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Clínica Cirúrgica > Malformacoes nerviosas congénitas > Flashcards

Malformacoes nerviosas congénitas Flashcards

1
Q

Falhas no fechamento do tubo neural podem dar? (4)

A
  • Anencephaly
  • Encephalocele
  • Spina bifida
  • Spina bifida oculta
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2
Q

Fatores de risco de defeitos do tubo neural? (2)

A
  • Valproato

* Antagonistas de ácido fólico (trimetoprim, triamterene, carbamazepina, fenitoína, phenobarbitone, primidone)

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3
Q

Na que semana gestacional se pode ver pela ultrasonografía a anencefalia e a espina bífida?

A
  • Anencefalia: 12 semanas

* Espina bífida: 16-20 semanas

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4
Q

Com que se pode fazer tamizaje de defeitos do tubo neural abertos?

A

*Alfa feto proteína

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5
Q

Tipos de disrafismos espinales? (3)

A
  • Espina bífida cística
  • Disrafismo espinal oculto (= espína bífida oculta)
  • Siringomielia: Cavitação tubular da medula espinal
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6
Q

Tipos de espina bífida cística? (2)

A
  • Mielomeningocele (80-90% dos casos)

* Meningocele

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7
Q

Características mielomeningocele?

A
  • A medula espinal faz parte do cisto; protrusao das meninges e da medula a través de um arco vertebral mal formado.
  • Lumbosacra 80% das veces
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8
Q

Síntomas/signos do mielomeningocele? (2)

A
  • Mistura de signos de motoneurona superior e inferior, dependendo do nivel da lesao.
  • Sempre tem alteracaoes da funcao da vexiga e intestino.
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9
Q

Característica do meningocele?

A
  • Protrusao das meninges a través de arco vertebral mal formado, nao tem tecido nervioso na pared do cisto.
  • NAO tem hidrocefalia asociada.
  • Exame neurológico pode ser normal.
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10
Q

Complicacaoes/comorbilidades asociadas do mielomeningocele? (2)

A
  • Hidrocefalia asociada (complia a maioria dos casos)

* Malformacao II de Chiari (Protrusao do bulbo raquíde debjo do foramen magnum sobre a medula espinal)

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11
Q

Que pode causar a malformacao II de Chiari? (signos) (2)

A

*Distorsao do tallo encefálico e bulbo raquídeo: Plejías de nervios cranianos e apneias.

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12
Q

Tratamento mielomeningocele?

A

*Fechamento e Shunt ventriculoperitoneal/atrial

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13
Q

Definicao espína bífida oculta?

A
  • Defecto do arco posterior de uma ou mas vertebras lumbares ou sacras.
  • É um achado incidental nas raios x
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14
Q

A espina bífica oculta é uma entidade benigna?

A
  • NAO sempre:
  • *Se no exame físico revela um nevus, parche de pelo, senos, ou masa subcutánea ==> RMN (especialmente se tem asociada anomalía da funcao do esfínteres ou control motor de extremidades)
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15
Q

Outros disrasfismos espinales ocultos?

A

*Diastematomelia: Hendidura sagital que divide a medula espinal en dos porcoes. (A hendidura pode ter cartílago ou osso)

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16
Q

Tipos de desordenes de desenvolvimento cortical?

A
  • Desordenes de proliferação e diferenciación
  • Desordenes de migración
  • Desordenes de organización cortical
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17
Q

Tipos de desordenes de proliferação e diferencación?

A
  • Microcefalia
  • Megalencefalia (macrencefalia)(aumento de parénquima cerebral)
  • Macrocefalia
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18
Q

Definição microcefalia?

A

*Perímetro cefálico <2 desvioes abaixo do normal

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19
Q

Por qué se faz (recomendavel) raios x no periodo neonatal si tem achado de o perímetro cefálico disminuido?

A

*Para descartar craniosinostosis total (=fechamento de todas as suturas)

20
Q

Causas microcefalia?

A
  • Genéticas
  • Não genéticas: Radiação ionizante primeiros 2 meses de gravidez, infeçoes intrauterinas (zika, rubeola, CMV, toxoplasma), medicamentos, químicos, consumo de alcool, hemorragia intraventricular
21
Q

Que procurar em criança com achado de microcefalia?

A
  • Anamnésis: Historia prenatal, do nascimento, historia familiar
  • Circumferencia cefálica dos pais
22
Q

Definição macrocefalia?

A

*Perímetro cefálico >2 desvios acima do normal. *Aumento do cualquiera dos componentes do craneo (cerebro, LCR, sangue, osso)

23
Q

Causa mais comum de macrocefalia (leve)?

