Doenças Neuromusculares 3 Flashcards
(326 cards)
1
Q
O que é a junção neuromuscular e qual sua importância clínica?
A
A junção neuromuscular é a sinapse entre o neurônio motor inferior e a célula muscular estriada esquelética. É um ponto crítico para a contração muscular voluntária e está envolvida em várias doenças neurológicas como a miastenia gravis e a síndrome miastênica de Eaton-Lambert.
2
Q
Qual é o componente pré-sináptico da junção neuromuscular e qual neurotransmissor ele libera?
A
O componente pré-sináptico da junção neuromuscular é o neurônio motor inferior, que libera o neurotransmissor acetilcolina.
3
Q
Qual é a célula pós-sináptica da junção neuromuscular e o que ela faz ao receber acetilcolina?
A
A célula pós-sináptica é a célula muscular estriada esquelética. Quando a acetilcolina se liga a seus receptores nessa célula, ocorre a contração muscular.
4
Q
Quais são os dois elementos essenciais para a liberação de acetilcolina na junção neuromuscular?
A
A liberação de acetilcolina depende da entrada de cálcio pelos canais de cálcio voltagem-dependentes do tipo P/Q e da atuação das proteínas do grupo SNARE, que promovem a fusão da vesícula com a membrana.
5
Q
Qual a função das proteínas do grupo SNARE na junção neuromuscular?
A
As proteínas SNARE ancoram a vesícula com acetilcolina à membrana do neurônio motor inferior, permitindo a liberação do neurotransmissor na fenda sináptica via exocitose.
6
Q
O que ocorre com a acetilcolina após ser liberada na fenda sináptica?
A
A acetilcolina liga-se aos receptores na membrana da célula muscular, desencadeando a contração muscular. Em seguida, é degradada pela enzima acetilcolinesterase.
7
Q
Qual a função da enzima acetilcolinesterase na junção neuromuscular?
A
A acetilcolinesterase degrada a acetilcolina na fenda sináptica após sua liberação, encerrando a sinalização colinérgica e impedindo estimulação contínua do músculo.
8
Q
Onde é sintetizada a acetilcolinesterase e qual sua importância clínica?
A
A acetilcolinesterase é sintetizada pela célula muscular. É um alvo farmacológico no tratamento de doenças como a miastenia gravis, por ser responsável pela degradação da acetilcolina.
9
Q
O que ocorre na síndrome miastênica de Eaton-Lambert relacionada à transmissão neuromuscular?
A
Na síndrome miastênica de Eaton-Lambert, o paciente desenvolve anticorpos contra os canais de cálcio tipo P/Q, o que impede a entrada de cálcio e compromete a liberação de acetilcolina.
10
Q
Qual o mecanismo da toxina botulínica na junção neuromuscular?
A
A toxina botulínica degrada as proteínas do grupo SNARE, bloqueando a liberação de acetilcolina e, consequentemente, a contração muscular.
11
Q
Quais são os sete pontos essenciais para compreender a fisiologia da junção neuromuscular?
A
- Neurônio pré-sináptico: neurônio motor inferior.
- Célula pós-sináptica: célula muscular.
- Neurotransmissor: acetilcolina.
- Liberação de acetilcolina: depende de cálcio (canais P/Q) e proteínas SNARE.
- Receptor: na membrana da célula muscular.
- Degradação: por acetilcolinesterase.
- Síntese da acetilcolinesterase: pela célula muscular.
12
Q
O que é a miastenia gravis e qual sua relevância clínica?
A
A miastenia gravis é a principal doença da junção neuromuscular, caracterizada por fraqueza muscular flutuante. Tem pico de incidência bimodal: é mais comum em mulheres entre 2ª e 3ª décadas de vida, e em homens entre 6ª e 8ª décadas.
13
Q
Qual é o tipo de alteração imune envolvida na miastenia gravis?
A
A miastenia gravis é uma doença autoimune causada por autoanticorpos contra estruturas da membrana da célula muscular na junção neuromuscular, ou seja, é uma doença da porção pós-sináptica.
14
Q
Qual é o principal alvo dos anticorpos na miastenia gravis?
A
Em cerca de 80% dos casos, o anticorpo é dirigido contra a subunidade alfa do receptor nicotínico de acetilcolina (anticorpo anti-AChR), o que leva, na maioria das vezes, à destruição desses receptores.
15
Q
O que é a miastenia gravis soronegativa e quais são seus principais anticorpos associados?
A
A miastenia gravis soronegativa ocorre quando os anticorpos anti-AChR são negativos. Nesses casos, cerca de 50% possuem anticorpos anti-MuSK (muscle-specific kinase – 8% dos casos) e 1% apresentam anticorpos anti-LRP4 (receptor da lipoproteína de baixa densidade).
16
Q
Qual é o principal aspecto clínico da miastenia gravis e como ele se manifesta?
A
A miastenia gravis se manifesta por fraqueza muscular com fatigabilidade, ou seja, a força muscular piora com o uso contínuo de um grupo muscular. Um clássico da doença é a “piora ao final do dia.”
17
Q
A miastenia gravis afeta quais regiões do corpo?
A
Pode afetar de forma isolada ou combinada: musculatura ocular, bulbar, membros, musculatura cervical e músculos respiratórios, podendo levar a insuficiência respiratória tipo 2.
18
Q
Qual a forma de apresentação mais comum da miastenia gravis?
A
A forma ocular pura é a mais comum, presente em cerca de metade dos pacientes. Oitenta por cento dos pacientes terão envolvimento ocular em algum momento da doença.
19
Q
Quais manifestações compõem o quadro ocular da miastenia gravis?
A
Ptose palpebral e diplopia, geralmente assimétricas, não seguem padrão de pares cranianos. O músculo ocular mais afetado é o reto medial. O teste de Simpson evidencia ptose ao manter o olhar fixo para cima.
20
Q
Como se apresenta a miastenia gravis com acometimento bulbar?
A
Disartria, disfagia e disfonia, geralmente com fadiga progressiva da voz durante o discurso. Pode causar engasgos e perda de fôlego.
21
Q
Qual o sinal clínico clássico da miastenia gravis com acometimento cervical?
A
Síndrome da cabeça caída: o paciente não consegue manter a cabeça ereta, ficando com o rosto voltado para o solo.
22
Q
Como se apresenta o acometimento dos membros na miastenia gravis?
A
A fraqueza é simétrica e de predomínio proximal. Dificuldade para pentear o cabelo, subir escadas, digitar, etc. As manobras deficitárias (como a de Mingazzini) são positivas.
23
Q
Quais os sinais de acometimento respiratório na miastenia gravis?
A
Dispneia, ortopneia, uso de musculatura acessória, taquipneia, hipercapnia e, em casos graves, hipoxemia e insuficiência respiratória tipo 2 (hipercápnica).
24
Q
O que é a crise miastênica e qual sua gravidade?
A
É uma complicação grave da miastenia gravis, caracterizada por insuficiência respiratória tipo 2. Ocorre por fadiga dos músculos respiratórios ou obstrução de vias aéreas por fraqueza de língua e palato mole. Tem alta morbimortalidade.
25
Por que a miastenia gravis é considerada uma doença exclusivamente motora?
Porque ela afeta apenas a junção neuromuscular, sem alterações sensitivas, autonômicas, cerebelares, cognitivas ou de reflexos. Esse é um dado importante para o diagnóstico diferencial.
26
Como o tipo de autoanticorpo influencia o quadro clínico da miastenia gravis?
O quadro clínico varia conforme o autoanticorpo envolvido. Por exemplo, anti-AChR, anti-MuSK e anti-LRP4 podem estar associados a formas clínicas e gravidades distintas da doença.
27
Qual o achado ao exame físico em pacientes com miastenia gravis com ptose palpebral?
O teste de Simpson é positivo: ao manter o olhar fixo para cima por alguns segundos, há piora da ptose palpebral, evidenciando fatigabilidade da musculatura ocular.
28
Como se manifesta a diplopia na miastenia gravis e qual músculo ocular é mais acometido?
A diplopia piora ao manter o olhar fixo após alguns segundos. O músculo ocular mais acometido é o reto medial.
29
Quais são os sinais no exame físico do paciente com miastenia gravis com acometimento bulbar?
O paciente apresenta engasgos, piora da fala e perda de fôlego durante o discurso, além de disartria, disfagia e disfonia.
30
Qual sinal clínico diferencia o acometimento cervical na miastenia gravis?
Incapacidade de estender a cabeça (olhar para cima), com quadro de “síndrome da cabeça caída”, onde o paciente mantém o rosto voltado para baixo.
31
Como é realizado o exame físico para avaliar comprometimento de membros na miastenia gravis?
Utiliza-se manobras deficitárias, como braços estendidos e teste de Mingazzini. Há queda dos membros, mais evidente na musculatura proximal, após alguns segundos de latência.
32
Quais queixas sugerem comprometimento de membros na miastenia gravis?
Fraqueza para pentear os cabelos, digitar, subir escadas ou ficar na ponta dos pés, geralmente de padrão simétrico e proximal.
33
Quais achados respiratórios podem ser vistos no exame físico de um paciente com miastenia gravis avançada?
Ortoneia, uso de musculatura acessória, taquipneia, hipercapnia e, em fases avançadas, hipoxemia.
34
O que ocorre na crise miastênica e qual sua causa mais comum?
A crise miastênica é uma insuficiência respiratória tipo 2, causada principalmente pela fadiga da musculatura diafragmática e músculos respiratórios. Pode haver também obstrução alta da via aérea por fraqueza de língua e palato mole.
35
Qual a duração do envolvimento isolado ocular na miastenia gravis e o que pode acontecer depois?
