Malformacoes nerviosas congénitas Flashcards
(46 cards)
Falhas no fechamento do tubo neural podem dar? (4)
- Anencephaly
- Encephalocele
- Spina bifida
- Spina bifida oculta
Fatores de risco de defeitos do tubo neural? (2)
- Valproato
* Antagonistas de ácido fólico (trimetoprim, triamterene, carbamazepina, fenitoína, phenobarbitone, primidone)
Na que semana gestacional se pode ver pela ultrasonografía a anencefalia e a espina bífida?
- Anencefalia: 12 semanas
* Espina bífida: 16-20 semanas
Com que se pode fazer tamizaje de defeitos do tubo neural abertos?
*Alfa feto proteína
Tipos de disrafismos espinales? (3)
- Espina bífida cística
- Disrafismo espinal oculto (= espína bífida oculta)
- Siringomielia: Cavitação tubular da medula espinal
Tipos de espina bífida cística? (2)
- Mielomeningocele (80-90% dos casos)
* Meningocele
Características mielomeningocele?
- A medula espinal faz parte do cisto; protrusao das meninges e da medula a través de um arco vertebral mal formado.
- Lumbosacra 80% das veces
Síntomas/signos do mielomeningocele? (2)
- Mistura de signos de motoneurona superior e inferior, dependendo do nivel da lesao.
- Sempre tem alteracaoes da funcao da vexiga e intestino.
Característica do meningocele?
- Protrusao das meninges a través de arco vertebral mal formado, nao tem tecido nervioso na pared do cisto.
- NAO tem hidrocefalia asociada.
- Exame neurológico pode ser normal.
Complicacaoes/comorbilidades asociadas do mielomeningocele? (2)
- Hidrocefalia asociada (complia a maioria dos casos)
* Malformacao II de Chiari (Protrusao do bulbo raquíde debjo do foramen magnum sobre a medula espinal)
Que pode causar a malformacao II de Chiari? (signos) (2)
*Distorsao do tallo encefálico e bulbo raquídeo: Plejías de nervios cranianos e apneias.
Tratamento mielomeningocele?
*Fechamento e Shunt ventriculoperitoneal/atrial
Definicao espína bífida oculta?
- Defecto do arco posterior de uma ou mas vertebras lumbares ou sacras.
- É um achado incidental nas raios x
A espina bífica oculta é uma entidade benigna?
- NAO sempre:
- *Se no exame físico revela um nevus, parche de pelo, senos, ou masa subcutánea ==> RMN (especialmente se tem asociada anomalía da funcao do esfínteres ou control motor de extremidades)
Outros disrasfismos espinales ocultos?
*Diastematomelia: Hendidura sagital que divide a medula espinal en dos porcoes. (A hendidura pode ter cartílago ou osso)
Tipos de desordenes de desenvolvimento cortical?
- Desordenes de proliferação e diferenciación
- Desordenes de migración
- Desordenes de organización cortical
Tipos de desordenes de proliferação e diferencación?
- Microcefalia
- Megalencefalia (macrencefalia)(aumento de parénquima cerebral)
- Macrocefalia
Definição microcefalia?
*Perímetro cefálico <2 desvioes abaixo do normal
Por qué se faz (recomendavel) raios x no periodo neonatal si tem achado de o perímetro cefálico disminuido?
*Para descartar craniosinostosis total (=fechamento de todas as suturas)
Causas microcefalia?
- Genéticas
- Não genéticas: Radiação ionizante primeiros 2 meses de gravidez, infeçoes intrauterinas (zika, rubeola, CMV, toxoplasma), medicamentos, químicos, consumo de alcool, hemorragia intraventricular
Que procurar em criança com achado de microcefalia?
- Anamnésis: Historia prenatal, do nascimento, historia familiar
- Circumferencia cefálica dos pais
Definição macrocefalia?
*Perímetro cefálico >2 desvios acima do normal. *Aumento do cualquiera dos componentes do craneo (cerebro, LCR, sangue, osso)
Causa mais comum de macrocefalia (leve)?
*Megalencefalia familiar
Outras causas de macrocefalia?
- Desordenes neurocutáneos: Neurofibromatosis, esclerosis tuberosa)
- Asociado a desórdenes do espectro autista
- Síndrome de Sotos (gigantismo cerebral)
- Síndrome de X frágil
- Síndrome de Cowden (mutação de PTEN; tem maior risco de cáncer de tiroides)