A

*Megalencefalia familiar

24
Q

Outras causas de macrocefalia?

A
  • Desordenes neurocutáneos: Neurofibromatosis, esclerosis tuberosa)
  • Asociado a desórdenes do espectro autista
  • Síndrome de Sotos (gigantismo cerebral)
  • Síndrome de X frágil
  • Síndrome de Cowden (mutação de PTEN; tem maior risco de cáncer de tiroides)
25
Q

Definiçao craniosinostosis?

A

*Fechamento prematuro de uma o mais suturas craniales.

26
Q

Tipos de craniosinostosis? E sutura cranial envuelta

A
  • Braquicefalia: Sinostosis coronal bilateral
  • Escafocefalia: Sagital (50% dos casos)
  • CranioSTENOSIS: Fechamento de todas suturas;
  • Plagiocefalia: Sinostosis unilateral coronal o lamboidea
  • Trigonocefalia: Cerramiento prematuro de la sutura metópica.
  • Acrocefalia: Sinostosis combinada de suturas sagital, coronal y lamboidea.
27
Q

Causas congénitas de hidrocefalia obstructiva? (4)

A
  • Estenosis de acueducto
  • Sd de Dandy-Walker
  • Malformación de Chiari
  • Aneurisma de la Vena de Galeno
28
Q

Principales gérmenes infectantes de derivaciones ventriculares?

A
  • Staphylococcus epidermidis

* S. aureus

29
Q

Qué es un disrafismo?

A

Defecto decorrente del no cierre del tubo neural en su porción posterior

30
Q

Patologías asociadas a los disrafismos?

A
  • Hidrocefalia

* Alteraciones de la marcha

31
Q

Nombre de los disrafismos craneales

A

Encefaloceles

32
Q

Qué es la “médula presa”?

A

Una alteración del Filum Terinalis (fija médula al sacro), impidiendo el crecimiento normal de médula y columna

33
Q

Tratamiento de elección en la “médula presa”

A

Ruptura quirúrgica del Filum

34
Q

Profilaxis de disrafismos

A

Ácido fólico

35
Q

Qué es un quiste aracnoide?

A

Lesión quística, in realce ni restricción, no comunicante, formada por aracnoide que genera un mecanismo valvular que no permite salir el LCR

36
Q

Localización de los quistes aracnoideos (4)

A
  • Fissura Silviano (50%)
  • Ángulo ponto-cerebeoso (fosa posterior) (11%)
  • Supracoliculares (10%)
  • Verminianos (9%) (pueden simular tumores de hipófisis - pubertad precoz, crecimento exagerdo, etc)
37
Q

Síntomas de quiste aracnoideo

A

Fosa media:

  • Dolor de cabeza
  • Hemiparesia
  • Epilepsia

Supracelares:

  • HIC
  • Retraso del desarrollo
  • Pubertad precoz
38
Q

Tratamiento de los quistes aracnoideos

A

Asintomáticos: seguimiento y control semestral

Sintomáticos: qx

  • Punción (alta recidiva)
  • Derivaciones
  • Craniotomia (menores recidivas)
39
Q

Definición del sd de Arnold Chiari

A

Malformación de amigdalas cereberales que se hernian al foramen magno, obstruyéndolo y pudiendo comprimir médula y bulbo

40
Q

De qué malformaciones se puede acompañar Arnold Chiari?

A
  • Seringomielia (LCR en canal ependimario)

* Médula presa

41
Q

Diferencia entre el Arnold Chiari tipo I y II

A

Tipo I: herniación de amigdala para canal medular

Tipo II: caída caudal de todas las estructurad de la fosa porterior (generalmente asociada a mielomeningocele lumbosacro con parálisis/paresia a nivel de la lesión)

42
Q

Síntomas del Arnold Chiari (7)

A
  • Hidrocefalia e HIC
  • Disfagia
  • Síntomas cereberales
  • Apnea y PCR
  • Estridor laríngeo
  • Nistagmo
  • Opistótono (dx diferencial en RN con meningoencefalitis)
43
Q

Tratamiento de Arnold Chiari (2)

A
  • Derivaciones LCR

* Descompresiones

44
Q

Qué es el sd de Dandy-Walker?

A

Agenesia de vermix cerebelar con alargamiento quístico del cuarto ventríclo (ocupa la fosa posterior)

45
Q

A qué patologías se asocia Dandy-Walker? (2)

A
  • Hidrocefalia (70-90%)

* Espina bífida

46
Q

Tratamiento de Dandy-Walker

A

Tto precoz de la hidrocefalia (derivación que incluya el quiste ventricular)

Prevenir la Up Herniation al hacer la derivación

Clínica Cirúrgica (39 decks)

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