O envolvimento isolado ocular dura, em média, 2 anos. A maioria dos pacientes evolui para envolvimento de outros segmentos corporais.
36
Qual a porcentagem de pacientes com miastenia gravis que apresentam envolvimento ocular ao longo da doença?
Cerca de 80% dos pacientes apresentam algum grau de envolvimento ocular em algum momento da evolução da miastenia gravis.
37
Qual é o padrão de fraqueza muscular nos membros em pacientes com miastenia gravis?
Fraqueza muscular de padrão simétrico e proximal, com queda dos membros nas manobras de sustentação (ex: Mingazzini), evidenciando fatigabilidade.
38
Como se apresenta o quadro típico da miastenia gravis associada ao anticorpo anti-MuSK?
A miastenia anti-MuSK+ acomete principalmente mulheres, com predomínio de sintomas oculobulbares (diplopia, ptose, disartria) e fraqueza proximal cervical (síndrome da cabeça caída). O envolvimento ocular puro é raro e menos grave que na forma com anticorpo anti-AChR.
39
Como estão os reflexos nas diferentes formas de miastenia gravis?
Em todas as formas de miastenia gravis, os reflexos osteotendinosos são preservados, o que ajuda no diagnóstico diferencial com outras doenças neuromusculares.
40
Qual é o padrão de envolvimento dos membros na miastenia gravis e como isso ajuda no diagnóstico diferencial?
A miastenia gravis apresenta fraqueza de 4 membros, com predomínio proximal. Isso ajuda a diferenciá-la de neuropatias, que podem ter padrão de mononeuropatia ou polineuropatia, e de doenças do corno anterior da medula.
41
Quais doenças devem ser consideradas no diagnóstico diferencial com miastenia gravis segundo a topografia neurológica?
Corno anterior da medula: Esclerose lateral amiotrófica (ELA). Nervo periférico: diabetes, etilismo, Guillain-Barré, porfiria. Músculo: dermatomiosite.
42
Como os reflexos e a sensibilidade ajudam a diferenciar a miastenia gravis de outras doenças neuromusculares?
Miastenia gravis: reflexos normais, sensibilidade preservada. Neuropatias: reflexos abolidos ou hipoativos, sensibilidade alterada. ELA: reflexos exaltados, sensibilidade normal. Miopatias: reflexos normais, sensibilidade normal.
43
Quais manifestações adicionais são esperadas na miastenia gravis e não ocorrem em miopatias puras?
Miastenia gravis pode apresentar alterações oculares (ptose, diplopia), bulbares (disartria, disfagia), cervicais (cabeça caída) e respiratórias (crise miastênica), além de fatigabilidade muscular – ausente em miopatias como dermatomiosite.
44
Quais são os achados característicos da esclerose lateral amiotrófica (ELA) no diagnóstico diferencial com miastenia gravis?
A ELA apresenta fasciculações, insuficiência respiratória e reflexos exaltados (sinal de Babinski), com sensibilidade preservada — diferentemente da fatigabilidade pura da miastenia gravis.
45
Qual a diferença entre polineuropatia e miastenia gravis quanto à distribuição da fraqueza?
Na polineuropatia, a distribuição da fraqueza e alterações sensitivas é em “bota e luva”. Já na miastenia gravis, a fraqueza é proximal, com preservação da sensibilidade.
46
Qual é o primeiro passo na avaliação clínica de um paciente com fraqueza muscular?
Avaliar os reflexos osteotendinosos do paciente, o que ajuda a direcionar a topografia da lesão neurológica: se os reflexos estão exaltados, normais ou abolidos.
47
O que indica fraqueza muscular com reflexos exaltados?
Sugere síndrome do neurônio motor superior, com lesão em vias corticospinais. Deve-se pensar em doenças como AVC, esclerose lateral amiotrófica (fase central), entre outras.
48
Fraqueza muscular com reflexos abolidos sugere qual topografia de lesão?
Indica síndrome do neurônio motor inferior, envolvendo raiz, plexo ou nervo periférico, como nas neuropatias ou polirradiculopatias.
49
Qual raciocínio clínico seguir em pacientes com fraqueza muscular e reflexos normais?
Avaliar se há fatigabilidade. Se houver, pensar em doenças da junção neuromuscular (ex: miastenia gravis). Se não houver fatigabilidade, pensar em miopatias.
50
Quando o diagnóstico de miastenia gravis deve ser fortemente considerado no raciocínio clínico de fraqueza muscular?
Quando há fraqueza muscular com reflexos normais e fatigabilidade, ou seja, piora progressiva da força muscular com o uso contínuo do músculo.
51
O que diferencia miopatia de miastenia gravis no raciocínio clínico baseado em reflexos e fatigabilidade?
Ambas têm reflexos normais, mas na miopatia não há fatigabilidade. Na miastenia gravis, há fatigabilidade muscular evidente.
52
Qual é a base do diagnóstico da miastenia gravis e quais exames o complementam?
O diagnóstico da miastenia gravis é clínico, sendo complementado por testes farmacológicos, neurofisiológicos, laboratoriais e de imagem.
53
O que é o teste do gelo e como ele auxilia no diagnóstico da miastenia gravis?
O teste do gelo é um teste à beira do leito em que se aplica uma compressa gelada sobre as pálpebras do paciente. Após alguns minutos, observa-se melhora da ptose e/ou diplopia. Um resultado positivo sugere miastenia gravis.
54
O que é o teste do edrofônio e quando ele é considerado positivo?
O teste do edrofônio consiste na administração endovenosa de um anticolinesterásico sob monitorização cardíaca. É positivo se houver melhora transitória dos sintomas miastênicos, especialmente ptose e diplopia.
55
Qual a substância utilizada no teste farmacológico da miastenia gravis e qual seu mecanismo de ação?
Utiliza-se o edrofônio, um anticolinesterásico que inibe a acetilcolinesterase, aumentando a disponibilidade de acetilcolina na fenda sináptica e melhorando temporariamente a contração muscular.
56
Qual é a principal dosagem de autoanticorpos realizada na investigação da miastenia gravis?
A dosagem de anticorpos antirreceptores de acetilcolina (anti-AChR), que é positiva em cerca de 85% dos casos.
57
Quais autoanticorpos podem estar presentes na miastenia gravis soronegativa?
Até 50% dos pacientes soronegativos possuem anticorpos anti-MuSK, e 10% possuem anticorpos anti-LRP4.
58
Qual neoplasia está associada à miastenia gravis em uma parte dos casos?
O timoma, presente em cerca de 15% dos pacientes com miastenia gravis.
59
Por que se investigam outros anticorpos em pacientes com miastenia gravis além dos específicos da junção neuromuscular?
Porque a miastenia gravis é uma doença autoimune e pode estar associada a outras doenças imunológicas, como doenças reumatológicas e tireoidopatias.
60
Quais exames laboratoriais adicionais são recomendados na avaliação de pacientes com miastenia gravis?
Pesquisa de fator antinuclear (FAN) e dosagem de anticorpos para doença de Hashimoto, como antitireoglobulina e antitireoperoxidase.
61
Qual exame de imagem deve ser solicitado em todo paciente com diagnóstico de miastenia gravis e por quê?
A tomografia computadorizada (TC) de tórax deve ser solicitada para investigar timoma, uma neoplasia do mediastino anterior frequentemente associada à miastenia gravis.
62
O que é o timoma e qual sua relação com a miastenia gravis?
O timoma é uma neoplasia do mediastino anterior que pode estar associada a quadros paraneoplásicos de miastenia gravis. Em pacientes com essa associação, a timectomia é obrigatória.
63
Quais são as quatro principais causas de massas no mediastino anterior segundo a regra dos “4 Ts”?
1. Tireoide (bócio mergulhante)
2. Teratoma
3. Timoma
4. “Terrível” linfoma
64
Qual é a importância da TC de tórax no manejo da miastenia gravis?
A TC de tórax permite identificar a presença de timoma, cuja detecção pode mudar a conduta terapêutica, sendo a timectomia indicada nesses casos.
65
Qual é o exame de escolha para avaliação da junção neuromuscular em casos suspeitos de miastenia gravis?
A eletroneuromiografia com teste de estimulação repetitiva é o exame de escolha para avaliar a função da junção neuromuscular.
66
Como funciona o teste de estimulação repetitiva utilizado na eletroneuromiografia para miastenia gravis?
Consiste na aplicação de estímulos elétricos repetitivos de baixa frequência sobre o nervo, medindo-se a resposta muscular. Avalia-se se há redução da amplitude da resposta com a repetição dos estímulos.
67
Qual é o achado característico no teste de estimulação repetitiva em pacientes com miastenia gravis?
Um decremento ≥ 10% na amplitude da resposta muscular entre o primeiro e o quinto estímulo repetitivo, o que indica falha na transmissão neuromuscular.
68
Qual é a medicação de escolha para o tratamento sintomático da miastenia gravis?
A piridostigmina, um inibidor da acetilcolinesterase, é a droga de escolha. Ela aumenta a disponibilidade de acetilcolina na junção neuromuscular, melhorando a transmissão.
69
Qual o mecanismo de ação da piridostigmina na miastenia gravis?
A piridostigmina inibe a acetilcolinesterase, enzima responsável por degradar a acetilcolina, prolongando seu efeito na fenda sináptica e facilitando a contração muscular.
70
A piridostigmina é curativa na miastenia gravis?
Não. A piridostigmina é um tratamento sintomático e não modifica o curso da doença, apenas melhora temporariamente os sintomas.
71
O que é a crise colinérgica e por que ela pode ocorrer no tratamento da miastenia gravis?
