Fenilcetonuria Flashcards
Definición de fenilcetonuria
Déficit parcial o total de fenilalanina hidroxilasa o su cofactor tetrahidrobiopterina, que convierte la fenilalanina a tirosina, provocando que se formen fenilacetonas (fenilpiruvato y fenilacetato el más neurotóxico).
Clasificación de fenilcetonuria
- Clásica: completa ausencia enzimática (Fenilalanina >20mg/dL, tirosina <2 mg/dL)
- Moderada: Fenilalanina 15-20 mg/dL
- Leve: 6-15mg/dL
- Hiperfenilalaninemia benigna: 2-6mg/dL
Frecuencia de fenilcetonuria
1:10,000-20,000, 98% se debe a deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, es más común en caucásicos. 1-60 es portador asintomático.
Etiología de la fenilcetonuria
Enfermedad autosómica recesiva, se debe a mutaciones de 12q22-q24.1, se debe al déficit de la enzima que convierte la fenilalanina en tirosina o de su cofactor (BH4), con acumulación de fenilacetonas.
Fisiopatología de la fenilcetonuria
La acumulación en el SNC, la formación de fenilacetonas, las bajas concentraciones de tirosina, inhibición en la producción de neurotransmisores y neurotoxicidad provocan las alteraciones del desarrollo neurológico, desmielinización, retraso mental y discapacidad intelectual grave.
Cuadro clínico de al fenilcetonuria
Los niños tienden a tener piel, cabello y color de ojos más claros que los de los miembros de la familia no afectados, y algunos pueden presentan un exantema similar al eccema infantil.
Sin tratamiento puede haber alteraciones del SNC y piel (retraso mental y motor grave, convulsiones, microcefalia, hipertonía, irritabilidad, disminución de los ROT; eczema, rash, piel seca, hipopigmentación). Olor a “ratón, rancio, guardado”.
Diagnostico de fenilcetonuria
En casos sospechosos positivos en el tamiz neonatal se confirma con cuantificación de fenilalanina >2mg/dL y tirosina <0.5-2 mg/dL y una relación fenilalanina/tirosina >2.
Tratamiento de fenilcetonuria
De por vida, iniciar tan temprano como sea posible dentro de la primera semana o primeros 20 días de vida, llevando las concentraciones de fenilalanina dentro de 1-6 mg/dL.
Calcular dieta 100-120 kcal/kg/día y 2-3.5 g/kg/día de proteína, si tiene concentraciones >20mg/dL de fenilalanina dar formula de inicio libre de fenilalanina hasta concentraciones <10mg/dL y reiniciar lactancia materna.
Si se tienen concentraciones de 6-19 mg/dL continuar con lactancia, pero disminuyendo las tetadas e introduciendo formula hasta los niveles blanco, si no se logran, dar únicamente formula.
Con concentraciones de 4-10mg/dL eliminar 24 horas el aporte de fenilalanina, 10-19 48horas, >20 72 horas.
Consideraciones dietéticas en la fenilcetonuria
Determinar la tolerancia a la fenilalanina y el estado nutricional en niños entre 2-5 años de edad, iniciar ablactación a los 6 meses, suplementar con tirosina entre el 8-10% del total de proteína de la dieta. Una dieta basada en aminoácidos baja en fenilalanina da el 80% de las proteínas necesarias, el 20% restante proviene de fuentes de proteína intacta como frutas y verduras. Calcular lípidos con los parámetros para personas sanas. CBH 55-50% del aporte total.
Seguimiento de la fenilcetonuria
Mantener concentraciones sanguíneas entre 12-360 µmol se recomienda tratamiento con valores >600. Densitometría ósea cada 3-5 años a partir de los 8 años
