fysiologie van de bloedaanmaak en pathofysiologie van bloedarmoede Flashcards
sikkelcelziekte
bloedcellen hebben een sikkelvorm door 1 mutatie in het beta gen (monogenetische ziekte)
komt vooral voor in gebieden waar ook malaria voorkomt, want dragers van het sikkelcelziekte beschermt tegen malaria
Hb genen
er zijn 2 genen voor alfa-globine
en 1 voor beta-globine
HBA(a2b2) gecontroleerd door 6 genen
sikkelcelziekte verschillende genotypen
homozygote sikkelcelanemie: HbSS
dubbelheterozygote sikkelcelamemie:
HbSC
HbSb0 thalassemie
HbSb+ thalassemie
0: helemaal geen b aanmaak
+: minder b aanmaak
HbSS en HBsb0= meer klachten, diepe anemie, functionele asplenie (milt werkt niet goed), levensverwachting beperkt
HbSC en Hbsb+= milder, minder anemie, vaak retinopahtie(30%), grote milt afunctioneel, overleving beter
kenmerken sikkelcelziekte
chronische hemolytische anemie
crises: afsluiting kleine vaten vaten door rare bloedcellen–> heel veel pijn
infecties (asplenie): doordat milt niet goed werkt door opstopping–> infecties (want milt maakt bloed schoon)
orgaanschade: door verstoppen kleine bloedvaten
vaso-occlusieve crisen (pijnaanvallen)
zijn extreem pijnlijk
recidiverend & invaliderend
zorgt voor ischemie
wat leidt tot gelokaliseerde pijn, voornamelijk in botten
er is geen objectieve test voor, dus via anamnese erachter komen
komt door sikkelcellen in combinatie met andere factoren waardoor bloedvat verstopt
bv: inflammatie, leukocytenactivatie, hemolyse, adhesie en endotheel activatie
uitlokkende factoren sikkelcelcrise
infectie, dehydratie, overmatige inspanning, onderkoeling/afkoeling, stress, post-operatief
behandeling sikkelcelcrise
is ondersteuning en pijnbestrijding
morfine geven hydratie: 3L/72 uur laagdrempelig antibiotica bij koorts zuurstof bij hypoxie (sat<95%) erytrocytentransfusie (als Hb< 3,5 mmol/L)
poliklinische zorg bij sikkelcelsziekte
infectiepreventie: want mensen zijn heel infectiegevoelig (dus bv alle vaccinaties griep0
orgaanschade voorkomen
pijnbehandelplan
lifestyle adviezen: om uitlokkende factoren crise te voorkomen
orgaanschade bij sikkelcelanemie
retinopathie CVA cardiomyopathie pulmonale hypertensie asplenie nefropathie priapisme sec. hemochromatose (ijzerstapeling) galstenen botnecrose ulcera
behandelopties sikkelcelanemie
infectie profylaxe: penicilline en vaccinaties bloed-/wisseltransfusies hydroxycarbamide allogene stamceltransplantatie gentherapie
bloedtransfusie
- on top: dus normaal bloed geven
nadeel: kans op ijzerstapeling en toename van viscositeit van bloed waardoor crise verergeren
-wisseltransfusie:
slechte bloedcellen eruit en goede van donor teru
is bewerkelijker, maar wel effectiever
dit doe je om ernstige crise te voorkomen
hydroxycarbamide (hydrea) werking en klinisch effect
medicijn wat zorgt voor HbF (foetaal Hb zonder b-globine) stijgt remt hepatopoiëse remt adhesie remt hemolyse verbetert NO productie--> vasodilatatie
klinisch effect:
minder crisen
minder acute chest syndroom (pijn op borst)
hoger Hb
vervangen wisseltransfusies bij primaire CVA preventie
betere overleving
dit geven bij iedere patient met regelmatige pijnaanvallen/ACS
