Typ 1 diabetes och andra endokrina autoimmuna sjukdomar hos barn

Question 1

Vilka typer av hypotyreos kan det finnas?

Answer 1

Primär
Sekundär
Tertiär
Subklinisk

Question 2

Vad är kongenital hypotyreos? Hur är symptomatologin?

Answer 2

Störd produktion med generellt en underutvecklad thyriodea
Initialt asymptomatisk p.g.a. moderns cirkulerande T4 (halveringstid 190 timmar), men därefter kan det ge besvär med navelbråck, matvägran, förlängd ikterus, stora tungor, hesa skrik

Question 3

Vilka endokrina sjukdomar hittas på PKU-prov och när ska detta tas?

Answer 3

CAH och kongenital hypotyreos
Tas 48 timmar efter födseln

Question 4

Vilken typ av hypotyreos kan missas på PKU, och varför?

Answer 4

Central hypotyreos p.g.a. normalt TSH, och det är TSH som mätes

Question 5

Vilken tyreostatika ska ges?

Answer 5

Thacapzol d.v.s. tiamazol, som hämmar jodidoxidationen och hindrar syntes av sköldkörtelhormon

Question 6

Hur kan man behandla hypertyreos?

Answer 6

Block and replace regime d.v.s. man har thacapzol uppdelat på två doser för att blockera syntesen, och kompletterar med levaxin inom 2-4 veckor
Dostitreringsschema med thacapzol, blockerar inte helt utan försöker hitta balans
Kan även ha propranolol under tiden

Question 7

Vilka typer av hypotyreos finns det?

Answer 7

Autoimmun tyroidit - hashimotos atrofi

Question 8

När väljer man att behandla hypotyreos?

Answer 8

TSH >10 / TSH > 5 och <3 år / TSH 5-1+ positiva autoantikroppar (TPO, TRAK)
Hypotyreossymptom
Avvikande ultraljud - struma, parenkymförändring

Question 9

Varför är det viktigt att fånga upp hypertyreos tidigt?

Answer 9

Risk med tidig pubertet och kan påverka utvecklingen med bl.a. peak bone mass

Question 10

Vilka är diagnostiskt avgörande faktorer vid sköldkörtelsjukdom?

Answer 10

Höga TRAK-nivåer
Struma
Prepubertal vid debut
Högt FT4
Oftalmopati

Question 11

När väljer man att gå vidare med kirurgisk/radiojod behandling vid hypertyreos?

Answer 11

Mer defenitiv behandling, när det andra har prövats utan effekt

Question 12

Skillnaden mellan hypertyreos och tyreotoxikos?

Answer 12

Hypertyreos - prover
Tyreotoxikos - tillstånd med symptom

Question 13

Hur stor andel av alla debuterar med ketoacidos?

Answer 13

50% av barn 0-2 år
25% >2 år

Question 14

Symptom vid diabetes?

Answer 14

Törst
Stora urinmängder
Trötthet
Viktnedgång
Ev. diffusa symptom - viktigt att kontrollera med blodglukos och blod/u-ketonmätare

Question 15

Hur ställs diabetesdiagnosen?

Answer 15

Glukoskoncentration minst 11,1 / fP-glukos minst 7
HbA1c>48
OGTT minst 11,1

Question 16

Vilka prover är viktiga att kontrollera vid T1D?

Answer 16

Glukos
Ketoner
Kreatinin med elektrolyter
Urinsticka
Transglutaminas-AK
Thyroideaprover
CRP, Hb, LPK
Autoantikropar
HLA-typ
C-peptid

Question 17

Hur är förhållandet mellan pH och kalium?

Answer 17

pH sänkning på 0,1 höjer kalium med 0,5

Question 18

Varför sjunker natrium vid diabetes typ 1?

Answer 18

För att cellerna ska vara iso-osmolära

Question 19

Patogenesen vid typ 1 diabetes?