A crise colinérgica ocorre por excesso de inibidores da acetilcolinesterase, como a piridostigmina. Caracteriza-se por insuficiência respiratória, broncorreia, miose, bradicardia e dor abdominal.
72
Quando está indicado o uso de corticoides ou imunossupressores na miastenia gravis?
Em casos mais graves. São utilizados para suprimir a resposta autoimune, reduzindo a produção de autoanticorpos contra os receptores da junção neuromuscular.
73
Quais imunossupressores podem ser utilizados no tratamento da miastenia gravis?
Ciclosporina, micofenolato mofetil, tacrolimus e azatioprina são opções que atuam reduzindo o ataque autoimune.
74
O que é a crise miastênica e como ela se apresenta clinicamente?
A crise miastênica é uma descompensação aguda da miastenia gravis, caracterizada por insuficiência respiratória aguda causada por fraqueza da musculatura respiratória.
75
Quais são os principais fatores desencadeantes da crise miastênica?
Infecções, estresse físico ou emocional, cirurgia, e uso de medicamentos que interferem na transmissão neuromuscular (ex: certos antibióticos, bloqueadores neuromusculares, entre outros).
76
Qual é a diferença entre crise miastênica e crise colinérgica na miastenia gravis?
• Crise miastênica: ocorre por piora da doença, levando à falência muscular respiratória.
• Crise colinérgica: é causada por excesso de anticolinesterásicos, levando a sintomas muscarínicos como broncorreia, miose, bradicardia, dor abdominal e também insuficiência respiratória.
77
Como diferenciar crise miastênica de crise colinérgica em um paciente com miastenia gravis e insuficiência respiratória?
A crise colinérgica geralmente apresenta sinais de hiperatividade colinérgica (miose, salivação, bradicardia, cólicas abdominais), enquanto a crise miastênica é marcada por fraqueza progressiva e ausência desses sinais parassimpáticos.
78
Quais classes de medicamentos podem comprometer a transmissão sináptica na junção neuromuscular e desencadear crise miastênica?
Anestésicos, bloqueadores neuromusculares, antibióticos (aminoglicosídeos, fluoroquinolonas, macrolídeos), drogas cardiovasculares (betabloqueadores, procainamida, quinidina) e outras drogas como toxina botulínica, cloroquina, magnésio, penicilamina e quinino.
79
Quais antibióticos estão associados a piora da miastenia gravis e risco de crise miastênica?
Aminoglicosídeos (gentamicina, neomicina, tobramicina), fluoroquinolonas (ciprofloxacino, levofloxacino, norfloxacino) e macrolídeos (azitromicina, claritromicina, eritromicina).
80
Quais fármacos cardiovasculares podem desencadear crise miastênica?
Betabloqueadores (atenolol, labetalol, metoprolol, propranolol), procainamida e quinidina.
81
Quais drogas diversas podem interferir na junção neuromuscular e desencadear crise miastênica?
Toxina botulínica, cloroquina, hidroxicloroquina, magnésio, penicilamina e quinino.
82
Qual o mecanismo da crise colinérgica em pacientes com miastenia gravis?
Ocorre por uso excessivo de anticolinesterásicos, levando ao acúmulo excessivo de acetilcolina na fenda sináptica e hiperestimulação colinérgica.
83
Quais são os sinais e sintomas da crise colinérgica?
Miose, bradicardia, dor abdominal, hipersecreção brônquica, sialorreia, fraqueza muscular e insuficiência respiratória.
84
Como diferenciar crise miastênica de crise colinérgica em pacientes com insuficiência respiratória?
• Miastênica: fraqueza muscular sem sinais colinérgicos, geralmente desencadeada por infecção ou fármaco.
• Colinérgica: presença de sinais muscarínicos (miose, sialorreia, bradicardia, broncorreia), associada ao uso excessivo de anticolinesterásicos.
85
Qual o tratamento da crise miastênica na miastenia gravis?
Suspensão do anticolinesterásico, suporte ventilatório se necessário, e uso de imunoglobulina humana intravenosa ou plasmaférese.
86
Qual o tratamento da crise colinérgica em pacientes com miastenia gravis?
Suspensão do anticolinesterásico, com suporte clínico se necessário. Imunoglobulina ou plasmaférese não são indicadas.
87
Crise miastênica e crise colinérgica cursam com insuficiência respiratória?
Sim, ambas podem causar insuficiência respiratória, mas por mecanismos diferentes: falência muscular (miastênica) vs. excesso de acetilcolina (colinérgica).
88
Como está a frequência cardíaca em crises miastênica e colinérgica na miastenia gravis?
• Crise miastênica: taquicardia.
• Crise colinérgica: bradicardia.
89
Qual tipo de crise cursa com secreção brônquica e sialorreia na miastenia gravis?
A crise colinérgica, devido ao excesso de estimulação parassimpática pela acetilcolina.
90
A presença de dor abdominal sugere qual tipo de crise na miastenia gravis?
Sugere crise colinérgica, pela hiperatividade colinérgica no trato gastrointestinal.
91
Como estão as pupilas nas crises miastênica e colinérgica?
• Crise miastênica: pupilas normais.
• Crise colinérgica: miose (contração pupilar).
92
Qual o tratamento da crise miastênica na miastenia gravis?
Suspensão do anticolinesterásico e administração de imunoglobulina humana intravenosa ou plasmaférese.
93
Qual o tratamento da crise colinérgica em pacientes com miastenia gravis?
Apenas suspensão do anticolinesterásico; não se utiliza imunoglobulina nem plasmaférese.
94
Em quais pacientes com miastenia gravis há maior risco de associação com timoma?
O risco é maior em indivíduos com mais de 50 anos, tabagistas, com disfunção erétil ou bulbar, perda de peso superior a 5% e baixo status de performance funcional.
95
Qual é o papel do cálcio na liberação de acetilcolina na junção neuromuscular?
O cálcio é essencial para que as vesículas com acetilcolina se fundam à membrana do neurônio motor inferior e liberem seu conteúdo na fenda sináptica. Esse influxo de cálcio ocorre por canais de cálcio dependentes de voltagem (VGCC).
96
Qual é a fisiopatologia da Síndrome Miastênica de Eaton-Lambert?
A síndrome é causada por anticorpos contra os canais de cálcio voltagem-dependentes tipo P/Q na membrana pré-sináptica da junção neuromuscular, dificultando a liberação de acetilcolina.
97
Como a presença de anticorpos contra os canais de cálcio afeta a função motora na Síndrome de Eaton-Lambert?
A presença dos anticorpos reduz a liberação de acetilcolina, levando à fraqueza muscular, pois o estímulo nervoso não consegue gerar uma resposta muscular eficaz.
98
Como é o padrão de fraqueza muscular na Síndrome Miastênica de Eaton-Lambert?
Há fraqueza muscular proximal com reflexos hipoativos que podem se normalizar com a repetição do movimento, devido ao aumento progressivo do influxo de cálcio — fenômeno conhecido como facilitação.
99
Qual é a diferença entre a fraqueza da Síndrome de Eaton-Lambert e a da miastenia gravis?
Eaton-Lambert: a força melhora com o exercício (facilitação).
Miastenia gravis: a força piora com o exercício (fadigabilidade).
100
Qual é a queixa inicial mais comum na Síndrome Miastênica de Eaton-Lambert?
Paraparesia crural proximal, com queixa de dificuldade para levantar-se de uma cadeira devido à fraqueza nas pernas.
101
Qual fenômeno típico ocorre com os reflexos profundos na Síndrome de Eaton-Lambert após esforço físico?
O fenômeno de facilitação pós-tetânica, em que reflexos inicialmente hipoativos se tornam normais após exercício intenso ou percussão repetida do tendão.
102
Qual o padrão de envolvimento muscular nos membros na Síndrome de Eaton-Lambert?
Fraqueza proximal predominante em membros inferiores; o comprometimento dos membros superiores também é proximal, mas geralmente mais sutil.
103
A Síndrome Miastênica de Eaton-Lambert apresenta acometimento ocular e faríngeo?
Não. O acometimento ocular (ptose, diplopia) e faríngeo (disfagia, disfonia) é raro, diferentemente da miastenia gravis.
104
Insuficiência respiratória é comum na Síndrome de Eaton-Lambert?
Não. A insuficiência respiratória é rara, ocorrendo apenas em estágios mais avançados da doença.
105
Quais sintomas autonômicos podem acompanhar a Síndrome Miastênica de Eaton-Lambert?
Síndrome seca (xerostomia – 77%), disfunção erétil (45% dos homens), lentificação da miose pupilar à luz, visão turva, alterações de pressão arterial, podendo causar hipotensão e lipotimia.
106
Qual anticorpo é encontrado na maioria dos casos da Síndrome Miastênica de Eaton-Lambert e com que frequência?
O anticorpo anti-canal de cálcio voltagem-dependente tipo P/Q é positivo em aproximadamente 95% dos casos.
107
Quais alterações autonômicas podem ser detectadas em testes de função na Síndrome de Eaton-Lambert?
Testes de função sudomotora: alterados em 83%, reflexos cardiovagais: 75%, salivação: 44%, função adrenérgica: 37%.
108
Quais exames devem ser realizados para o diagnóstico da Síndrome de Eaton-Lambert?
1. Dosagem do anticorpo anti-canal de cálcio P/Q
2. Eletroneuromiografia com teste de estimulação repetitiva de alta frequência
3. TC de tórax (e, idealmente, de abdome e pelve) para rastreio de neoplasias, especialmente pulmonares.
109
Qual achado eletromiográfico é característico da Síndrome Miastênica de Eaton-Lambert?
Há redução inicial da amplitude dos potenciais de ação musculares, seguida de incremento da resposta após breve exercício ou com estimulação repetitiva de alta frequência (30–50 Hz).
