Barnhematologi

Question 1

Hur sker blodbildningen?

Answer 1

Börjar redan innan födseln - fr.a. i gulesäcken
Därefter tar levern och mjälten över

Question 2

Varför är det bra med sen avnavling?

Answer 2

Underlättar cirkulationsomställningen
Överför stamceller
Minskar anemirisken, och järnbristen
Riskerna är fördröjning av omhändertagande, ökad risk för neonatal ikterus och polycytemi

Question 3

När uppstår den fysiologiska anemin, och varför?

Answer 3

Hb är som lägst vid 6-9 ålder p.g.a. erytropoesen tar en paus, kortare livslängd av fetala erytrocyter, ökade plasmavolym

Question 4

När blir den fysiologiska anemin patologiskt?

Answer 4

<4-5 ålder
<100
Hemolys, irritabel, matningssvårigheter

Question 5

Orsaker till tidig, patologisk anemi (0-3 månader)?

Answer 5

Blödning
Rh/AB0-immunisering
Infektion
Sfärocytos/G6PD-brist

Question 6

Orsaker till anemi vid 4-6 månader?

Answer 6

Medfödd fr.a.
Järnbrist är ovanligare

Question 7

Orsaker till anemi >6 månader?

Answer 7

Vanligtvis förvärvad
Järnbrist är väldigt vanlig

Question 8

Könsbundna anemier
Härkomstkopplade anemier

Answer 8

X-bundna - X-linked sideroblastanemi, G6PD-brist, mensblödning
Hemoglobino/enzymopatier - talassemier, G6+D, sfärocytos, sickelcellsanemi

Question 9

Vilka kliniska tecken till anemi kan man hitta?

Answer 9

Blekhet
Ikterus
Takykardi - röd flagga
Irritabilitet - kan vara huvudsymptom hos nyfödda
Ganska opåverkad
Blåmärke, petekier
Splenomegali - röd flagga
Munsår

Question 10

Prover vid anemi?

Answer 10

Blodstatus
Retikulocyter
Bilirubin
Erytrocytmorfologi

Question 11

Orsaker till mikrocytär anemi och hur man differenterierar

Answer 11

Järnbrist - låga retikulocyter
Thalassemi - höga retikulocyter

Question 12

Orsaker till makrocytär anemi

Answer 12

Folat
B12
Leversjukdom
Diamon-Blackfans

Question 13

Orsaker till normocytär anemi och hur man kan differenteira

Answer 13

Höga retikulocyter - med höga bilirubin är hemolytiska anemier (DAT för att veta om det immunohemolytisk)
Låga retikulocyter - LPK och TPK för att veta om det är pancytopeni, TEC eller infektion

Question 14

Vad är det som är fel vid SCA? Vilka får besvär?

Answer 14

Defekt hemoglobinmolekyl - ger HbS
Homozygota - har 80-90% av alla Hb som HbS

Question 15

Vad är sickling?

Answer 15

Bindning mellan Hb-molekylerna

Question 16

Vad kan trigga sickling, coh vad är riskerna?

Answer 16

Syrebrist, vätskebrist, infektion, idiopatisk
Risker är blodkroppsaggregation, kärlväggspåverkan, ischemi

Question 17

Symptomvariation av SCA hos barn?

Answer 17

Spädbarn/småbarn - infektioner (funktionell aspleni p.g.a. vasoocklusion), blodsekvestering i mjälten, daktylit

Question 18

Symptomvariation hos SCA

Answer 18

> 1 år - smärtattack i rörben, luftvägsobstruktion, stroke
4 år- AKS, infektionsutlöst fr.a.
Priapism

Question 19

Behandling vid SCA

Answer 19

Hydroxyurea - ökar mängden HbF
Antibiotikaprofylax < 5 år - PcV (pneumokocker och mjälten)
Smärtbehandling - ibuprofen + paracetamol
Anemibehandling vid aplastisk kris
Undvika utlösande faktorer
HSCT - botande

Question 20

Vad är kongenital sfärocytos? Symptom?

