12.ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Question 1

Atrofia muscular espinal: ¿Hereditaria o adquirida?

Answer 1

Hereditaria.

Question 2

Poliomelitis:
¿Hereditaria o adquirida?

Answer 2

Adquirida.

Question 3

Charcot Marie Tooth:
¿Hereditaria o adquirida?

Answer 3

Hereditaria.

Question 4

Miastenia gravis
¿Hereditaria o adquirida?

Answer 4

Adquirida.

Question 5

Atrofia muscular espinal:
¿Dominante o recesiva?

Answer 5

recesiva.

Question 6

¿En la AME que gen esta alterado?

Answer 6

El 15.

Question 7

¿Cual de todas las AME es la más grave?

Answer 7

La I

Question 8

¿Los niños con AME tipo I que NO logran hacer?

Answer 8

Ni siquiera logran controlar su cabeza y
tampoco se sientan.

Question 9

¿Cuál es la edad de inicio de los pacientes con AME tipo I?

Answer 9

Antes de los 6 meses.

Question 10

¿Cuál es la edad de inicio de los pacientes con AME tipo II?

Answer 10

Antes de los 18 meses.

Question 11

¿Cuál es la edad de inicio de los pacientes con AME tipo III?

Answer 11

Despues de los 18 meses

Question 12

¿Los niños con AME tipo II que NO logran hacer?

Answer 12

no se pueden parar ni caminar.

Question 13

¿Por hay arreflexia en el AME tipo I?

Answer 13

Por que esta comprometida la motoneurona inferior

Question 14

¿Cual es la postura tipica de una AME tipo I?

Answer 14

Postura de rana o batracio

Question 15

¿Que tipo de compromiso tiene el AME tipo I?

Answer 15

-Compromiso bulbar con fasciculaciones.
-Compromiso intercostal y diafragmatico.

Question 16

¿Cuales son las principales complicaciones de la AME tipo II?

Answer 16

Escoliosis y contracturas.

Question 17

¿Que tipo de ventilación necesita el AME tipo I y AME tipo II?

Answer 17

AME I: Ventilación mecánica.
AME II: Ventilación NO invasiva.

Question 18

¿Cuál es la diferencia entre una miopatía y una polineuropatía?

Answer 18

La PNP es de afectación distal y la miopatía es proximal.

Question 19

¿Cuál es el trastorno neurológico hereditario más frecuente?

Answer 19

Charcot-marie-tooth.

Question 20

Charcot-marie-tooth:
¿Recesivo o dominante?

Answer 20

DOMINANTE.

Question 21

Charcot-marie-tooth:
Pie cavo o varo?

Answer 21

CAVO

Question 22

¿Como se realiza el dx del Charcot-marie-tooth?

Answer 22

Clinica y electrodiagnostico.

Question 23

DMD
¿Recesivo o dominante?

Answer 23

RECESIVO

Question 24

¿Por que fallecen los pacientes con DMD?

Answer 24

Por insuficiencia respiratoria los 20 años.

Question 25

¿Que es el signo de Gowers (+)?

Answer 25

Se le pide al paciente que se siente en el suelo y que se levante del suelo lo más rápido que pueda. Alguien que no tiene debilidad muscular se levanta sin problemas, pero un niño con DMD tiene tanta debilidad que debe ir trepando por sí mismo para poder levantarse.

Question 26

¿Que es la pseudohipertrofia de pantorrillas?

Answer 26

Grandes gastrocnemios, pero en realidad están
llenos de infiltrado graso.

Question 27

¿Como esta la CK en la enfermedad neuromuscular?

Answer 27

sobre 100 veces el valor normal.

Question 28

¿Cuales son los síntomas cardinales de distrofia miotónica?

Answer 28

Debilidad, miotonía y cataratas.

Question 29

A medida que afecta la DM, el apoyo de quien es importante?

Answer 29

A medida que progresa la enfermedad se afecta la musculatura faríngea y se generan trastornos de la deglución por lo que es importante el apoyo por fonoaudiología, incluso pudiendo llegar a la pérdida completa de deglución y se deben buscar alternativas para la ingesta del paciente.