339 - Doença Renal Poliquística Flashcards Preview

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Flashcards in 339 - Doença Renal Poliquística Deck (192)
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181

V ou F

Algumas formas de anomalias congénitas do rim e do tracto urinário ocorrem com com uma prevalência estimada de 1:70

F

Algumas formas de anomalias congénitas do rim e do tracto urinário ocorrem com com uma prevalência estimada de 1:500

182

Que espectro de doenças está incluído nas anomalias congénitas do rim e do tracto urinário?

- Hipoplasia renal
- Agenesia renal
- Obstrução da junção ureteropélvica
- Refluxo vesicoureteral

183

O síndrome branquio-oto-renal caracteriza-se por anormalidades do desenvolvimento do pescoço, ouvidos e rim, que pode ser causado por mutações nos genes ____ e ____.

- EYA1
- SIX1

184

Em muitas situações, os defeitos congénitos do rim e do tracto urinário são provocados por alterações ______________, em vez de alterações genéticas

Em muitas situações, os defeitos congénitos do rim e do tracto urinário são provocados por alterações AMBIENTAIS, em vez de alterações genéticas

185

V ou F

Os defeitos da fosforilação oxidativa associados às doenças do genoma mitocondrial podem afecta vários órgãos e tecidos

V

186

V/F

a perda da função da PC1 e PC2 leda à redução da sinalisação do Ca2+ e a um subsequente aumento da aditivdade da adenilato ciclase, com aumento do AMPc.

V

O aumento do AMPc promove:
- o crescimento celular
- proliferaçao celular
- secreçao de fluido nas cleuas dos quistos atraves de canais de cloro e aquaporinas

187

V/F

Na DRPQ-AD, a existência de um 3ºhit torna o crescimento dos quistos mais rápido

V

188

V/F

Na DRPQ-AD as infeções são a 2ª principal causa de mortlaidade

V

1ª são as complicações cardiovasculares

189

V/F

As complicações hepáticas na DRPQ-AD podem necessitar de transplante hepático

F

na drpq-AR

190

V/F

na Doença de VHL, cada vez mais se tem usado abordagens cirurgicas poupadoras de nefrónios com o intuito de preservar a função renal

V

isto para o tratamento dos tumores que crescem no rim

191

V/F

grandes estudos genómicos sugerem que certas variantes de sequências não-codificadores no gene UMOD são comuns e podem estar associadas a risco moderado de doença renal cronica na população em geral.

V

192

V/F

Na NEfropatia mesoamericana parece haver um componente genético forte

V

devido ao clustering familiar observado