20. ENFERMEDADES DE LA GLANDULA SUPRARRENAL Flashcards
(44 cards)
DEFINICIÓN: Comprende grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, resultado de deficiencia de 1 de las 5 enzimas que se requieren para síntesis de cortisol en la corteza adrenal. Provocando elevación anormal sustrato esteroideo de 17-OP y la de andrógenos adrenales
Hiperplasia suprarrenal congénita
Cual es la principal afectación y en qué porcentaje se presenta en la hiperplasia suprarrenal congénita:
Correspondiendo el 95% casos deficiencia de enzima: 21-hidroxilasa citocromo P450C21
Cual es el gen mutado principalmente en la hiperplasia suprarrenal congénita
gen CYP21A2
Cual es la epidemiologia principal en la hiperplasia suprarrenal congénita:
1:16 000. nacimientos
Más común en población esquimal yupik alaska: 1:280 nacimientos
Prevalencia EUA: 1:15.500, más común en afroamericanos. En méxico IMSS reporta incidencia de 1:8.743
Muerte infantil por HSC del 4% o menos economías avanzadas sin tamiz para HSC
Relacion 4:1 favor sexo femenino
Como se clasifica o cuales son los subtipos que se presentan en la hiperplasia suprarrenal congénita:
Forma más común: Mutación en CYP21A2: gen codifica la 21 hidorxilasa: P450c21: 90-95% de los casos
Formas leves: variedad no clasifica o tardia y criptica
Formas severas clásicas: variedad perdedora de sal y virilizante simple
67% formas: perdedora de sal
33% clásica virilizante simple
Variante no clasica
Si hay deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa, cual es el precursor por lo tanto que estara elevado:
17 hidroxiprogesterona alta
Cuales son las manifestaciones clinicas de HSC en su forma clasica:
Hiperpigmentación, Pérdida de sal: falla de crecimiento, deshidratación, hipotensión, virilizacion
Cuáles son algunas de las manifestaciones clínicas de la HSC en su forma no clásica o tardía:
asintomática
altas concentraciones de andrógenos
pubertad precoz o virilización
Cuáles son las características de la variedad clásica VIRILIZANTE en HSC:
edad diagnostico: masculino 2-4 años, femenino: RN a los 2 años
Genitales: mujer ambiguedad
Aldosterona: NORMAL
Cortisol: BAJO
17-OHP: elevacion moderada
% actividad enzima: 1
PRESENTACION HASTA EN EL 33% CASOS
De acuerdo a las siguientes caracteristicas clinicas que tipo de variante corresponde en HSC: edad diagnostico masculino RN a 6 meses, femenino: RN al mes, genitales: normal hombres, ambiguedad mujeres, aldosterona: baja, cortisol: bajo, 17: OHP: MUY ELEVADA, % activadiad enzima: 0. SE PRESENTA EN EL 65% DE LOS CASOS
Variedad clasica perdedora de sal
Como se realiza el tamizaje como prevención para HSC:
Determinación de 17-Hidroxiprogesterona 17 OHP en sangre total con papel filtro del 3er al 5to dia de vida
COMO SE REALIZA EL DIAGNOSTICO DE HSC:
Aumento de 17 OHP >20 ng/ml: en RN sintomatico. >50 asintomatico
Sodio bajo y potasio alto
Androstenediona y testosterona alta
Estudio molecular solo en casos inciertos: CYP21A2
En que consiste la prueba de estimulacion de ACTH:
La prueba de estimulación de ACTH consiste en determinar basal la 17 OHP.
Se administra 250 g/m2 de ACTH y determina a los 60 min 17 OHP.
Prueba positiva: cuando los valores superan los 15 ng/ml posterior al estímulo
Cual es el siguiente paso si encontramos valores de 10-15 ng/ml en la prueba de estimulación de ACTH:
En caso de que los valores estén entre 10-15 ng/ml se debe repetir la prueba o realizar el estudio genético
CUAL ES EL TX FARMACOLOGICO PARA HSC:
Hidrocortisona: dosis mínima posible 20 mg/m2/dia
Fludrocortisona 0.2 mg/dia y suplementos de cloruro de sodio
Inhibidores androgénicos
DEFINICION: Entidad clínica caracterizada por alteraciones físicas, metabólicas y psicológicas que resultan de la exposición de los tejidos a altas concentraciones de glucocorticoides
SINDROME DE CUSHING
Cual es la etiologia mas frecuente de sindrome de cushing:
Síndrome de cushing exógeno: fármacos: más frecuente
Enfermedad de cushing endógeno (tumores): más característico
Como se realiza el diagnostico de sindrome de cushing:
Cortisol libre urinario >55 mcg al día
Cortisol salival nocturno >0.24 mcg/dl
Prueba de supresión con dexametasona >1.8 ug/dl
Cual es la epidemiologia principal en sindrome de cushing:
Dependiente de ACTH: tumores hipofisarios: 70%
Mujeres 20-40 años
Independientes de ACTH: tumor suprarrenal
Cuales son las manifestaciones clinicas principales en sindrome de cushing:
Plétora facial, cara de luna llena
Estrías violáceas >1 cm, 50% patognomónicos
Obesidad centrípeta: 97% abdomen en péndulo
Hipertensión
Giba dorsal
Equimosis
Debilidad muscular, brazos y piernas delgadas
Como se realizan las pruebas de localización en enfermedad de cushing por aquel que no es exógeno:
Pruebas de localización: medición de ACTH <10 pg/ml valores elevados = tumor hipofisario. RM
Cuáles son las opciones de tratamiento para enfermedad de cushing:
Cirugía transesfenoidal
Reseccion de tumor ectópico
Adrenalectomía
Tratamiento FARMACOLÓGICO: INHIBIDORES DE LA SÍNTESIS DE CORTISOL: KETOCONAZOL
DEFINICION: Grupo de trastornos caracterizados por secreción excesiva de aldosterona, independiente de los estímulos reguladores: como el SRAA. Este exceso causa: HTA, Retención de sodio, Hipopotasemia, y alcalosis metabólica
SINDROME DE CONN: HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO
Cual es la principal etiologia en el hiperaldosteronismo primario:
60% hiperplasia suprarrenal bilateral
7.5% causas de hipertensión secundaria en méxico: Adenoma productor de aldosterona