110
Como o padrão de estimulação repetitiva diferencia Eaton-Lambert da miastenia gravis?
Miastenia gravis: decremento com baixa frequência (3 Hz)
Eaton-Lambert: incremento com alta frequência (30–50 Hz).
111
Após o diagnóstico de Síndrome de Eaton-Lambert, qual deve ser o protocolo de investigação de neoplasias?
Deve-se realizar TC de tórax, abdome e pelve. Caso o rastreio inicial seja negativo, a TC de tórax deve ser repetida a cada 6 meses por 2 anos. Em pacientes de alto risco, a repetição pode ser a cada 3 meses. PET-scan pode ser usado como alternativa.
112
A Síndrome Miastênica de Eaton-Lambert pode estar associada a outras doenças autoimunes?
Sim. Em pacientes sem neoplasia, pode haver associação com outras doenças autoimunes.
113
Qual é o tratamento principal da Síndrome Miastênica de Eaton-Lambert associada à neoplasia pulmonar?
A ressecção cirúrgica da neoplasia pulmonar é o tratamento preferencial e pode levar à resolução do quadro neuromuscular.
114
Qual é a droga de escolha para o tratamento sintomático da Síndrome Miastênica de Eaton-Lambert?
A 3,4-diaminopiridina, um bloqueador de canais de potássio, que aumenta a liberação de acetilcolina mesmo com canais de cálcio parcialmente bloqueados.
115
Qual a diferença entre a medicação sintomática da miastenia gravis e da Síndrome de Eaton-Lambert?
• Miastenia gravis: usa-se piridostigmina (anticolinesterásico).
• Eaton-Lambert: usa-se 3,4-diaminopiridina (bloqueador de canais de potássio que facilita liberação de acetilcolina).
116
Qual é a topografia da lesão em miastenia gravis e na Síndrome de Eaton-Lambert?
• Miastenia gravis: lesão pós-sináptica (receptor de acetilcolina).
• Eaton-Lambert: lesão pré-sináptica (canal de cálcio).
117
Como evolui a força muscular com o exercício nas duas doenças?
• Miastenia gravis: piora com o exercício (fadiga).
• Eaton-Lambert: melhora com o exercício (facilitação).
118
Quais são os reflexos profundos nas duas doenças?
• Miastenia gravis: normais.
• Eaton-Lambert: hipoativos, mas podem normalizar com repetição.
119
O acometimento ocular é mais comum em qual das duas doenças?
• Miastenia gravis: muito comum (ptose e diplopia).
• Eaton-Lambert: raro.
120
Qual doença tem associação mais frequente com neoplasia?
• Eaton-Lambert: associação frequente com carcinoma de pulmão de pequenas células.
• Miastenia gravis: pode se associar a timoma, mas com menor frequência.
121
Qual é o local acometido na miastenia gravis e na Síndrome de Eaton-Lambert?
• Miastenia gravis: junção pós-sináptica (receptores de acetilcolina).
• Eaton-Lambert: junção pré-sináptica (canais de cálcio P/Q).
122
Quais anticorpos estão associados à miastenia gravis e à Síndrome de Eaton-Lambert?
• Miastenia gravis: anticorpos antirreceptor de acetilcolina (anti-AChR) e anti-MuSK.
• Eaton-Lambert: anticorpo contra o canal de cálcio voltagem-dependente tipo P/Q.
123
Quais neoplasias estão mais frequentemente associadas à miastenia gravis e à síndrome de Eaton-Lambert?
• Miastenia gravis: timoma (15% dos casos).
• Eaton-Lambert: tumor de pequenas células de pulmão (50% dos casos).
124
Como é o padrão de fraqueza muscular nas duas doenças?
• Miastenia gravis: fatigabilidade (fraqueza piora com o exercício).
• Eaton-Lambert: facilitação (fraqueza melhora com o exercício).
125
Qual a distribuição dos sintomas motores na miastenia gravis e na síndrome de Eaton-Lambert?
• Miastenia gravis: acometimento ocular, bulbar, cervical, membros e respiratório.
• Eaton-Lambert: predomínio em membros inferiores, com acometimento mais limitado.
126
Qual doença apresenta disautonomia: miastenia gravis ou síndrome de Eaton-Lambert?
Apenas a Síndrome de Eaton-Lambert apresenta disautonomia (ex: boca seca, hipotensão, disfunção erétil).
127
Como estão os reflexos em miastenia gravis e na Síndrome de Eaton-Lambert?
• Miastenia gravis: reflexos normais.
• Eaton-Lambert: reflexos hipoativos, que podem normalizar com exercício.
128
Qual o risco de insuficiência respiratória aguda em miastenia gravis e na Síndrome de Eaton-Lambert?
• Miastenia gravis: pode ocorrer por crise miastênica ou colinérgica.
• Eaton-Lambert: insuficiência respiratória é rara.
129
Quais são os achados de eletroneuromiografia na miastenia gravis e na Síndrome de Eaton-Lambert?
• Miastenia gravis: decremento com estimulação repetitiva de 3 Hz.
• Eaton-Lambert: incremento com estimulação repetitiva de 30–50 Hz.
130
Qual o tratamento de escolha para miastenia gravis e para Síndrome de Eaton-Lambert?
• Miastenia gravis: piridostigmina, imunossupressores e, se indicado, timectomia.
• Eaton-Lambert: 3,4-diaminopiridina e ressecção do tumor associado.
131
O que é o botulismo e qual o agente etiológico envolvido?
Botulismo é uma doença causada pela infecção por Clostridium botulinum, que produz a toxina botulínica, responsável pelos efeitos neuromusculares da doença.
132
Como age a toxina botulínica na junção neuromuscular?
A toxina botulínica atua na membrana pré-sináptica, promovendo a proteólise das proteínas do complexo SNARE, impedindo a liberação de acetilcolina pelas vesículas sinápticas.
133
Qual é o efeito fisiopatológico da toxina botulínica na transmissão neuromuscular?
Ela bloqueia a liberação de acetilcolina, impedindo a ativação dos receptores pós-sinápticos e, consequentemente, a contração muscular, levando à paralisia flácida.
134
Como ocorre a infecção por botulismo em adultos?
Através da ingestão de alimentos em conserva contaminados com a toxina botulínica já formada.
135
Como ocorre a infecção por botulismo em crianças?
Por ingestão de mel contaminado com esporos de Clostridium botulinum, que germinam no intestino e produzem toxina in vivo (botulismo intestinal).
136
Quais são outras formas menos comuns de botulismo?
Contaminação de feridas extensas com esporos da bactéria e forma iatrogênica, geralmente relacionada ao uso terapêutico ou estético da toxina botulínica.
137
Qual é o período de incubação do botulismo e quais os sintomas iniciais (pródromos)?
O período de incubação varia de 2 horas a 12 dias, e os sintomas iniciais podem incluir diarreia e dor abdominal.
138
Qual é a manifestação neurológica inicial mais comum do botulismo?
Uma neuropatia craniana, com envolvimento do nervo oculomotor unilateral (ptose e oftalmoparesia), paralisia facial bilateral e sintomas bulbares como disfagia e disartria.
139
Como progride o quadro motor no botulismo?
A doença evolui com fraqueza respiratória, fraqueza muscular descendente (do rosto para os membros), hipotonia (paralisia flácida) e arreflexia.
140
Quais manifestações autonômicas podem ocorrer no botulismo?
Visão turva, midríase paralítica, hipotensão postural, xerostomia (boca seca) e anidrose (ausência de suor).
141
Qual é o principal diagnóstico diferencial do botulismo?
A síndrome de Guillain-Barré, especialmente pelas semelhanças com paralisia flácida e arreflexia. O padrão descendente no botulismo ajuda na diferenciação.
142
Como é feito o diagnóstico do botulismo?
É baseado na clínica característica, confirmado por eletroneuromiografia e identificação da toxina botulínica em secreções (sangue, fezes ou alimentos ingeridos).
143
Qual é o tratamento do botulismo?
• Antitoxinas (antibotulínica) para neutralizar a toxina circulante.
• Antibioticoterapia nos casos de infecção ativa por esporos (ex: botulismo intestinal ou por ferida).
144
Quais são as duas principais formas de entrada da toxina botulínica no organismo humano?
1. Ferida contaminada por Clostridium botulinum.
2. Ingestão de alimento em conserva contendo a toxina pré-formada.
145
Quais sintomas podem preceder os sinais neurológicos no botulismo?
Diarreia e dor abdominal são pródromos comuns, ocorrendo antes das manifestações neurológicas.
146
Qual o efeito direto da toxina botulínica na transmissão neuromuscular?
Ela causa bloqueio pré-sináptico, impedindo a liberação de acetilcolina devido à destruição das proteínas SNARE na membrana do neurônio motor inferior.
147
Quais nervos são afetados primeiro no botulismo e qual o padrão inicial de paralisia?
Os nervos cranianos motores são afetados primeiro, gerando paralisia craniana como ptose, oftalmoparesia, disartria e disfagia.
148
Quais são os três achados clínicos principais da fase neurológica do botulismo?
1. Fraqueza descendente (rosto → tronco → membros).
2. Arreflexia.
3. Disautonomia (midríase, boca seca, hipotensão, anidrose).
149
Qual é o papel da acetilcolina no hipocampo e no núcleo basal de Meynert (prosencéfalo basal)?
Participa da formação e consolidação da memória. Sua disfunção está relacionada a doenças como Alzheimer.
150
Qual é a função da acetilcolina no sistema nervoso autônomo simpático?
Atua na transmissão sináptica nos gânglios simpáticos, sendo o principal neurotransmissor da primeira sinapse da via simpática.