Answer 20

Medfödd erytrocytmembrandefekt i den nordeuropeiska befolkning
Varierande bild

Question 21

Diagnos för sfärocytos

Answer 21

Normocytär anemi
Sfärocyter i utstryk
Negativ DAT
Hemolys
Hereditet
Splenomegali
Kan ske i samband med aplastisk kris - HPV B19

Question 22

Behandling av kongenital sfärocytos

Answer 22

Regelbundna kontroller - följa ev. splenomegali, anemi och bilirubin
Folatsubstitution
Ultraljud gallblåsa - pankreatitrisk
Blodtransfusion vid behov

Question 23

Vad är aplastisk kris?

Question 24

Vad är TEC och hur ter det sig diagnostiskt?

Answer 24

Normocytär, normokrom småbarnsanemi - övergående erytropoeshämning av oklar anledning
Ger blekt barn, takykard, ev. systoliskt blåsljud (anemisk)
>6 månader till 3-4 år

Question 25

Orsaker till förvärvade pure red cell-aplasier?

Answer 25

Infektioner - parvovirus (femte sjukan), aplastis kris vid underliggande hemolytisk anemi

Question 26

Diagnos och blödningsrisk vid ITP

Answer 26

Blödningsanamnes, isolerad trombocytopeni, ev. petekier, blåmärken, slemhinneblödningar
Endast 3% drabbas av allvarliga blödningar

Question 26

Vad innebär ITP och hur uppstår det? Förlopp?

Answer 26

Antikroppsklädda trombocyter förstörs av RES
AK bildning som kan vara idiopatisk
Spontanläker inom 1-2 månader, ev. steroider

Question 27

Hur behandlas ITP?

Answer 27

Fr.a. watch and wait/se
Begränsa barnets aktivitet så lite som möjligt, men undvika de med ökad traumarisk
Kan ge steroider, IVIG, m.m.

Question 28

Grovindelning för barnleukemi

Answer 28

ALL - 80-90% - 80% av dessa är B-ALL och majoriteten av de är pre-B-ALL
AML - 10-20%, fr.a. flickor 1-2 år

Question 29

Vilka drabbas av T-ALL?

Answer 29

Oftare pojkar och äldre barn

Question 30

Epidemiologi för leukemier

Answer 30

ALL - peak ålder 2-4 år
AML - 10-20%, fr.a. flickor 1-2 år

Question 31

Riskfaktorer för leukemi

Answer 31

Genetik - trisomi 21, Li-Fraumeni, NFB typ 1
Miljö - hög radioaktiv strålning, kemikalier

Question 32

Symptom vid leukemi

Answer 32

Är generellt ospecifika
Vanligast: feber, blekhet, splenomegali/hepatomegali, blåmärke
Övriga: trötthet, upprepade feberepisoder/oklara infektioner, blödning, skelettsmärta, förstorade lymfkörtlar, testikelförstoring

Question 33

Tecken till patologiska lymfkörtlar

Answer 33

Förstorade, >1-2 cm
Oömma, fasta, hårda
Ej förskjutbara
Kan vara adherenta mot hud
Konglomerat

Question 34

Basal utredning vid leukemi

Answer 34

Blodstatus med diff
Urat, SR, CRP, LD
Lungröntgen
Ultraljud - hepato/splenomegali
Benmärgsundersökning - behövs för diagnos

Question 35

Differentialdiagnoser vid leukemi

Answer 35

EBV
Osteomyelit
ITP
Aplastisk anemi
Lymfom

Question 36

Behandling vid leukemi

Answer 36

Inom 1-2 dygn från och med biopsiprovtagning
1. Kortison - ALL
2. Systemisk/PO kemoterapi
3. CNS-terapi
4. Ev. SCT

Question 37

Vad är viktigt för överlevnaden?

Answer 37

Åldern