Malformaciones anorrectales Flashcards
Definición de Malformaciones anorrectales
Anormalidades congénitas que involucran ano y recto, puede involucrar tracto urinario y genital.
Varía desde malposiciones del ano hasta anomalías complejas del recto sigmoides y órganos urogenitales (67%), cardiacas (40.7%).
Malformaciones anorrectales
1:3,500-5,000, es de las más frecuentes anormalidades del tubo digestivo.
55-70% son hombres con malformaciones más complejas. Un antecedente de MAR aumenta el riesgo a 1:100.
Etiología de las Malformaciones anorrectales
Desconocida, puede asociarse a otras malformaciones como VACTER, CHARGE, trisomías 21 (95% tienen ano imperforado), 13 y 18, deleciones en 22q11.2.
Cuadro clínico de las Malformaciones anorrectales
En la exploración inicial se presenta ano imperforado (99%), atresia rectal (1%, no se puede pasar una sonda >3cm), ano pequeño o fuera del esfínter, orificio en periné, meconio en los labios mayores, por la uretra o línea media escrotal, malformaciones de vía urinaria, genital y órganos intrapélvicos.
Malformaciones anorrectales en niños sin síndromes asociados
Fistula recto perineal Fistula recto-uretrobulbar Fistula recto-ureteroprostática Fistula recto-cuello vesical Ano imperforado sin fístula
Malformaciones anorrectales en niñas sin síndromes asociados
Fistula recto-perineal
Fistula recto-vestibular (más común)
Cloaca con canal común corto o largo (< o >3cm).
¿Cuáles son los defectos inusuales y complejos?
Extrofia cloacal
Cloaca posterior
Masas presacras asociadas
Atresia rectal
Malformaciones anorrectales
Clínico en el 90-95%, se puede detectar en el control prenatal por USG (dilatación intestinal, focos hiperecogénicos o anecogénicos, fistula intestinal al tracto urogenital (coprolitos en el lumen intestinal), masa pélvica, hidrometrocolpos, hidronefrosis, hemisacro, hemivagina, ausencia de radio o renal.
Buscar perineo plano (falta de pliegue interglúteo y foseta anal), meconio en el periné (fistula) y malformaciones de piel en asa de cubeta y la presencia de membrana anal son sugestivos de ausencia de fistula. Ante la presencia de fistula no se requieren pruebas diagnósticas.
5-10% tomar EGO en hombres (células epiteliales intestinales indican fistula), US perineal (S85% mide la distancia entre saco rectal y foseta anal), RX lateral en decúbito ventral con pelvis elevada, invertograma, TC y RMN individualizados. Buscar malformaciones renales y óseas con USG abdominal y Rx de columna lumbosacra.
Tratamiento de las Malformaciones anorrectales
Quirúrgico, debe realizarse en las primeras 24-48 horas de vida y determinar según el tipo el abordaje. Las indicaciones para colostomía (CID) son periné plano, fistula a uretra y distancia del recto al perineo >1 cm (US perineal) y si no hay evidencia de fistula perineal. Realizar anoplastía con abordaje sagital posterior (ASP) en caso de fistula perineal, membrana anal, distancia columna de aire-perineo <1cm. En caso de cloaca >3cm abordaje abdominal (laparoscopía o laparotomía) y APS.
