotoras está muy regulada
• metilacion inadecuada, inactiva promotor

Question 8

reordenamientos cromosomicos

Answer 8

translocaciones, inversiones cambian la funcion de los genes o los inactivan = perdida funcion

Question 9

que tipo de herencia tienen las mut con perdida de funcion

Answer 9

herencia recesiva

Question 10

posibles causas de ganancia de funcion

Answer 10

• mut missense
• expansion de nucleotidos. Efecto dominante- negativo toxico
• reordenamiento cromosomico. fusion de genes y amplificacion

Question 11

ganancia de funcion por mut missense

Answer 11

ej 1: alelo Pittsburgh codifica para alfa 1- antitripsina
mut pierde funcion –> problemas respi

ej 2: met 351>Arg esto hace que antitripsina–> antitrombina : ganancia de funcion

Question 12

expansion de nucleotidos. efecto dominante- negativo tóxico

Answer 12

Alzheimer–> autosomica dominante
solo hace falta un alelo mutado

-efecto toxico dominante: agregados intracelulares proteicos, se pegan y matan a la celula. las que estan bien no influyen

Question 13

reordenamientos cromosomicos. fusion de genes y amplificacion

Answer 13

-comun en cancer
- el gen se expresa de forma constitutiva, siempre activo, se descontrola su expresion

Question 14

fenotipos de ganancia de funcion son de

Answer 14

herencia dominante

Question 15

proto-oncogen RET

Answer 15

receptor tirosin- kinasa, puede tener perdida o ganancia de funcion

-ganancia: expresion constitutiva y descontrolada de oncogen MEN2
- perdida: Hirschsprung disease, megacolon . Por falta de prot RET el plexo neural no se forma

Question 16

acondroplasia

Answer 16

se cierra prematuramente el cartilago de crecimiento en huesos largos por exceso de via de señalizacion de FGFR