Neuropatias Opticas Hereditarias Flashcards
(20 cards)
Qual a epidemiologia da neuropatia óptica hereditárias de Leber
Homens 80-90%
2a - 4a década de vida - hereditária mas não é no início da vida
Qual o padrão de herança da neuropatia óptica hereditárias de Leber
Herança MITOCONDRIAL - transmissão materna
Qual a fisiopatologia da neuropatia óptica hereditárias de Leber
Redução da produção de ATP nas mitocôndrias
Lesão afinal das células ganglionares - apoptose
Qual mutação relacionada neuropatia óptica hereditárias de Leber
Mais comum - 11778 - 70%
Menos comum - 14484 - melhor prognóstico - 14%
Qual a clínica da neuropatia óptica hereditárias de Leber
> Fase aguda
Perda visual subaguda < 20/200
Indolor
Unilateral - que pode progredir para bilateral em semanas a meses
Hiperemia de disco
Aumento da CFNR
Vasos telangiectásico peripapilares - sem extravasamento na AGF
Fase crônica
Atrofia optica
Escavação do disco
Qual a característica do CVC neuropatia óptica hereditárias de Leber
Escotoma centrais e cecocentral
Densos e progressivos
Qual a característica da RNM na neuropatia óptica hereditárias de Leber
Normal
Quais as associações da neuropatia óptica hereditárias de Leber
Cardiopatia
Doenças de SNC
Alt psiquiátricas
Sd de Chacot mary tooth
Qual o prognóstico da neuropatia óptica hereditárias de Leber
Ruim - importante causa de cegueira em homens
Mutação 14484 em < 20 anos melhora espontânea em 35% dos casos
Qual o tratamento para neuropatia óptica hereditárias de Leber
Idebenona - controverso
Antioxidantes sem eficacia
Qual a clínica da atrofia optica dominante
Início antes dos 10 anos de idade
BAV MODERADA e de evolução LENTA
BILATERAL e simétrica - pode ser assimétrica
AV ~ 20/60
SURDEZ neurossensorial associada
CVC Escotomas centrais e cecocentrais
Visão de cores - tritanopia (azul-amarelo)
Qual a fisiopatologia da atrofia optica dominante
Mutação no gene OPA-1
Herança AD
Disfunção de proteína estrutural mitocondrial, o que gera lesão e diminuição da função»_space; diminuição produção ATP
» Apoptose de células ganglionares da retina
O que é Doença de Kjer?
Atrofia óptica dominante
Qual a neuropatia optica hereditaria mais comum
Atrofia optica dominante (Kjer)
Quais os achados a FO da atrofia optica dominante
Palidez
E/D aumentada
Escavação temporal em cunha
» palidez e proporcional a escavação
Quais neuropatias cursam com aumento de E/D
Glaucoma
Atrofia optica dominante
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Neuropatias compressivas
NOIA-A
O que síndrome de Wolfram
Gene»_space; AR gene WFS1
Clínica: DIDMAOS
DI diabetes insipidus
DM diabetes melitus
AO atrofia óptica <20/200
S surdez
Quais as características da atrofia óptica recessivas
Mais rara das NO hereditarias
Grave
Inicia com menos 5 anos
AV < 20/400 + nistagmo sensorial
Atrofia óptica difusa e estreitamento arteriolar
> diferencial com neuropatia óptica hereditária de Leber e retinose pigmentar - ERG normal se AOR
Quais as características da síndrome de behr
Atrofia óptica infantil complicada
Acomete meninos menores de 10a
Atrofia óptica
Nistagmo
Estrabismo
Associações sistêmicas
- alt neurológicas
- incontinência urinária
- pé cavus
