Lezione 32: Determinazione Del Sesso Flashcards
(21 cards)
Quali sono i due modi per determinare il sesso di un individuo?
-ambientale (EDS- enviromental sex determination)
-genetico—-> si divide in
*DSD (dosage sex determination)
*GSD (genetic sex determination con cromosoma dominante)
Da cosa dipende il sesso nei rettili?
Dalla temperatura.
Infatti
-ad alte temperature l’aromatasi converte il testosterone in estrogeni (così si sviluppa un individuo femminile)
-a basse temperature la 5 alfa reduttasi converte il testosterone in diidrossi testosterone (così si sviluppa un individuo di sesso maschile)
RICORDA
Fammi un esempio di organismo in cui il sesso viene determinato tramite Dosage Sex Determination (DSD)
Drosophila
La determinazione del sesso avviene in base al rapporto tra autosomi e cromosoma X—-> (vedi immagine)
Quale gene attiva i caratteri femminili e spegne quelli maschili in Drosophila?
Sxl (sex lethal)
Come avviene la determinazione del sesso nei mammiferi?
Genetic Sex determination (GSD)—-> il sesso è determinato dal gene SRY
Dimmi 3 cose sul gene SRY
-è localizzato sul braccio corto del cromosoma Y
-fa partire il differenziamento sessuale maschile, ma agisce anche con il geneSOX9
-questo gene serve per essere maschi (quindi per avere i testicoli), ma non è sufficiente per essere fertile
Dimmi le 3 fasi della determinazione del sesso nei mammiferi
1)genetica (al momento della fecondazione)—->
*XX=femmina
*XY= maschio
2)gonadica (intorno alla VI settimana di gestazione)—->la gonade bipotenziale diventa testico se c’è SRY, diventa ovaio se non c’è SRY
3)fenotipica (riguarda i caratteri sessuali secondari)—->
*il testicolo produce gli ormoni sessuali maschili che fanno sviluppare il dotto di Wolf in strutture maschili (es. epididimo, vasi deferenti…)
*l’ovaio produce gli ormoni sessuali femminili che fanno sviluppare il dotto di Müller in strutture femminili (cervice, parte superiore vagina…)
Qual è la funzione dell’ormone:
-testosterone
-AMH
Da chi vengono prodotti?
-testosterone—-> fa sviluppare il dotto di Wolf in strutture maschili (es. epididimo, vasi deferenti…)
*è prodotto dalle cellule di Leydig
-AMH (ormone antimulleriano)—-> fa regredire il dotto di Müller
*è prodotto dalle cellule del sertoli
Cosa sono le creste gonadiche?
-sono anche detti cordoni sessuali primitivi
-sono formati da cellule germinali e cellule somatiche
-rappresentano le zone in cui si formeranno le gonadi
(Creste gonadiche—-> gonade bipotenziale—->può diventare dotto di wolf o dotto di Müller)
Dimmi 2 cose sulla struttura del cromosoma Y
-presenta 2 regioni che si trovano anche nel cromosoma X—->
*PAR1 (estremità superiore): qui avviene l’appaiamento col cromosoma X durante la meiosi
*PAR2(estremità inferiore)
-presenta regione—->
*eterocromatica (non accessibile)
*eucromatica—-> contiene geni simili a quelli del cromosoma X (trasposizioni X) e geni tipici del sesso maschile
Cosa sono le trasposizioni X?
Sono quei geni presenti nel cromosoma Y che sono simili ai geni del cromosoma X
Il cromosoma Y può fare la ricombinazione omologa con il cromosoma X?
No! Perchè sono cromosomi totalmente diversi.
Per questo se un gene sul cromosoma Y subisce un danno, non ha un altro cromosoma omologo con cui potersi confrontare per correggere tale danno.
Come fa il cromosoma Y a correggere i suoi danni se non può fare la ricombinazione omologa col cromosoma X?
I geni più importanti del cromosoma Y sono ripetuti in più copie disposte in sequenze palindromiche.
Così se una copia del gene si danneggia può essere riparat usando una delle altre copie sane con il fenomeno della riconversione genica
Dimmi 3 cose sul corpo di Barr
-È la manifestazione visibile al microscopio dell’inattivazione del cromosoma X
-persiste per tutta la vita della cellula
-scompare temporaneamente al momento della meiosi (infatti il cromosoma X inattivato viene momentaneamente riattivato in modo tale che la cellula abbia due cromosomi X attivi da trasmettere alle cellule figlie)
Come faccio a calcolare il numero di corpi di barr che ha un individuo?
Il numero di corpi di Barr è proporzionale al numero di cromosomi X meno uno:
• Femmina normale (XX): 1 corpo di Barr.
• Femmina con triplo X (XXX): 2 corpi di Barr.
• Maschio normale (XY): nessun corpo di Barr.
Cos’è il meccanismo di compensazione del dosaggio genico del cromosoma X?
Dal momento che i maschi hanno 1 solo cromosoma X mentre le femmine ne hanno 2, uno dei due cromosomi X della femmina viene spento per evitare che ci sia uno squilibrio genico tra maschi e femmine
L’inattivazione del cromosoma X è casuale o avviene in maniera specifica?
È totalmente casuale (ossia può essere spento o il cromosoma paterno o quello materno) ed ereditabile.
Ciò crea un MOSAICISMO GENICO—-> alcune cellule esprimono i geni dell’X materno e altre quelli dell’X paterno. Questo fenomeno è evidente, ad esempio, nei gatti tartarugati.
Come avviene l’inattivazione del cromosoma X?
-nei primi stadi dello sviluppo (zigote e morula) entrambi i cromosomi X sono attivi
-a livello della blastocisti uno dei due cromosomi X viene inattivato grazie al gene XIST
Come funziona il gene XIST per l’inattivazione del cromosoma X?
-Xist codifica per un lncRNA che ricopre il cromosoma X destinato all’inattivazione, rendendolo silente (forma eterocromatina)
Tutti i geni del cromosoma X inattivato vengono silenziati?
No, ci sono alcuni geni (come quelli della regione PAR1) che restano attivi.
Es. gene KDM6A—->
*porta a malattie autoimmuni (es. sclerosi multipla)
*funge da repressore tumorale
Chi esprime il gene XIST?
Solo il cromosoma X che deve essere inattivato
