Predisposición hereditaria al cáncer Flashcards Preview

Oncología > Predisposición hereditaria al cáncer > Flashcards

Flashcards in Predisposición hereditaria al cáncer Deck (39)
Loading flashcards...
1

Cáncer hereditario: características clínicas

1. Casos en generaciones sucesivas con patrón de herencia AD
2. Dx a edades >tempranas que población general
3. Varios cánceres en el mismo individuo
4. Mutaciones de novo son posibles: poliposis adenomatosa, VHL, RB hereditario
5. Predisposición a 1 o varios tumores con penetrancia variable

2

Tipos de mutaciones

1. Somáticas
2. Germinales

3

Mutaciones somáticas

En las cel tumorales de un determinado tejido
1. Tejidos no germinales
2. NO heredables
3. Propias del ca esporádico

4

Mutaciones de línea germinal

Mutación del gameto durante la gametogénesis
1. Presente en TODAS las células del cuerpo
2. Transmisible a la descendencia
3. Origina sdr de cáncer hereditario

5

Mutaciones en línea germinal suelen ser

AD (50% de la descendencia afecta)

6

Ca mama-ovario hereditario: genes

BRCA1
BRCA2

7

Sdr Lynch: 6 cánceres

1. Ca colorrectal
2. Ca endometrio
3. Ca intestino delgado
4. Ca ovario
5. Ca uréter y pelvis renal
6. Ca gástrico

8

Sdr Lynch Genes

MMR: Mismatch repair: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

9

Poliposis adenomatosa (FAP) gen

APC: Adenomatous polyposis coli

10

Ca colorrectal con >100 pólipos

Polipois adenomatosa

11

MEN 1: cánceres

Uno PARA PA-PI
Adenoma paratiroideo
Islotes pancreáticos
Hipófisis (pituitaria)

12

MEN 2A, MEN2B, CMTF: cánceres

CMT
Feocromocitoma
Adenoma paratiroideos

13

MEN 2A, MEN2B, CMTF: gen mutado

RET

14

MEN 1: gen

MEN1

15

Melanoma familiar: gen

CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A

16

Enfermedad de VHL: cánceres

-Hemangioblastoma SNC
-Hemangioblastoma retina
-Feocromocitoma
-Ca renal

17

Cáncer gástrico difuso hereditario: gen

CDH1

18

Síndrome de Cowden: cánceres

- Ca mama
-Tumores tiroides
-Tumores endometriales
-hamartomas

19

Sdr Birt-Hogg-Dué:

-Ca renal
-Neumotórax!
-Lesiones cutáneas: fibrofoliculomas

20

Sdr Cowden: gen

PTEN: fosfatidilinositol-trifosfato-fosfatasa

21

Sdr Birt-Hogg-Dué: gen

BHD

22

Sdr paraganglioma hereditario: cánceres

Paragangliomas
Feocromocitomas

23

Sdr paraganglioma hereditario. genes

SDH B y D

24

GIST familiar: gen mutado

c-kit

25

Sdr Li Fraumeni: cánceres

1. Sarcomas
2. Osteosarcomas
3. Mama
4. Leucemia
5. Ca adrenal
6. Tumor SNC

26

Mutación sdr Li Fraumeni

p53

27

Obtención de Ac familiares de Ca hereditario

1. Árbol genealógico de al menos 3 generaciones
2. Recoger de todos los individuos:
-Edad actual, edad al dx, edad y causa de muerte
-Ca primario/mtx, bilateralidad
-Etnia, país

28

Patrones de herencia de Ca familiar

1. Sdr hereditario
2. Mutaciones de novo: FAP, VHL, RB1, CMT, FEO, paraganglioma
3. Agregación familiar
4. Aparición espontánea: varios casos NO relacionados: >común

29

Agregación familiar: heredabilidad

NO es hereditario

30

Incremento del R ca en agregación familiar

Moderado: x 1.5-2