Lezione 12: Omics E Database Flashcards
(15 cards)
Cosa sono gli allineamenti di sequenze?
Sono sequenze nucleotidiche (DNA e RNA) e proteiche che vengono allineate per essere confrontate per capire se sono simili e quantificarne i rapporti
Cos’è la medicina di precisione?
Sì sfrutta l’analisi del genoma del paziente per poter scegliere la terapia più giusta per lui
Quali sono i due tipi di algoritmi per gli allineamenti di sequenze?
-esaustivi—-> fanno e comparano tutti i possibili allineamenti. Facendo un
calcolo probabilistico, però, ci accorgiamo che la maggior parte delle volte questo è praticamente
impossibile
-euristici—-> considerano solamente gli
allineamenti che hanno maggiore probabilità di essere i migliori
Come si indicano il
-match
-mismatch
-gap
Negli allineamenti di sequenza?
Dimmi 4 caratteristiche comuni tra gli algoritmi FASTA e BLAST
-Entrambi sono euristici (quindi non esaustivi) e per questo molto più veloci, ma danno solo una
stima di probabilità che quello che identificano sia il migliore allineamento possibile.
-Entrambi forniscono i diversi allineamenti (chiamati “hits”) che hanno identificato ordinandoli per
expectation value crescente.
-Entrambi funzionano sia per sequenze nucleotidiche sia per proteine.
- Di solito vengono usati per comparare sequenze problema relativamente corte (chiamate “query”)
Su quale tecnologia si basano le tecnologie genomiche per il sequenziamento del DNA?
Sul next generation sequencing-illumina
Quali sono le 2 applicazioni delle tecniche genomiche?
• WGS (Whole Genome Sequencing) = sequenziamento intero genoma (esoni, introni, promotori…)
• WES (Whole Exome Sequencing) = sequenziamento solo degli esoni (parti codificanti del DNA).
Cosa vuol dire mappare una sequenza?
Trovare la sua posizione all’interno del genoma di riferimento, confrontandola con una sequenza nota
Quali programmi si usano per mappare una sequenza?
Non BLAST (è troppo lento) ma BWA perchè è
*più veloce e preciso
*tiene conto delle mutazioni o degli errori di sequenziamento
Come si chiamano i frammenti di DNA che servono per il sequenziamento del genoma?
Reads
Cos’è il coverage o copertura o profonditàà di sequenziamento?
Il numero di volte in cui una base è stata sequenziata
Come si fanno a mappare le sequenze ripetute?
Cosa sono gli allinea tori splice aware?
Quando si lavora con RNA maturato, che ha subito splicing (rimozione di introni), gli allineatori “splice-aware” riconoscono dove sono stati eliminati gli introni e riescono a mappare correttamente le sequenze anche se sono spezzate.
Che problema possono dare i geni ribosomiali durante l’allineamento?
sapendo che la formula del coverage è C=NxL/G, se faccio un sequenziamento da
100000 (100mila) reads di 100 basi di media di un genoma costituito da 1 milioni di basi,
il mio coverage sarà:
10X