151
Qual é a função da acetilcolina no sistema nervoso autônomo parassimpático?
Atua tanto na sinapse do gânglio parassimpático quanto na sinapse com o órgão efetor, promovendo efeitos como contração da pupila, salivação, bradicardia e motilidade gastrointestinal.
152
Qual o papel da acetilcolina na junção neuromuscular?
Atua como neurotransmissor responsável pela motricidade voluntária, ligando-se aos receptores nicotínicos na membrana da célula muscular para desencadear a contração.
153
Quais manifestações sistêmicas podem ocorrer em intoxicações por agentes que afetam a acetilcolina?
Podem ocorrer efeitos colinérgicos generalizados, como bradicardia, sialorreia, miose, broncorreia e hipotensão, ou efeitos anticolinérgicos, como taquicardia, midríase, boca seca e retenção urinária, dependendo do tipo de toxina envolvida.
154
Qual é o mecanismo de ação da neurotoxina da cobra coral (elapídico) sobre a junção neuromuscular?
A neurotoxina pós-sináptica (como a alfa-bungarotoxina) bloqueia os receptores de acetilcolina, impedindo a ligação do neurotransmissor e causando paralisia muscular, incluindo ptose e incapacidade de deambulação.
155
Qual é o efeito neurológico do acidente por cobra coral (elapídico)?
Fraqueza muscular generalizada com início de até 12 horas após a picada, por bloqueio da transmissão colinérgica na junção neuromuscular.
156
O que caracteriza o efeito neurológico do acidente crotálico (cascavel)?
A ação neurotóxica precoce, que pode afetar a musculatura, além de ser miotóxica (rhabdomiólise e mioglobinúria) e coagulante.
157
Qual o efeito neurológico do veneno do surucucu (laquético)?
Neurotoxicidade por estimulação vagal, além de ação proteolítica, coagulante e hemorrágica.
158
O acidente botrópico (jararaca) tem ação neurotóxica?
Não. Seu efeito é sistêmico, principalmente coagulante e inflamatório, mas não envolve neurotoxicidade.
159
Qual é o efeito neurológico da aranha armadeira (Phoneutria)?
Pode causar disautonomia, afetando o sistema nervoso autônomo.
160
O veneno da aranha-marrom (Loxosceles) possui efeitos neurológicos?
Não. Seu efeito é sistêmico, com ação coagulante e hemolítica, podendo causar necrose local.
161
Qual o efeito do veneno do escorpião sobre o sistema nervoso?
Pode causar disautonomia e priapismo, devido à hiperestimulação autonômica.
162
Qual é o tratamento específico para acidentes por cobras elapídicas (como a cobra coral)?
O tratamento inclui a aplicação de soro antielapídico específico, atropina e neostigmina.
163
Qual a função da atropina no tratamento do acidente elapídico?
A atropina é administrada para evitar bradicardia causada pela neostigmina. Cada dose de neostigmina deve ser precedida por 0,6 mg de atropina, visando um aumento da frequência cardíaca de pelo menos 20 bpm.
164
Qual é o mecanismo de ação da neostigmina no tratamento do botulismo e de acidentes elapídicos?
A neostigmina inibe a acetilcolinesterase, aumentando a concentração de acetilcolina na fenda sináptica, o que melhora a transmissão neuromuscular e reverte a paralisia.
165
Por que a neostigmina é eficaz no tratamento de paralisia por toxinas elapídicas?
Porque aumenta a disponibilidade de acetilcolina, compensando parcialmente o bloqueio de seus receptores causado pela neurotoxina pós-sináptica (como a alfa-bungarotoxina).
166
O que é a síndrome colinérgica (ou síndrome anticolinesterásica)?
É um quadro clínico causado pela inibição da enzima acetilcolinesterase, levando à hiperatividade colinérgica nos sistemas nervoso central, periférico e autônomo, por acúmulo excessivo de acetilcolina.
167
Quais receptores são hiperestimulados na síndrome colinérgica?
Os receptores muscarínicos (do sistema parassimpático) e os receptores nicotínicos (em gânglios, junção neuromuscular e SNC).
168
Quais são os sinais clínicos típicos da síndrome colinérgica?
Miose, broncorreia, sialorreia, diarreia, agitação psicomotora, cefaleia, tonturas, convulsões e rebaixamento do nível de consciência.
169
Quais substâncias podem causar síndrome colinérgica por inibição da acetilcolinesterase?
Organofosforados e carbamatos, encontrados em defensivos agrícolas, são os principais agentes causadores.
170
Qual o tratamento da intoxicação por organofosforados e carbamatos?
Administração de atropina, um parassimpatolítico que bloqueia os receptores muscarínicos da acetilcolina, revertendo os efeitos colinérgicos excessivos.
171
O que são doenças do neurônio motor?
São doenças neurológicas que acometem exclusivamente neurônios motores, preservando neurônios sensitivos e autonômicos mesmo quando estão anatomicamente próximos.
172
O que é uma neuronopatia?
É um distúrbio neurológico que afeta diretamente o corpo celular de um tipo específico de neurônio, levando à degeneração de seus axônios e à perda seletiva de sua função. Pode ser motora, sensitiva ou autonômica.
173
Qual é a diferença entre neuropatia e neuronopatia?
• Neuropatia: afeta os nervos periféricos, geralmente de forma difusa, podendo envolver fibras motoras, sensitivas e autonômicas.
• Neuronopatia: afeta especificamente os corpos celulares dos neurônios de um tipo (ex: motor), com perda seletiva dessa função.
174
Quais são os principais exemplos de neuronopatias motoras importantes para provas de residência?
• Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
• Amiotrofia espinhal progressiva (AMS)
175
Como é composta a via motora no sistema nervoso?
A via motora é composta por dois neurônios:
1. Neurônio motor superior (primeiro neurônio motor ou neurônio piramidal).
2. Neurônio motor inferior (segundo neurônio motor), que inerva diretamente o músculo.
176
Onde está localizado o corpo celular do neurônio motor superior?
No córtex motor, especificamente no giro pré-central do lobo frontal.
177
Onde se localiza o corpo celular do neurônio motor inferior?
No corno anterior da medula espinhal para os nervos espinhais, e no tronco encefálico para os nervos cranianos motores.
178
Quais estruturas são acometidas na esclerose lateral amiotrófica (ELA)?
A ELA afeta tanto o neurônio motor superior quanto o neurônio motor inferior.
179
Quais estruturas são acometidas na amiotrofia espinhal progressiva (AMS)?
A AMS afeta apenas o neurônio motor inferior, sem comprometimento do neurônio motor superior.
180
Como se diferencia ELA de AMS com base no comprometimento neurológico?
ELA: acometimento duplo (superior e inferior).
AMS: acometimento exclusivo do neurônio motor inferior.
181
Quais estruturas são afetadas na Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?
O córtex motor, os núcleos motores do tronco encefálico e o corno anterior da medula espinhal, resultando em degeneração tanto do neurônio motor superior quanto inferior.
182
A ELA afeta quais tipos de neurônio motor?
Afeta ambos: neurônio motor superior e inferior, gerando um quadro clínico misto com sinais das duas síndromes.
183
Qual é o padrão de instalação e faixa etária típica da ELA?
É uma doença neurodegenerativa de instalação insidiosa, mais comum a partir da quinta década de vida.
184
Quais sinais caracterizam a síndrome do neurônio motor superior?
Déficit de força, reflexos exaltados, reflexo cutâneo-plantar em extensão (Babinski), hipertonia elástica (sinal do canivete), atrofia tardia, clônus presente, fasciculações ausentes.
185
Quais sinais caracterizam a síndrome do neurônio motor inferior?
Déficit de força, reflexos abolidos ou hipoativos, reflexo cutâneo-plantar em flexão ou abolido, hipotonia, atrofia precoce, clônus ausente, fasciculações presentes.
186
Qual é a causa mais comum da doença do neurônio motor com comprometimento combinado de neurônio superior e inferior?
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).
187
Quais manifestações da ELA correspondem à síndrome do neurônio motor superior?
Fraqueza muscular, hiper-reflexia, hipertonia com espasticidade e sinal de Babinski (reflexo cutâneo-plantar em extensão).
188
Quais manifestações da ELA correspondem à síndrome do neurônio motor inferior?
Atrofia muscular e fasciculações, devido à degeneração dos neurônios do corno anterior da medula.
189
Quais funções neurológicas estão preservadas na ELA?
Sensibilidade, função autonômica e coordenação cerebelar estão preservadas. Motricidade ocular também é poupada, mesmo em fases avançadas.
190
Qual alteração genética pode associar ELA a demência frontotemporal?
A mutação no gene C9orf72 pode associar ELA com demência de padrão frontotemporal.
191
O que caracteriza a forma “flail arms” da ELA?
Fraqueza predominante nos membros superiores, geralmente com início simétrico e progressivo.
192
O que caracteriza a forma paraplégica da ELA?
Início dos sintomas nos membros inferiores, simulando paraparesia espástica ou neuropatia periférica.
193
O que caracteriza a forma pseudopolineurítica de Patrikios da ELA?
Início assimétrico dos sintomas, geralmente por apenas um membro, simulando uma mononeuropatia.
194
O que caracteriza a forma hemiplégica de Mills na ELA?
Acometimento preferencial de um hemicorpo, lembrando um AVC, porém de progressão lenta.
195
O que caracteriza a forma tetraparética proximal da ELA?
Comprometimento dos quatro membros desde o início, predominantemente nas musculaturas proximais.
196
O que caracteriza a forma bulbar da ELA?
Início dos sintomas com disfagia e disartria, devido ao acometimento de nervos bulbares (IX e X pares cranianos).
