Galactosemia Flashcards
Definición de galactosemia
Deficiencia parcial o total de enzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa (GALK, GALT o GALE) produciendo la acumulación de galactosa 1 fosfato y galactitol con daño a órgano blanco.
Clasificación de la galactosemia
•Galactosemia primaria: déficit congénito de GALK, GALT o GALE.
- Tipo 1: déficit de la galactosa 1 fosfato uridiltransferasa y se clasifica en clásica, clínica y bioquímica.
- Tipo 2: déficit de galactosa cinasa.
- Tipo 3: déficit de galactosa 4 fosfato epimerasa.
•Galactosemia secundaria: a otras patologías que alteran el metabolismo de la galactosa (hepatitis congénita, malformaciones hepáticas arteriovenosas, síndrome de Falconi-Bickel, etc.)
Frecuencia de la galactosemia
1:60,000 afecta por igual a ambos sexos. La más común es por mutación de GALT.
Etiología de la galactosemia
Autosómica recesiva, 71% se debe a mutaciones del gen GALT siendo Q188R, IVS-2A>G y N314D, las dos primeras son más graves (ausencia de enzimas).
¿Qué es la variante Duarte de la galactosemia?
Versión leve de la enfermedad. Se debe a homocigotos o heterocigotos para el alelo GALT D2 que permanece con 75% de la función.
Cuadro clínico de la galactosemia
Posterior a la ingesta de leche o formulas con galactosa normalmente en el tercer día, con crisis convulsivas, rechazo al alimento, vómitos, diarrea, ictericia, hipotonía, encefalopatía con irritabilidad, letargia o coma y acidosis metabólica. Datos específicos:
• Ojos: cataratas
• Hígado: hepatomegalia, hiperbilirrubinemia, transaminasemia, insuficiencia hepática con coagulopatía, anemia.
• Riñón: disfunción tubular renal, albuminuria, aminoaciduria, galactosuria.
• Septicemia: por E. coli.
• Ovarios: disfunción con hipogonadismo hipergonadotrófico por acumulación de galactosa.
• SNC: alteraciones de la función cerebral y cerebelosa por disminución del ATP y metabolismo de la energía.
Manifestaciones tardías de la galactosemia
Por producción de galactosa endógena, hay disminución de las habilidades cognitivas, dispraxia y pobre vocabulario, alteraciones de la coordinación, marcha y equilibrio. Insuficiencia ovárica y falla para crecer.
Diagnostico de la galactosemia
tamiz (detección de galactosa total) no debe ser en ayuno y si se transfundió el RN esperar 14 días, y se confirma con la medición de glucosa 1 fosfato (>2mg/dL), galactosa total (>10mg/dL) y GALT (estándar de oro).
En caso de deficiencia de GALT estudiar las mutaciones más comunes y determinar el tipo. En caso de G1P y GALT normal con GT elevada valorar actividad de GALE y GALK.
Tratamiento de la galactosemia
Contraindica la lactancia materna, dar formula a base de proteína de soya.
Ablactación a los 6 meses con frutas, vegetales, jugos, legumbres y productos de soya no fermentados. Se contraindican leches deslactosadas (galactosa libre), se pueden consumir algunos quesos añejos y mantequilla clarificada y liquida en quienes permiten bajas cantidades de galactosa. Suplementar calcio y vitamina D si no se cubren los requerimientos. Evaluar anualmente los valores de vitamina D.
