Hiperplasia suprarrenal congénita Flashcards
Definición de hiperplasia suprarrenal congénita
Conjunto de enfermedades autosómicas recesivas que se deben a una deficiencia parcial o total de alguna de las 5 enzimas encargadas de la síntesis de cortisol.
Frecuencia de la hiperplasia suprarrenal congénita
1:8,743, igual entre sexos, pero se diagnostica más en mujeres por la virilización más obvia. Es la principal causa de trastornos de diferenciación genital en pacientes genotipo XX, alto índice de mortalidad en XY por falta de diagnóstico y tratamiento.
Etiología de la hiperplasia suprarrenal congénita
Autosómica recesiva, se debe al déficit parcial o total de:
- 21-hidroxilasa: 90-95% por mutación del gen CYP21A2 en 6p21.3.
- 20, 22-desmolasa
- 3β hidroxiesteroide deshidrogenasa
- 17-α hidroxilasa
- 11-α hidroxilasa
Fisiopatología de la hiperplasia suprarrenal congénita
La deficiencia de cortisol provoca una retroalimentación negativa que produce un exceso de ACTH que estimula la corteza suprarrenal produciendo hiperplasia.
La acumulación de precursores del cortisol desvía la producción hacia andrógenos adrenales. La deficiencia principal es 21-hidroxilasa que provoca deficiencia de cortisol y aldosterona en algún grado.
Cuadro clínico de la hiperplasia suprarrenal congénita clasica virilizante perdedora de sal
67% de los casos, se presenta al nacimiento, en mujeres se presenta fusión de los labios mayores, escrotalización (rugosos e hiperpigmentados), clitoromegalia hasta ser indistinguibles, menos por la falta de gónadas, los órganos internos son normales.
Los hombres pueden presentar aumento de moderado a severo del volumen peneano y disminución testicular. Hay hiperpigmentación de la piel con énfasis en los pliegues y genitales.
Crisis suprarrenal: manifestación aguda de hipocortisolismo (hipoglucemia, hipotensión, diarrea, vómito) con o sin hipoaldosteronismo (hiponatremia, hiperkalemia, acidosis metabólica que pueden llevar a crisis convulsivas). Se presentan desde la 2-3ª semana o antes si hay desencadenantes (infecciones).
Cuadro clínico de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica virilizante simple
33%, hay suficiente producción de cortisol y aldosterona para evitar la pérdida de sal. Se presenta por virilización y se presenta desde el nacimiento.
Cuadro clínico de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
Se presenta en la adolescencia o a partir de los 6 años de edad, hay crecimiento acelerado al inicio con edad ósea adelantada, estatura baja, pubertad precoz, mucho acné.
Los hombres muestran aumento del tamaño del pene sin aumento testicular, datos de pubertad precoz, e infertilidad.
Las mujeres hirsutismo, pubarca temprana, infertilidad, amenorrea primaria u oligomenorrea, clitoromegalia, cambios de voz y aumento de masa muscular.
Tamizaje de la hiperplasia suprarrenal congénita
Para el tamizaje se mide el nivel de 17-OHP con ELISA se considera caso sospechoso con >250nmol en RN <1,500g, >180nmol en RN de 1500-2499g y >80nmol en RN de >2,500.
Diagnostico de la hiperplasia suprarrenal congénita
Se confirma con la medición de 17-OHP con radioinmunoanálisis (RIA) con >20ng/mL en sintomáticos, 10-20ng se considera incierto y requieren prueba de estimulación con ACTH, se confirma con el aumento de 17-OH progesterona, es positiva con una elevación de >15ng/mL, si es de 10-15 debe repetirse o realizar estudio genético. 2-10 tardío) o repetir la determinación de 17-OHP en 2 semanas.
En casos probables determinar Na+, K+ (hiponatremia y/o hiperkalemia) y una gasometría venosa, androstenediona y testosterona.
En el RNT asintomáticos con PAEG 20-50 ng/mL es incierto y >50 ng/mL valorar el inicio del tratamiento. Si es incierto dar seguimiento mensual, no son confiables los andrógenos entre los 2 y 6 meses de edad por la mini pubertad fisiológica. Estudio genético en casos inciertos o diagnostico preimplante o tratamiento prenatal.
En casos probables con cuadro clínico de deficiencia de mineralocorticoide o sospechad e crisis adrenal se justifica el inicio de tratamiento con toma previa de muestras.
Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita
Asesoramiento psicológico, psiquiátrico y genético y esteroides
Clásica: la hidrocortisona de elección 10-20 mg/m2, se puede usar prednisolona o prednisona. En caso de requerir dosis superiores valorar uso de antiandrógenos, anticonceptivos orales o el uso de fludrocortisona (0.05-0.2 mg/día).
Suplementos de sal 1-2 g/día o 17-34 mEq y fludrocortisona 0.02-0.5mg 1-2 veces al día en casos perdedores de sal. Monitorizar la TA en casos que
No clásica: igual, no iniciar tratamiento glucocorticoide en asintomáticos.
Estrés: en infecciones con fiebre (>38°C), cirugía o trauma aumentar de 2 a 3 veces la dosis de hidrocortisona (100 mg/m2/día), en infusión continua cada 6-8 horas.
Tratamiento quirúrgico de la hiperplasia de la hiperplasia suprarrenal
Realizar a los 2-6 meses de edad (clitoroplastía, vaginoplastía, perineoplastía) en casos de virilización severa (Prader >3). La adrenalectomía bilateral es considerada en casos muy seleccionados.