197
O que é a síndrome do pescoço caído na ELA?
Fraqueza dos músculos cervicais por acometimento do nervo acessório (XI NC), levando à incapacidade de sustentar a cabeça.
198
Como costuma ser o estágio avançado da ELA?
O paciente pode estar acamado, traqueostomizado, com sonda nasoenteral, comunicando-se apenas por movimentos oculares.
199
Como pacientes com ELA avançada conseguem se comunicar quando não há mais motricidade preservada?
Utilizando dispositivos como o Tobii, que capta os movimentos oculares do paciente e permite a comunicação por meio de uma interface digital, como se estivessem “digitando com os olhos.”
200
O que é a paralisia pseudobulbar e qual é sua causa?
É um quadro neurológico causado por lesão bilateral do trato corticonuclear, responsável pela inervação dos núcleos motores dos nervos cranianos, sem acometimento dos neurônios motores inferiores.
201
Quais são as causas possíveis da paralisia pseudobulbar?
Pode ser causada por acidentes vasculares cerebrais (AVC) ou doenças neurodegenerativas, como a esclerose lateral amiotrófica (ELA).
202
Quais são as manifestações clínicas da paralisia pseudobulbar?
Disfagia, disartria, paresia da língua e do palato, choro e riso imotivados (labilidade emocional).
203
Quais achados a eletroneuromiografia revela em pacientes com ELA?
Demonstra diminuição da amplitude dos potenciais de ação motores (indicando degeneração axonal), com poupança da condução sensitiva, característica de neuronopatia motora.
204
O que a eletromiografia com agulha mostra na ELA?
Mostra sinais de desnervação muscular, como fibrilações e ondas positivas, compatíveis com degeneração de neurônios motores inferiores.
205
Qual achado pode ser observado na ressonância magnética com técnicas avançadas em pacientes com ELA?
A RM com MTC (transferência de magnetização) e tratografia pode mostrar redução do número de fibras do trato corticoespinhal, refletindo a degeneração do neurônio motor superior.
206
Qual é uma das principais armadilhas em provas sobre o diagnóstico de ELA?
A presença de diagnósticos diferenciais motores puros ou com comprometimento misto, como mielopatias, tumores cervicais, intoxicações e neuropatias motoras autoimunes.
207
O que é a mielopatia espondilótica cervical e como pode simular a ELA?
É uma osteoartrose com compressão medular e radicular, gerando síndrome do neurônio motor superior (compressão medular) e inferior (compressão radicular), mas sem acometimento bulbar. A RM cervical esclarece o diagnóstico.
208
Como um tumor de forame magno pode simular ELA?
Pode comprimir a medula cervical e o bulbo, gerando tetraparesia com sinais mistos de neurônio motor superior e inferior. A RM de transição craniocervical detecta o tumor.
209
A intoxicação por chumbo pode simular ELA?
Sim, há relatos na literatura sugerindo associação com quadro motor semelhante à ELA, mas sem comprovação definitiva até o momento.
210
O que é a neuropatia multifocal motora com bloqueio de condução e como se diferencia da ELA?
É uma doença autoimune tratável, que cursa com fraqueza nos membros superiores e sinais de neurônio motor inferior, sem envolvimento sensitivo. Pode simular ELA, mas é diferenciada por eletroneuromiografia, que mostra bloqueios de condução.
211
A ELA tem cura? Qual é o objetivo do tratamento?
A ELA não tem cura. O tratamento visa retardar a progressão da doença e preservar a independência funcional do paciente pelo maior tempo possível.
212
Quais são as duas medicações aprovadas para a ELA e seus mecanismos de ação?
• Riluzol: inibe a liberação de glutamato, reduzindo neurotoxicidade excitatória.
• Edaravone: atua como antioxidante, removendo radicais livres.
213
Qual é o impacto das medicações riluzol e edaravone na sobrevida de pacientes com ELA?
Têm benefício modesto, prolongando discretamente a sobrevida dos pacientes, mas não modificam o curso da doença de forma significativa.
214
Quais aspectos devem ser incluídos no tratamento de suporte da ELA?
• Controle da dor, sialorreia, espasticidade e humor
• Reabilitação com fisioterapia e terapia ocupacional
• Definição de via alimentar alternativa (SNE/gastrostomia)
• Avaliação de suporte ventilatório.
215
Por que o suporte ventilatório é importante em pacientes com ELA?
A fraqueza da musculatura respiratória reduz a eficácia da tosse, favorecendo atelectasias e pneumonia aspirativa, sendo o suporte ventilatório essencial para prevenir essas complicações.
216
O que é a Atrofia Muscular Espinhal (AME)?
A AME é uma doença genética neuromuscular causada pela degeneração isolada do neurônio motor inferior no corno anterior da medula espinhal e nos núcleos motores de nervos cranianos, levando a fraqueza muscular, hipotonia e insuficiência respiratória.
217
Qual é a principal causa genética da AME?
A deleção do gene SMN1, responsável pela produção da proteína SMN (Survival Motor Neuron), essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.
218
Qual é o papel do gene SMN2 na AME?
O SMN2 é uma cópia secundária do SMN1 e produz quantidades reduzidas e menos funcionais da proteína SMN. Quanto maior o número de cópias do SMN2, mais leve tende a ser o fenótipo da doença.
219
Quais são os principais marcos clínicos da AME em cada subtipo?
• AME 1: o bebê não consegue sentar-se.
• AME 2: a criança senta-se, mas não anda.
• AME 3: a criança anda, mas com dificuldades, podendo perder a marcha.
• AME 4: início dos sintomas na fase adulta.
220
Qual exame é fundamental para diagnóstico da AME?
A pesquisa molecular da deleção do gene SMN1 é o exame confirmatório e deve ser solicitado sempre que houver hipotonia sem causas centrais evidentes.
221
Quais sinais clínicos falam contra causas centrais de hipotonia no diagnóstico diferencial da AME?
Fontanela normotensa, olhar ativo e CPK normal, que afastam causas como hidrocefalia, encefalopatias, miopatias e alterações metabólicas.
222
Qual é a causa monogênica mais comum de mortalidade infantil no mundo?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME).
223
Quais são os medicamentos aprovados pela ANVISA para o tratamento da AME?
• Nusinersena (Spinraza): otimiza a produção de SMN a partir do gene SMN2.
• Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): realiza edição genética, inserindo o gene SMN1 funcional.
224
Qual o custo estimado do Zolgensma no Brasil em 2022 e qual seu impacto?
Estimado em cerca de R$ 6 milhões, o Zolgensma permite que o paciente produza SMN a partir do gene SMN1, oferecendo um tratamento com base genética.
225
Qual a primeira decisão clínica ao avaliar um paciente com fraqueza muscular?
Identificar se a fraqueza é causada por síndrome do neurônio motor superior ou por alterações da unidade motora (neurônio motor inferior, junção neuromuscular ou músculo).
226
O que compõe a unidade motora no sistema neuromuscular?
A unidade motora é composta pelo neurônio motor inferior, pela junção neuromuscular e pelas fibras musculares (músculo).
227
Qual exame pode diferenciar comprometimento neurológico, miopático ou da junção neuromuscular?
A eletroneuromiografia, que identifica padrões típicos, como o padrão miopático (embora detalhes específicos raramente caiam em provas).
228
Quais são as principais causas de miopatias que mais caem em provas de residência?
• Miopatias tóxicas
• Miopatias metabólicas
• Miopatias infecciosas
• Miopatias inflamatórias
• Rabdomiólise
• Distrofias musculares
229
Qual é o padrão clínico típico de fraqueza nas miopatias?
Fraqueza muscular de predomínio proximal, afetando cinturas escapular e pélvica, com dificuldade para levantar-se de poltronas ou do vaso sanitário.
230
Como se comportam os reflexos profundos nas miopatias?
Normais, ao contrário do que ocorre em lesões neurológicas periféricas.
231
Qual marcador laboratorial é útil na avaliação das miopatias?
A creatinofosfoquinase (CPK), que geralmente está elevada na maioria das miopatias.
232
Quais doenças causam fraqueza proximal mas não são miopatias?
• Porfiria intermitente aguda
• Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
• Doenças da junção neuromuscular
233
Quais são as principais causas não miopáticas de elevação de CPK?
• Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
• Síndrome de Guillain-Barré
• Doença de Lyme
• Doença de Charcot-Marie-Tooth
• Infecções virais
• Injeções intramusculares
234
O que são as distrofias musculares e qual seu mecanismo básico?
São miopatias hereditárias causadas por defeitos nas proteínas musculares, levando a alterações distróficas com variação anormal no tamanho das células musculares.
235
Qual é o padrão de herança da distrofia muscular de Duchenne?
A DMD tem herança ligada ao cromossomo X, afetando exclusivamente meninos.
236
Qual proteína está alterada na distrofia muscular de Duchenne?
A distrofina, responsável por ancorar os miofilamentos à membrana da célula muscular.
237
Quando surgem os primeiros sintomas da DMD e como ela evolui?
Os sintomas começam entre 2 a 3 anos de idade, com dificuldade para correr, andar e levantar-se do chão, evoluindo com fraqueza progressiva.
238
O que é a manobra de Gowers e em que doença ela é típica?
É a maneira típica de levantar-se do chão apoiando as mãos nas pernas, usada por crianças com fraqueza proximal. É característica da DMD.
239
O que é pseudo-hipertrofia de panturrilhas e por que ocorre na DMD?
É o aumento do volume das panturrilhas por substituição muscular por tecido conjuntivo, e não por hipertrofia real de fibras musculares.
240
Quais sinais físicos clássicos estão presentes na DMD?
