Testes de triagem neonatal Flashcards
(47 cards)
Quais são os testes de triagem neonatal?
- Teste do olhinho ou Teste do Reflexo vermelho.
- Teste do coraçãozinho.
- Teste da orelhinha.
- Teste do pezinho.
- Teste da linguinha (SBP julga desnecessária a aplicação desse teste).
Teste do olhinho ou Teste do Reflexo vermelho: quando e como deve ser realizado?
- Antes da alta.
- Realizado com oftalmoscópico a 50 cm a 1 m do olho do RN, em ambiente escurecido e sem a necessidade de colírios para dilatar pupila. Objetivo é a luz do aparelho alcançar a retina projetando um reflexo vermelho.
Teste do olhinho ou Teste do Reflexo vermelho: achados em teste normal? E no teste anormal?
- Teste normal: reflexo vermelho presente bilateralmente.
- Teste anormal: reflexo vermelho ausente = pontos pretos, assimetria ou leucocoria (opacificação).
Teste do olhinho anormal com opacificação: principal hipótese diagnóstica? Cite outras hipóteses tb. Qual a conduta?
- Principal hipótese é catarata congênita. É importante, pois a intervenção precoce evita amaurose (perda da visão).
- Outras: pode ser glaucoma congênito, retinopatia da prematuridade, retinoblastoma., opacidades congênitas da córnea, inflamações e hemorragias intraoculares.
- Conduta: encaminhar para o oftalmologista.
Teste do coraçãozinho: técnica? Em RN a partir de qual IG? Em qual período de tempo deve ser feito?
Realizado através de oxímetro de pulso em um dos membros inferiores e no MSD, de forma rotineira em todo recém-nascido aparentemente saudável, com IG > 34 semanas, entre 24-48h de vida, antes da alta hospitalar.
Teste do coraçãozinho: objetivo?
Triagem para diagnóstico precoce de cardiopatia congênita crítica (cujas apresentações clínicas dependem do fechamento do canal arterial).
- Ex.: atrésia pulmonar, hipoplasia do coração esquerdo, coarctação de aorta crítica e transposição das grandes artérias.
Teste do coraçãozinho: resultados e condutas?
1) SatO2 ≥ 95% e uma diferença < 3% entre as medidas = teste normal, seguimento neonatal de rotina.
2) SatO2 < 95% OU uma diferença ≥ 3% entre as medidas = realizar outra oximetria em 1 hora:
a. SatO2 < 95% OU uma diferença ≥ 3 entre as medidas = realizar ecocardiograma, não dar alta até esclarecimento do diagnóstico.
b. SatO2 ≥ 95% e uma diferença < 3% entre as medidas = teste normal, seguimento neonatal de rotina.
Teste do coraçãozinho: pq devemos usar o MSD obrigatoriamente para avaliação?
- Usamos o MSD, pq ao nascer temos uma discreta hipertensão pulmonar = pressão na a. pulmonar é um pouco maior do que na aorta ao nascimento permitindo shunt da a. pulmonar para aorta através do canal arterial (que comunica aorta e artérias pulmonares no período embrionário) de sangue pouco oxigenado. Logo, o sangue passa para a aorta antes de alcançar subclávia E, aorta torácica e abdominal e MMII, então o sangue nessas porções tem o risco de ser menos oxigenado do que da área pré-ductal (subclávia direita emerge da aorta antes do aparecimento do canal arterial), então o MSD é o que mostra a melhor a saturação do RN.
- Canal arterial já tem que estar fechado no momento do teste (fecha em até 24h), mas ainda assim usaremos o MSD.
Teste da orelhinha: objetivo?
A triagem auditiva neonatal (TAN) visa identificar a deficiência auditiva o mais precocemente possível.
Teste da orelhinha: deve ser realizado qnd?
Deve ser realizada por fonoaudiólogo ou medico entre 24 e 48h de vida na maternidade (idealmente). E em até 3 meses de idade.
Teste da orelhinha: qual técnica é usada? O que fazer em caso de teste alterado? E se houver falha no teste?
Técnica: Emissões Otoacústicas Evocadas (EOAs).
1) Teste alterado: repetir antes de 3 meses.
2) Em caso de falha: realizar o PEATE (Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico):
a) Se for satisfatório = monitorizar lactente até o 3º mês de vida.
b) Se for insatisfatório = RN deve fazer novo exame dentro de 30 dias.
Teste do pezinho - Programa nacional de triagem neonatal (PNTN): qnd deve ser feito?
Deve ser coletado após 48h de vida, de preferência entre o 3º e o 5º dia de vida (uma vez que a triagem de fenilcetonúria pode gerar falso-negativo em caso de coleta precoce).
Teste do pezinho - Programa nacional de triagem neonatal (PNTN): detecta quais doenças?
1) Fenilcetonúria.
2) Hipotireoidismo congênito.
3) Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias.
4) Fibrose cística.
5) Deficiência de biotinidase.
6) Hiperplasia adrenal congênita.
Teste do pezinho - Programa nacional de triagem neonatal (PNTN): em qual fase de implantação estamos no Brasil?
Fase IV: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias, fibrose cística + deficiência de biotinidade e hiperplasia adrenal congênita.
Fenilcetonúria: o que é? O que ocorre?
É um erro inato do metabolismo da fenilalanina, de herança autossômica recessiva.
- Há deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que converte a fenilalanina em tirosina, ocorrendo aumento sérico e urinário de fenilanina e seus metabólitos.
Fenilcetonúria: quais são os sintomas e qnd iniciam?
- Iniciam-se após a introdução de alimentos com fenilalanina, como leite materno e fórmulas infantis.
- Retardo do DNPM, deficiência mental, comportamento autístico, convulsões e odor clássico na urina.
Fenilcetonúria: diagnóstico?
- Teste do pezinho: fenilalanina elevada no sangue (após 48h, pois precisa ter ingerido proteína).
Fenilcetonúria: tratamento?
Dieta isenta de fenilalanina.
Hipotireoidismo congênito: o que ocorre?
Glândula não produz T4. Causas: ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidiana são as mais comuns.
Hipotireoidismo congênito: clínica?
Hipotonia muscular, dificuldade respiratória, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, atraso na dentição, pele seca, atraso do DNPM e retardo mental.
Hipotireoidismo congênito: pq realizar teste do pezinho entre 3º e 5º dia? Qual exame podemos fazer após teste do pezinho positivo?
- Pois há pico de elevação fisiológica do TSH nos primeiros dias, por isso é ideal fazer o teste entre 3º e 5º dia.
- Realizar TSH/T4L pra confirmar. Se confirmado, buscar etiologia (solicitar USG da região da tireoide, mas não atrasar tratamento).
Hipotireoidismo congênito: tratamento?
Reposição hormonal com levotiroxina, deve ser iniciado antes dos 14 dias de vida.
O que são as hemoglobinopatias?
São mutações genéticas que promovem desequilíbrio nos tipos normais de hemoglobina. Ex.: talassemias ou variantes das hemoglobinas (HbS, HbC, HbD, HbE).
O que é a doença falciforme?
É um defeito na estrutura da cadeia beta da hemoglobina, formando uma hemoglobina anômala (HbS) que leva as hemácias a assumirem forma de coice.
