H4_Perinatale screening (D3)

Question 1

Hoe noemt het als je dragerschap van genetische afwijkingen gaat testen voor je zwanger wordt

Answer 1

preconceptioneel

Question 2

Doelpubliek voor dragerschap testen

Answer 2

Mensen met familiale voorbeschiktheid dus met een erfelijke aandoening in de familie

Question 3

wat wordt er getest bij testen voor dragerschap

Answer 3

Kijken of beide ouders drager zijn van een genetisch aandoening die ze aan hun kind zouden kunnen doorgeven

Question 4

2 vervolgopties als er een verhoogd risico is

Answer 4

• PID: Pre-Implantatie Diagnostiek
• PND: PreNatale Diagnostiek

Question 5

PID

Answer 5

• Pre Implantatie Diagnostiek
• IVF-behandeling: embryo’s voor het inplanten eerste genetisch testen

Question 6

Hoe noemt het als bij een IVF-behandeling de embryo’s voor het inplanten eerste genetisch getest worden

Answer 6

Embryoselectie, de embryo’s zonder genetische aandoening worden geselecteerd en teruggeplaatst

Question 7

PND

Answer 7

• PreNatale Diagnostiek
• Genetische testing tijdens de zwangerschap
• Als er dan een afwijking vastgesteld wordt is er de optie tot zwangerschapsafbreking

Question 8

premaritaal

Answer 8

Screening voor het huwelijk

Question 9

Wanneer wordt er premaritaal getest?

Answer 9

In gemeenschappen waar bepaalde genetische aandoening vaker voorkomen. De kans is in deze situatie groter dat beide partners drager zijn van dezelfde genetische aandoening omdat ze leven in kleine, gesloten gemeenschappen met weinig genetische variatie.

Question 10

Hoe werkt premaritale testing

Answer 10

• Op jonge leeftijd wordt een bloedstaal afgenomen.
• De genetische informatie wordt opgeslagen in een biobank.
• Als 2 mensen willen trouwen wordt hun staal met elkaar vergeleken.

Question 11

Vragen die je kan stellen bij premaritale testing

Answer 11

• Wat doe je met zo’n info als je verliefd bent?
• Hoe vrijwillig is het echt?

Question 12

Prenatale testen

Answer 12

• NIPT
• Vlokkentest
• Vruchtwaterpunctie

Question 13

Kenmerken NIPT

Answer 13

• Niet invasief
• kan al vroeg in de zwangerschap: rond 11 weken
• Testen op trisomieën
• Wat met nevenbevindingen? Soms worden er andere afwijkingen gevonden zoals vreemd DNA dat op kanker wijst

Question 14

Neonatale testing

Answer 14

screenen/testen bij pasgeborenen

Question 15

hoe neonatale screening

Answer 15

hielprik = bloedafname rond dag 3 na de geboorte

Question 16

Doel neonatale screening

Answer 16

vroege detectie van behandelbare aandoeningen

Question 17

waarom neonatale screening

Answer 17

Vroeg beginnen behandelen, wachten op symptomen kan schade met zich meebrengen

Question 18

Belang van diagnostische screening

Answer 18

Verkorten van diagnostic odyssey => de zoektocht naar de diagnose van een ziekte verkoren

Question 19

late onset disease

Answer 19

Ziekten die pas later in het leven beginnen