Answer 19

1. Specifika autoantikroppar
2. Beta-celler i pankreas destrueras genom kronisk inflammation, Th1-medierad
3. Initialt minskad insulinproduktion vilket ökar behovet
4. Ond cirkel som sätter press på cellerna ytterligare
5. I samband med utlösande faktor t.ex. infektion kommer kravet öka ytterligare, vilket gör att cellerna destrueras

Question 20

Vilka är risker med alkohol vid diabetes?

Answer 20

Glukoneogenesen rubbas vilket ökar risk för svår och livsfarlig hypoglykemi
Nedsatt omdöme
Bakfylla - insulin tas inte/glöms bor

Question 21

Hur är behandlingen vid typ 1 diabetes?

Answer 21

Insulin - initialt som penna/injektion (vid t.ex. ketoacidos) och därefter med bl.a. pump

Question 23

Hur behandlas T1D? Hur fördelas det?

Answer 23

Direktverkande vid måltid, snabbverkande om högt fettinnehåll
Basinsulin, 30-50% basinsulin (30% hos yngre barn)

Question 24

Skillnaden på snabb- och direktverkande insulin?

Answer 24

Snabbverkande är något äldre, och därmed har direktverkande en snabbare effekt - kan tas precis i anknytning till måltid

Question 25

Vad kan avgöra insulinbehovet?

Answer 25

Metabol kontroll
Kolhydratintag
Aktivitetsgrad
Fas av sjukdom
Tillväxtfas

Question 26

Vad är 100-regeln?

Answer 26

100/total insulindos/dygn som krävs för att bli normoglykem
D.v.s. antal mmol/L som 1 E insulin kan sänka blodsockret med

Question 27

Varför är det viktigt att anpassa insulin efter mognadsfas?

Answer 27

1. Under puberteten ökar insulinresistensen p.g.a. könshormoner ökar GH-frisättningen fr.a. nattetid
2. Lägre nivåer i portakretsloppet
3. Hepatisk insulinbrist
4. Låg IGF-1-produktion
5. Minskad negativ återkoppling av IGF-1 på hypothalam och hypofysär nivå
6. Ökad GH-frisättning främst pga att
7. IGF-1/GH-obalans

Annan konsekvens
1. Låga nivåer i portakretsloppet (insulin)
2. Leverns glukosproduktion ökar
3. Kompensation genom insulinstimulerat glukosupptag i muskel och fettvävnad
4. Mer insulin krävs för att fastställa normoglykemi
5. Ökad viktuppgång
6. Fr.a. nattetid svårt att bli normoglykem - Dawnfenomenet

Question 28

Vilka är de icke-farmakologiska behandlingarna vid diabetes?

Answer 28

Motion
Kost
Icke-rökande

Question 29

Vad är APS 1/2?

Answer 29

Autoimmun polyglandulärt syndrom
1 - AIRE-genen är muterad
2 - hypotyroidism, T1D och Addisons sjukdom

Question 30

Hur behandlas Addisons?

Answer 30

Glukokortikoid 2-4 gånger/dygn
Mineralkortikoid 1-2 gånger/dygn

Question 31

Vad är Addisons sjukdom?

Answer 31

21-alfa-hydroxylas-AK som således påverkar bildningen av kortisol och aldosteron, ger därmed lågt natrium och högt kalium (RAAS)

Question 32

Triad vid ketoacidos?

Answer 32

Illamående, kräkningar
Takypné
Buksmärtor

Question 33

Varför ska man inte ge insulin innan vätskebehandling vid diabetes?

Answer 33

Insulin sänker blodsockret, och därmed även den osmotiska effekten av glukos
Detta ökar risken för cirkulatorisk chock

Question 34

Varför är det viktigt att diabetiker har glukagon hemma?

Answer 34

Glukagon verkar katabolt och kan därmed höja glukos

Question 35

Hur ska man tänka kring diabetiker med feber/sjukdom?

Answer 35

Viktigt att höja basinsulin - p.g.a.
Kan vara normoglykema, men kan råda intracellulär hypoglykemi som kan visa sig i förhöjda ketoner
Gastroenterit - sänka insulin p.g.a. dåligt matintag (nedsatt aptit)