• Atrofia muscular proximal
• Hipotonia
• Arreflexia
• Pseudo-hipertrofia de panturrilhas
241
Como é chamada a marcha típica da criança com DMD?
Marcha anserina (andar “rebolado”, como um ganso), também conhecida como marcha miopática.
242
Por que os pacientes com DMD andam na ponta dos pés?
Pela fraqueza da musculatura posterior da perna e desequilíbrio muscular, que causa encurtamento tendíneo e marcha compensatória na ponta dos pés.
243
Em que idade os pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) geralmente perdem a marcha e passam a usar cadeira de rodas?
Por volta dos 12 anos de idade. Na distrofia de Becker, essa progressão ocorre mais tardiamente, entre 13 e 16 anos.
244
Quais complicações sistêmicas podem surgir nas fases avançadas da Distrofia Muscular de Duchenne?
• Escoliose
• Miocardiopatia dilatada
• Insuficiência respiratória, podendo exigir ventilação mecânica
• Comprometimento cognitivo (em alguns casos)
245
Qual é a expectativa média de vida em pacientes com distrofia muscular de Duchenne?
A sobrevida média é de aproximadamente 20 anos, com progressiva perda funcional e complicações cardiorrespiratórias.
246
Pacientes com DMD costumam apresentar mialgia?
Não. A mialgia (dor muscular) é mais comum em miopatias inflamatórias, e não costuma ocorrer na distrofia muscular de Duchenne.
247
Qual o comportamento da CPK (creatinofosfoquinase) em pacientes com DMD?
A CPK pode estar até 100 vezes acima do limite superior da normalidade, indicando grave destruição muscular.
248
O que são miopatias metabólicas e qual é sua frequência em provas de residência?
São miopatias causadas por distúrbios metabólicos sistêmicos. Raramente são cobradas diretamente, mas podem aparecer em questões clínicas amplas, como em endocrinologia.
249
Qual distúrbio endócrino pode causar miopatia proximal nos quatro membros?
A tireotoxicose pode cursar com miopatia proximal, afetando os quatro membros.
250
Além da fraqueza muscular, quais sinais são comuns na tireotoxicose?
• Perda de peso
• Palpitações
• Aumento do hábito intestinal
• Hiper-reflexia em até 40% dos casos (por hiperexcitabilidade celular)
251
Qual arritmia cardíaca é comum em pacientes com tireotoxicose?
A fibrilação atrial com alta resposta ventricular (FAARV) é uma complicação frequente nesses pacientes.
252
Quais exames laboratoriais confirmam o diagnóstico de tireotoxicose?
TSH suprimido e T4 livre elevado.
253
O que é rabdomiólise?
É a necrose de fibras musculares esqueléticas, com liberação de proteínas musculares na circulação, como mioglobina e CPK.
254
Quais são os principais achados clínicos e laboratoriais da rabdomiólise?
• Dor muscular difusa
• Urina escura (mioglobinúria)
• Aumento significativo da CPK no sangue
255
O que é a mioglobinúria e qual seu risco em casos de rabdomiólise?
É a presença de mioglobina na urina, que pode se depositar nos túbulos renais e causar necrose tubular aguda, levando à insuficiência renal aguda.
256
Qual é a suspeita diagnóstica em um paciente com trauma, insuficiência renal aguda e CPK elevada?
O diagnóstico mais provável é rabdomiólise.
257
Quais são as causas mais comuns de rabdomiólise?
• Trauma ou compressão muscular
• Exercício vigoroso
• Uso de drogas (álcool, cocaína, estatinas, anestésicos, antibióticos, etc.)
• Toxinas (monóxido de carbono, venenos)
• Infecções virais e bacterianas
• Distúrbios eletrolíticos
• Miopatias inflamatórias
258
Qual é a causa medicamentosa mais comum de rabdomiólise?
Estatinas, usadas no tratamento da dislipidemia.
259
Cite ao menos três toxinas que podem causar rabdomiólise.
• Monóxido de carbono
• Veneno de cobra
• Toxinas de certos peixes e cogumelos
260
Quais infecções podem desencadear rabdomiólise?
• Vírus: influenza A/B, Coxsackie, Epstein-Barr, herpes simplex, HIV
• Bactérias: Legionella, Salmonella, E. coli, micoplasma
• Outros: septicemia, erliquiose, malária
261
O que caracteriza as miopatias mitocondriais?
São miopatias causadas por defeitos genéticos mitocondriais, com quadro clínico de miopatia associada à acidose lática. Costumam ter herança materna.
262
Como é a herança das doenças mitocondriais?
A herança mitocondrial é exclusivamente materna: somente as mulheres transmitem a mutação para todos os seus filhos, enquanto homens portadores não transmitem a doença.
263
O que significa a sigla MELAS em miopatias mitocondriais?
MELAS = Encefalopatia mitocondrial com acidose lática e eventos semelhantes a AVC.
264
O que significa a sigla MERRF em doenças mitocondriais?
MERRF = Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rasgadas (“ragged red fibers” ao exame histológico).
265
O que caracteriza a síndrome MNGIE em miopatias mitocondriais?
MNGIE = Encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal, com comprometimento neurológico e sintomas intestinais importantes.
266
O que caracteriza a síndrome de Kearns-Sayre?
Miopatia mitocondrial com oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentada e bloqueios de condução cardíaca.
267
O que é paralisia periódica hipocalêmica e qual sua causa?
É uma miopatia canalopática causada por mutações genéticas nos canais de cálcio (gene CACNA1s, cromossomo 1) ou sódio (gene SCN4A, cromossomo 17), levando a episódios de fraqueza muscular aguda associados à hipocalemia.
268
Qual a faixa etária mais comum de início da paralisia periódica hipocalêmica?
Ocorre tipicamente antes dos 20 anos, com pico entre 15 e 35 anos de idade.
269
Como se manifesta clinicamente um episódio de paralisia periódica hipocalêmica?
O paciente apresenta fraqueza muscular súbita, geralmente precedida por rigidez ou sensação de peso nas pernas, sem acometimento ocular, bulbar ou respiratório. Os reflexos ficam hipoativos ou abolidos.
270
Quais são os principais fatores desencadeantes da paralisia periódica hipocalêmica?
Ingestão de álcool e grandes quantidades de carboidratos, que desencadeiam liberação exagerada de insulina.
271
Como estarão os exames laboratoriais durante a crise de paralisia periódica hipocalêmica?
• CPK pode estar elevada
• Potássio sérico geralmente < 3 mg/dL, mas o potássio total corporal está normal
272
Qual é a forma correta de tratar a paralisia periódica hipocalêmica?
Com reposição oral lenta de potássio, sem dextrose, pois pacientes com PPH têm resposta insulínica exagerada. Pode-se usar manitol no lugar da dextrose, e a reposição só deve ser feita após confirmação laboratorial da hipocalemia.
273
Por que não se deve administrar potássio venoso na paralisia periódica hipocalêmica?
Porque o potássio não está depletado no corpo, apenas deslocado para o intracelular. A infusão rápida pode causar hipercalemia grave na fase de recuperação.
274
Qual o risco de repor potássio em um paciente com paralisia periódica hipercalêmica?
Pode causar piora clínica grave, pois o potássio já está elevado. Por isso, é essencial confirmar laboratorialmente a hipocalemia antes de iniciar o tratamento.
275
O que pode acontecer em pacientes com PPH ao longo dos anos?
Fraqueza muscular fixa das cinturas, principalmente se as crises forem frequentes ou mal controladas.
276
Quais são os três grandes grupos causadores de paralisias flácidas agudas?
1. Neuropatias (ex: Síndrome de Guillain-Barré)
2. Doenças da junção neuromuscular (ex: Miastenia Gravis, Botulismo)
3. Miopatias (ex: Paralisias periódicas)
277
Quais doenças da junção neuromuscular podem causar paralisia flácida aguda?
Miastenia gravis e botulismo.
278
Dentro das miopatias, qual é um exemplo clássico de causa de paralisia flácida aguda?
Paralisia periódica hipocalêmica, causada por mutações nos canais CACNA1s e SCN4A.
279
Quais fatores desencadeiam as crises de paralisia periódica hipocalêmica em indivíduos suscetíveis?
A ingestão de álcool e carboidratos em excesso, que estimulam liberação de insulina e deslocam o potássio para o intracelular.
280
Quais são os achados clínicos típicos da paralisia periódica hipocalêmica em uma crise?
Tetraparesia flácida de início súbito, com fraqueza proximal e hipocalemia laboratorial, sem acometimento ocular ou respiratório.
281
O que é a Doença de Pompe e qual sua causa?
É uma miopatia por acúmulo de glicogênio, causada por deficiência de maltase ácida (alfa-glicosidase lisossomal), levando ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos das fibras musculares.
282
Quais são os três fenótipos clínicos da Doença de Pompe?
1. Infantil grave
2. Juvenil
3. Adulto
283
Como se manifesta a forma adulta da Doença de Pompe?
Com fraqueza muscular proximal ou distal e insuficiência respiratória. A CPK pode estar normal.
284
Como se manifesta a forma infantil grave da Doença de Pompe?
• Início nos primeiros meses de vida
• Hipotonia muscular generalizada
• Miocardiopatia e cardiomegalia (92% aos 4 meses)
• Dificuldade respiratória, alimentar e atraso no desenvolvimento
• Macroglossia e hepatomegalia
285
Qual achado clássico é visto na biópsia muscular da Doença de Pompe?
Vacuolização das fibras musculares com acúmulo de glicogênio intracelular.
286
Como a Doença de Pompe pode aparecer em provas de residência?
Frequentemente como diagnóstico diferencial em casos de miopatias com insuficiência respiratória ou cardíaca precoce, tanto em crianças quanto adultos.
