Fosterdiagnostik och handläggning Flashcards

1
Q

Vad är fosterdiagnostik?

A

Undersökning under graviditet för att upptäcka avvikelser hos fostret och datera graviditet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Vilka metoder ingår i fosterdiagnostiken?

A

Ultraljud
Sannolikhetsbedömning
Invasiv provtagning med kromosomanalys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vilka är fördelar respektive nackdelar med fosterdiagnostik?

A

Fördelar - val hos kvinnan, kan förbereda/avbryta, övervaka och planera,
Nackdel - oro, etisk dilemma, svår konsultation, stör anknytning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hur utreder man under första trimestern?

A

Ultraljud
KUB

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

När utreder man med ultraljud under första trimestern, och vad kan man se då?

A

GV 11-14
Viabilitet, andel, datering (BP), tidig organscreening, riskberäkna preeklampsi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

När utreder man med KUB?

A

Blodprovet tas vecka 9, UL vecka 11 till 14

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad är KUB, och vad ingår?

A

Sannolikhetsberäkning för kromosomavvikelse, fr.a. trisomi 21
Använder NUPP, blodprov, näsben hos foster, moderns ålder, moderns BMI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vad är varje respektive del i KUB?

A

NUPP - nackuppklarning, där bred nackspalt tyder på missbildning och mental retardation
Blodprov - s-hCG, PAPP-A
Näsben hos foster
Moderns ålder och BMI

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vilka utfall kan man få genom KUB-beräkning?

A

Risk >1/1000 - ej fler åtgärder
Risk 1/51-1/1000 - NIPT
Risk <1/50 - invasiv provtagning + QF-PCR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vad är NIPT?

A

Non-invasive prenatal testing
Venöst blod från mamman som detekterar cellfritt fetalt DNA och kan visa trisomi 13, 18, 21, könskromosomer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vad är den invasiva provtagningen vid hög KUB-risk?

A

Chorionvillibiopsi - gv-11+0
Amniocentes - endast fetala celler, gv 15

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vad är QF-PCR? Vad görs om denna är normal?

A

Snabbtest för trisomi 13, 18, 21, 22
Normal - mikroarray

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vilka utredningar kan göras andra trimestern? Vad undersöks?

A

Ultraljud vecka 18-20
Kollar om fostret växer adekvat, organscreening och placentaläge

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

När görs tillväxtkontroll?

A

Vid riskfaktorer, och fr.a. gv 32-34

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vilka är riskfaktorer för påverkad tillväxt?

A

Preeklampsi
Hypertoni
BMI >35
Diabetes mellitus
Tvilling
Nedsatt fosterrörelse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vad undersöks när fetal growth restriction på 6%?

A

Fostervikt - BPD, MAD, FL
Blodflöde i a. umbicalis
Fostervattenmängd

15
Q

Vad sker vid avvikelse på kontrollrena?

A
  1. Läkare - ev. komplettering
  2. Kontakt med diverse specialist
  3. Gemensamma samtal - diagnos, prognos, alternativa val
  4. Kurator
  5. Förbereda - eventuellt planera eller avbryta behandlingen
15
Q

Vad är främsta bekymret vid utredning av fel hos dessa patienter?

A

Tidsbristen

16
Q

När gäller fri abort?

A

Vecka 18

17
Q

När görs genetisk utredning?

A

Kan skicka egen remiss
Före fosterdiagnostik vid familjär misstanke, eller efter provsvar

18
Q

Vilka typer av undersökningar kan vara genetiska?

A

NIPT, QF-PCR-screening
Mikroarray
Riktad mutationsanalys