déficit βOAG Flashcards
βOAG
β-oxydation des acides gras
système enzymatique intramitochondrial permettant de dégrader les acides gras en substrats (acétyl-CoA et corps cétoniques) utilisés ensuite par le cycle de Krebs afin de produire in fine de l’ATP
organes utilisant préférentiellement la βOAG
le cœur, les muscles et le foie (en particulier pour assurer la néoglucogenèse)
conséquence déficit enzymatique sur la βOAG
- au jeûne prolongé ou lors de situations de catabolisme (ex. : infection, chirurgie)
- hypoglycémie non ou peu compensée par une cétose
- éventuellement, accompagnée d’atteintes aiguës d’autres organes
Physiopath atteinte cérébrale
Le métabolisme énergétique du cerveau étant principalement soutenu par le glucose et par les corps cétoniques, l’absence simultanée de ces deux substrats est particulièrement pourvoyeuse de séquelles cérébrales
Présentation clinique
hypoglycémie (unique mais profonde) sans cétose, au jeûne prolongé ou à la naissance ou lors d’une situation de catabolisme
autres atteintes aiguës éventuellement associées
- rhabdomyolyse aiguë pouvant être massive
- insuffisance hépatocellulaire, éventuellement dans le cadre d’un syndrome de Reye
- troubles du rythme cardiaque, cardiomyopathie dilatée
syndrome de Reye
association cytolyse hépatique sans cholestase, hyperammoniémie et trouble de la conscience
diagnostic
biochimie en urgence: profil des acylcarnitines plasmatiques
+ études enzymatiques et génétiques
PeC
- urgente probabiliste avant les résultats biochimiques du profil des acylcarnitines
- prise en charge symptomatique : hyperhydratation en cas de rhabdomyolyse…
- prise en charge spécifique :
- perfusion de solution glucosée 10 mg/kg/min chez le nouveau-né, 6 mg/kg/min chez l’enfant
- perfusion IV continue de L-carnitine 150 mg/kg/24 h
Rôle L-carnitine
favorise l’excrétion urinaire des acides gras anormalement accumulés