287
O que é a Síndrome Neuroléptica Maligna (SNM)?
É uma emergência médica grave associada ao uso de antipsicóticos, caracterizada por febre, rigidez muscular, alteração do estado mental e disautonomia, com mortalidade entre 10-20%.
288
Quais medicamentos estão mais associados à Síndrome Neuroléptica Maligna?
• Antipsicóticos de primeira geração, principalmente haloperidol
• Antipsicóticos de segunda geração
• Antieméticos como metoclopramida
289
Qual o perfil típico do paciente acometido por Síndrome Neuroléptica Maligna?
Afeta preferencialmente adultos jovens, mas pode acometer pessoas de qualquer idade em uso de antipsicóticos.
290
Quais são os quatro principais sinais clínicos da Síndrome Neuroléptica Maligna?
1. Alteração do estado mental
2. Febre (hipertermia)
3. Rigidez muscular generalizada
4. Disautonomia (taquicardia, hipertensão, diaforese, taquipneia)
291
Qual complicação muscular grave pode ocorrer na SNM e qual seu marcador laboratorial?
Rabdomiólise, com elevação marcada da CPK e risco de mioglobinúria e insuficiência renal aguda.
292
Qual é a principal causa da hipertermia na SNM?
A contração muscular sustentada e intensa, levando à elevação da temperatura corporal, que pode ultrapassar 40 °C em 40% dos casos.
293
Quais sinais indicam disautonomia na Síndrome Neuroléptica Maligna?
• Taquicardia (88%)
• Hipertensão ou labilidade pressórica (61–77%)
• Taquipneia (73%)
• Diaforese e arritmias
294
Qual é a conduta inicial diante de um paciente com SNM?
1. Suspender imediatamente o neuroléptico causador
2. Iniciar medidas de suporte intensivo, como:
• Hidratação e correção hidroeletrolítica
• Controle da temperatura (resfriamento externo)
• Tratamento da insuficiência renal
• Ventilação mecânica se necessário
• Prevenção de trombose venosa profunda
295
Quais são as principais miopatias inflamatórias abordadas em Neurologia e Reumatologia?
1. Dermatomiosite
2. Polimiosite
3. Miosite por corpos de inclusão
4. Miopatia necrosante imunomediada (MNI)
296
Qual miopatia inflamatória é caracterizada por achados musculares e cutâneos típicos?
A dermatomiosite, que cursa com fraqueza muscular proximal e sinais cutâneos clássicos.
297
O que é o sinal do heliótropo na dermatomiosite?
É a coloração arroxeada ao redor das pálpebras, frequentemente acompanhada de edema.
298
O que são as pápulas de Gottron e em qual doença ocorrem?
São pápulas eritematosas violáceas nos dedos das mãos, típicas da dermatomiosite.
299
O que é o sinal do V na dermatomiosite?
É um rash eritematoso macular fotossensível na região anterior do pescoço, face e tórax superior, em forma de “V”.
300
O que é o sinal do xale na dermatomiosite?
É um rash eritematoso que acomete ombros e dorso, lembrando um xale.
301
O que é o sinal de Gottron?
É um rash nas superfícies extensoras de cotovelos, quadris, joelhos, dedos e maléolos.
302
O que é o sinal da manicure na dermatomiosite?
É a presença de alças capilares dilatadas, hemorragias e tromboses nos leitos ungueais.
303
Onde ocorrem com frequência as calcificações subcutâneas na dermatomiosite?
Em nádegas, joelhos e cotovelos, sendo mais comuns em crianças.
304
Quais órgãos podem ser acometidos na dermatomiosite, além de pele e músculo?
• Pulmão: pneumonia intersticial
• Miocárdio
• Sistema digestivo
• Neoplasias associadas (em até 45% dos casos)
305
Qual é o envolvimento sistêmico comum na polimiosite?
• Fraqueza muscular proximal
• Disfagia em 1/3 dos casos
• Alterações cardíacas e pulmonares
• Poliartrite em 45%
• Risco de neoplasia, porém menor que na dermatomiosite
306
Quais são os principais exames laboratoriais e marcadores imunológicos nas miopatias inflamatórias?
• CPK elevada
• Anticorpo anti-Jo1 positivo em muitos pacientes
307
Quais são os achados da biópsia muscular na dermatomiosite?
• Infiltrado inflamatório perivascular e perimisial
• Atrofia perifascicular em até 50% dos casos (achado clássico)
308
Qual exame de imagem pode auxiliar na investigação de miopatias inflamatórias?
A ressonância magnética muscular, que pode revelar edema, inflamação e padrão de comprometimento muscular.
309
O que é a miopatia necrosante imunomediada e qual sua principal causa?
A miopatia necrosante imunomediada é uma miopatia inflamatória grave, cuja principal causa é o uso de estatinas, medicamentos que inibem a enzima HMG-CoA redutase.
310
Qual autoanticorpo está relacionado à miopatia necrosante imunomediada associada a estatinas?
O anticorpo anti-HMG-CoA redutase, que é dirigido contra a enzima inibida pelas estatinas, sendo marcador da autoimunidade na doença.
311
Qual é o quadro clínico típico da miopatia necrosante imunomediada?
• Mialgia (dor muscular)
• Uso prévio de estatinas
• CPK persistentemente elevada, mesmo após a suspensão da estatina
• Fraqueza muscular progressiva
312
Quais achados a biópsia muscular revela na miopatia necrosante imunomediada?
A biópsia mostra necrose e inflamação das fibras musculares, sem o infiltrado linfocitário característico das outras miopatias inflamatórias.
313
Qual é o tratamento da miopatia necrosante imunomediada associada a estatinas?
O tratamento é feito com imunoterapia tripla:
• Corticoide sistêmico
• Imunoglobulina intravenosa (IVIG)
• Imunossupressor (como azatioprina ou metotrexato)
314
O que é a miosite por corpúsculos de inclusão e qual grupo etário ela mais acomete?
A miosite por corpúsculos de inclusão é uma miopatia inflamatória crônica que acomete principalmente indivíduos acima de 50 anos de idade.
315
Quais músculos são mais afetados na miosite por corpúsculos de inclusão?
A fraqueza muscular ocorre predominantemente em:
• Quadríceps
• Flexores do carpo
• Extensores do tornozelo
Também pode haver disfagia e fraqueza facial.
316
Quais exames laboratoriais auxiliam no diagnóstico da miosite por corpúsculos de inclusão?
• CPK: normal ou até 10x o limite superior da normalidade
• FAN: positivo em 20% dos casos
• Anticorpo anti-cN1A (5’-nucleotidase citosólica 1A): presente em >2/3 dos pacientes
317
Quais são os achados da biópsia muscular na miosite por corpúsculos de inclusão?
A biópsia muscular mostra:
• Inflamação endomisial
• Fibras atróficas em grupamentos pequenos
• Inclusões citoplasmáticas eosinofílicas
318
Qual é o tratamento da miosite por corpúsculos de inclusão?
Não há tratamento específico eficaz. O manejo é sintomático e inclui fisioterapia e suporte funcional.
319
O que é a hipertermia maligna e com que tipo de medicação ela está associada?
A hipertermia maligna é uma miopatia geneticamente determinada, desencadeada por anestésicos inalatórios (ex: halotano, desflurano, sevoflurano) e bloqueadores neuromusculares despolarizantes como a succinilcolina.
320
Qual é o mecanismo fisiopatológico da hipertermia maligna?
Envolve acúmulo excessivo de cálcio intracelular no músculo esquelético devido à desregulação do receptor de rianodina, causando contração muscular sustentada, rabdomiólise, hipermetabolismo, acidose e risco de morte.
321
Quais são os principais achados clínicos e laboratoriais da hipertermia maligna?
Clinicamente: rigidez muscular, febre, taquicardia, hiperventilação e arritmias cardíacas. Laboratorialmente: CPK elevada, hipercalemia e acidose metabólica.
322
Quais genes estão associados à susceptibilidade à hipertermia maligna?
Principalmente genes de herança autossômica dominante, como: RYR1 (receptor de rianodina), SCN4A (canal de sódio), CACNL1S / CACNL2A (canal de cálcio), CLCN1 (canal de cloro). Exceções: Distrofina (ligado ao X, recessivo), Perclan (autossômico recessivo).
323
Qual é o tratamento de escolha para a hipertermia maligna?
Suspensão do anestésico + resfriamento corporal + dantrolene EV (2-3 mg/kg a cada 5 min, até 10 mg/kg). O dantrolene reduz o cálcio intracelular ao inibir sua liberação pelo retículo sarcoplasmático.
324
Quais medidas devem ser tomadas em pacientes com risco de hipertermia maligna antes de uma cirurgia?
Evitar succinilcolina e anestésicos inalatórios, usar anestésicos venosos, trocar a cal sodada do circuito, monitorizar temperatura central e capnografia, ter dantrolene disponível no centro cirúrgico.
325
Qual exame é recomendado para familiares de pacientes com hipertermia maligna?
Teste de contração muscular com cafeína e halotano em biópsia de músculo vasto lateral. Possui 100% de sensibilidade e 65% de especificidade.
326
Qual é a sequência de eventos fisiopatológicos e terapêuticos da hipertermia maligna, segundo o fluxograma clínico?
1. Mutação genética → afeta canais iônicos musculares (ex: RYR1, CACNL1S) 2. Exposição a anestésicos inalatórios ou succinilcolina → desencadeia a hipertermia maligna 3. Hipertermia maligna leva a rigidez muscular, febre e arritmias cardíacas 4. Evolui com CPK elevada, hipercalemia e acidose metabólica 5. Tratamento: suspensão do agente desencadeante, resfriamento e administração de dantrolene EV.
