HT4 - Anemias Hemolíticas (2)

Question 1

Anemia células falciformes (HgbSS)?

Answer 1

🡪 Autossómica recessiva
🡪 Mutação pontual β aa6 Glu→Val
🡪 Heterozigotia: 10-30% África Ocidental; 10% afro-americanos e afrocaribenhos
– Hemoglobinopatia que foi selecionada positivamente pela questão de conferir resistência a algumas infeções, principalmente à Malária. Surge em pessoas que são originárias de locais onde existe Malária.
🡪 Anemia hemolítica
🡪 Crises vaso-oclusivas; sequestração; aplásicas

Question 2

Anemia células falciformes (HgbSS)? (2)

Answer 2

🡪 Há produção de HbS, que surge pela diminuição da produção de cadeias Beta.
🡪 Oxigenação ↓ hgbS polimeriza – células falciformes
– Em situações de baixa oxigenação, a HgS polimeriza, o que leva a uma deformação dos eritrócitos, a que se chama Células Falciformes. Estas células são menos deformáveis do que o eritrócito normal e têm menor capacidade de transporte de oxigénio.
🡪 Compromisso circulatório na microvasculatura; ↑ adesão ao endotélio
– e por serem menos deformáveis - levam à formação de microtrombos e à oclusão de vasos, sobretudo ao nível da microcirculação.

Question 3

Anemia células falciformes (HgbSS) - Clínicas?

Answer 3

🡪 Clínica muito variável; Hgb 6-9g/dL (anemia)
🡪 Crises vaso-oclusivas – dor devida à oclusão de peq. vasos. Precipitadas por infecções, desidratação, álcool, alter. temp.
– ocorrem em situações de Hipóxia (menor oxigenação)
🡪 Crises sequestração – sobretudo crianças. “Pooling” de sangue no baço/fígado – choque hipovolémico e agravamento súbito anemia
– dificuldade do sangue sair desses órgãos
🡪 Crises aplásicas – infecções, sobretudo Parvovirus B19
🡪 Enfartes esplénicos → “autoesplenectomia”/ hipoesplenismo
– (pela sequestração de sangue a nível peniano)
🡪 AVCs, necrose asséptica da cabeça femur, priapismo, insuf renal
– (por lesão da microvasculatura a nível ósseo)
– (por microenfartes da vasculatura renal)

Question 4

Anemia células falciformes (HgbSS) - Considerações?

Answer 4

🡪 Vacinação (hipoesplenismo); tratamento rápido de infecções
– doentes esplenectomizados ou que não têm baço funcionante estão mais sujeitos a infeções por organismos capsulados, nomeadamente o pneumococcus e o meningococcus. Doentes devem estar vacinados.
🡪 Cuidados peri-anestésicos
– devem ser bem oxigenados antes da entubação. Ter cuidados com fármacos que possam levar a algum tipo de stress oxidativo, hipo-oxigenação e poder despoletar crises vaso-oclusivas.
🡪 Hidroxiureia - ↑ HgbF; tb ↓ GB, alteração reologia GR, efeitos vasculares
🡪 HETEROZIGOTOS: hgb, MCV, MCH NORMAIS. Raras crises em situações de hipóxia grave
– têm valores normais mas podem ter crises

Question 5

Anemia hemolíticas auto-imunes?

Answer 5

🡪 Coombs +; esferócitos no SP
– Teste de Coombs Direto procura anticorpos que estejam a lesar o eritrócito.
🡪 80% anticorpos quentes – a maioria idiopáticos
🡪 Tb secundários a neoplasias linfóides (LLC, outras) e a doenças auto-imunes

Tx com imunossupressão:
🡪 Prednisolona 1mg/kg/dia 1-2 semanas – desmame lento
🡪 Esplenectomia
🡪 Rituximab
🡪 Imunossupressores: ciclofosfamida; azatioprina

Question 6

Anemia hemolíticas auto-imunes? (2)

Answer 6

🡪 Relativamente frequentes.
🡪 AH muitas vezes agudas, que cursam com Hb baixa, elevação de bilirrubinas e de DHL, com haptoglobina indoseável, reticulocitose (a medula teoricamente terá capacidade de compensar, mas inicialmente não é totalmente compensada).

🡪 Atc que causam hemólise à temperatura corporal (37ºC). Os atc frios causam hemólise a temperaturas mais baixas.
🡪 Na presença de AH AI devemos procurar ativamente estas patologias. Se já tiverem sido diagnosticar, o aparecimento de AH AI é critério de tratamento ativo. Se tivermos uma doença de base que esteja a causar a AHAI, temos de tratar essa doença de base.